Witajcie!

Nazywamy się Karolina i Krystian Madejak. Jesteśmy rodzicami 3,5 letniej Laury Madejak, która choruje na rzadką chorobę Battena- CLN 2.

Ja pochodzę z gminy Belsk Duży, skończyłam grójeckie LO, tu zaczynałam pracę jak większość w Ferrero, szybko zostałam mamą obecnie 11 letniej Zuzi, rozpoczęłam pracę w zawodzie kosmetyczki mieszkając jeszcze na osiedlu przy Orzeszkowej. Kiedy poznałam mojego męża Krystiana z Emowa k.Otwocka poza miłością do siebie, zakochaliśmy się w Białobrzegach, tu mieszkamy i planowaliśmy dalsze życie. Mąż jako geodeta brał udział w budowie Dekady, Castoramy w Grójcu, rozbudowie, zakładu Ferrero, obecnie hotelu w Małej Wsi.

Aktualnie sprzedałam salon, który prowadziłam kilka lat przy rynku w Białobrzegach, a mąż przekazuje budowy i wyjeżdżamy z Laurą na leczenie zagranicę.

Choroba naszej córeczki spowodowała że musimy poruszyć niebo i ziemię w walce o jej zdrowie. To przypadek jeden na milion ,że przekazaliśmy naszej największej miłości geny, które spowodowały mutację. Od początku wiedzieliśmy, że Laura jest wyjątkowa, bo już w ciąży dowiedzieliśmy się o braku jednej nerki. Mimo ciężkiego porodu nasza dzielna i bardzo aktywna dziewczynka rozwijała się prawidłowo aż do 2,5 roku. To wtedy zaczęliśmy zauważać pierwsze zmiany w zachowaniu Laury a dodatkowo rozwój mowy też był powolny. Dwa tygodnie po naszej pięknej uroczystości ślubnej, dokładnie wieczorem 19.10.2024 pierwszy raz powiedziałam sobie że nie dam jej umrzeć... Laura nagle zsiniała, leciała przez ręce, musieliśmy ją reanimować i została hospitalizowana.

Okazało się, że był to pierwszy atak padaczki, a po kilku kolejnych dostaliśmy leczenie. Niestety ale po wielu zimowych infekcjach i coraz większych dawkach leków Laura miała jeszcze więcej napadów. Nie podobało nam się również jej zachowanie, regres mowy..., po konsultacjach ze specjalistami dostała orzeczenie zespołu Aspergera. Dopiero po 4 pobycie w szpitalu w kwietniu 2025 r. zrobiliśmy badanie WES. Tak naprawdę pod namową innych rodziców chorych dzieci, których poznaliśmy podczas pobytu w szpitalu i jesteśmy im bardzo wdzięczni za podzielenie się swoimi doświadczeniami bo dzięki decyzji o przeprowadzeniu badań genetycznych choroba naszej córeczki została szybciej zdiagnozowana. W dniu 8 maja otrzymaliśmy wyniki i diagnozę w prywatnej placówce. Choroba Battena, czyli

ceroidolipofuscynoza oznaczana w skrócie NCL2. Jest to okrutna choroba odbierająca dzieciom ich wszystkie dotychczasowe umiejętności. Powoduje regres mowy, z czasem odbiera wzrok, chód oraz inne funkcje życiowe.

Nie poddajemy się jednak bo wierzymy że nam się uda i dlatego musimy natychmiast przenieść swoje życie do Hamburga, gdzie Laura po operacji będzie dostawała co 2 tygodnie wlewy z enzymu którego nie produkuje jej organizm, prosto do mózgu. Choroba Battena zabiera 15% funkcjonowania mózgu rocznie. Naszą jedyną nadzieją jest to że wkrótce pojawi

się terapia genowa. Wierzymy w siłę medycyny w Niemczech. Po terapii enzymem w Hamburgu Laura będzie objęta kwalifikacja do terapii genowej oczu i wierzymy że doczekamy się leku genowego przeciwko całej chorobie. Niestety w Polsce nie dostaliśmy żadnej pomocy ze szpitala w którym dotychczas leczyła się Laura... Po diagnozie zostaliśmy bez żadnej dalszej opieki. Mamy jednak ogromne wsparcie od rodziny, przyjaciół i znajomych, nawet takich z którymi nie widzieliśmy się od lat... i będziemy potrzebować go jeszcze więcej. To cud, że w naszej rodzinie nigdy

wcześniej nie doszło do takiego połączenia genów rodziców. Jako rodzice malutkiej Laury apelujemy, jeśli zauważycie jakiekolwiek odstępstwa w rozwoju Waszych dzieci to nie czekajcie, szukajcie pomocy u różnych specjalistów i nie żałujcie pieniędzy na badania.

Poza ratowaniem życia naszej córki chcemy też nagłośnić problemy z jakimi zderzają się rodziny dzieci z chorobami rzadkimi. Służba zdrowia w Polsce pozostawia je bez opieki i jakiejkolwiek nadziei na normalne życie ich dzieci.

Karolina i Krystian,

rodzice Laury