Na badania genetyczne WES oraz dalsze leczenie ZESPÓŁ EHLERSA-DANLOSA
Na badania genetyczne WES oraz dalsze leczenie ZESPÓŁ EHLERSA-DANLOSA
Nasi użytkownicy założyli 1 201 537 zrzutek i zebrali 1 274 632 274 zł
A ty na co dziś zbierasz?
Aktualności1
-
Na wstępie chcielibyśmy podziękować każdej osobie za dobre słowa, wsparcie i udostępnienie naszej zrzutki.
Jesteśmy wzruszeni dobrocią jaką otrzymaliśmy. Z całego serca DZIĘKUJEMY :) Niektórzy zasługują na coś więcej niż tylko podziękowanie, na szczególne miejsce w naszym sercu.
"Pociecha jest balsamem na głęboką ranę. Jest oazą w bezkresnej pustyni. Pociecha jest jak łagodząca dłoń na twojej skroni. Pociecha jest niczym bliska, przyjazna twarz. To obecność kogoś, kto rozumie twoje łzy, przysłuchuje się twojemu utrudzonemu sercu, w smutku i nieszczęściu pozostaje przy tobie i pomaga dojrzeć parę gwiazd."
- Phil Bosmans
Pomimo bólu, dużego zmęczenia nadal walczymy o lepsze jutro. Ciągłe wizyty, badania obrazowe. Zamiast ich ubywać, to ciągle dochodzą nowe, kolejne o znaczeniu diagnostycznym. Cała nasza trójka przeszła badania w poradni genetycznej w Krakowie, zostały pobrane próbki do badań metodą NGS. Są to także bardzo drogie badania, które dzięki naszej wspaniałej Pani genetyk udało się wykonać w ramach NFZ. Udało nam się także wykonać kilka dodatkowych badań, dzięki przychodni POZ. Dostałyśmy skierowania do kolejnych poradni specjalistycznych, w tym do: poradni kardiologicznej( w celu monitorowania niedomykalności zastawki i ewentualnych powikłań sercowo-naczyniowych), alergologicznej, rehabilitacyjnej, urazowo-ortopedycznej. Jednak nie wszystko jest tak kolorowe....rzeczywistość okazuje się bardzo trudna. Przed nami ustalenie terminów, które na tą chwile są bardzo odległe i wynoszą średnio 2 lata :( Konieczne będzie odbycie wizyt komercyjnie.
MAMA:
Czekam na opis rezonansu stopy oraz kwalifikację do leczenia operacyjnego nerwiaka oraz wyznaczenie terminu operacji usunięcia ognisk endometriozy miednicy mniejszej i jamy brzusznej.
Kolejna diagnoza to astma ( ataki duszności i kaszlu), tężyczka ( wzmożona pobudliwość połączeń nerwowo-mięśniowych) dająca przykre i bolesne dolegliwości bólowe całego ciała , zapalenia V nerwu trójdzielnego ( ból o charakterze bardzo bolesnego impulsu elektrycznego w okolicach twarzy) co daje wskazania do MRI angio głowy, ponadto niewydolność żył miednicy mniejszej (zespół przekrwienia) wskazania do wenografii MRI oraz zabiegu embolizacji. Z uwagi na rozsianą endometriozę otrzewnową i zrost esicy z jajnikiem, wskazana kolonoskopia oraz MRI miednicy mniejszej i jamy brzusznej pod kątem ognisk endometriozy. Terminy na NFZ ze skierowaniem w Centrum Onkologii w Szczecinie są aktualnie na 2027 rok! Jest to jedne z nielicznych miejsc w Polsce, w którym rzetelnie wykonywane jest takie badanie.
Z uwagi na to, że każdy rezonans powinien zostać wykonany z kontrastem, który nie jest obojętny dla zdrowia, powoduje nasilenie objawów i po którym dochodzę do siebie kilka dni, chcę wykonać badania w miejscach o najwyższej referencyjności/ z dokładnym i rzetelnym opisem radiologicznym, aby nie było konieczności powtarzania ich. Nie zawsze udaje się nieodpłatnie.
Nikt jeszcze nie dodał komentarza, możesz być pierwszy!
![Ta zrzutka nie ma jeszcze aktualności.](https://cdn.zrzutka.pl/build/images/chip/chip-news-empty.png)
Ta zrzutka nie ma jeszcze aktualności.
Opis zrzutki
- A. urodziła się w 34 tygodniu ciąży powikłanej gestozą w zamartwicy umiarkowanego stopnia, z hipotrofią, zespołem zaburzeń oddychania, niedokrwistością oraz hipokalcemią ważąc zaledwie 1600g. Jako wcześniak miała sporo problemów zdrowotnych. Przeszła żywienie pozajelitowe ECC, wsparcie oddechowe drogą nCPAP. Z powodu anemii przetoczono UKKCz. Wymagała wielu wizyt specjalistycznych i leczenia. Obecnie niespełna 12 letnia A. zmaga się z wieloma trudnościami, m.in. astygmatyzmem (niezborność) w korekcji okularowej, zaburzeniami integracji sensorycznej, zaburzeniami koncentracji ADD, mutyzmem wybiórczym, dysleksją rozwojową, objęta jest kształceniem specjalnym.
- M. urodziła się w 34 tygodniu ciąży powikłanej konfliktem serologicznym, immunizacją w zakresie czynnika Rh, wrodzoną niedokrwistością, małopłytkowością wtórną, zaburzeniami sercowo-naczyniowymi, krwotokiem dokomorowym . Przeszła transfuzję wymienną oraz z uwagi na znaczną anemizację przetoczono KKCz, żywiona pozajelitowo, sondą, przeszła także fototerapię. Jako wcześniak zmagała się z wieloma trudnościami, była pod opieką poradni specjalistycznych w tym hematologa z powodu długo utrzymującej się niedokrwistości, Konieczne było specjalistyczne leczenie. Jako niespełna 10 latka zmaga się z zezem i dużą nadwzrocznością oczu, co wymaga stosowania specjalistycznych okularów dwuogniskowych. Ponadto M. zmaga się z zaburzeniami integracji sensorycznej ( trudności w przetwarzaniu informacji praktycznie w obrębie wszystkich systemów zmysłów). M. jest bardzo drobna, przy wzroście 129 cm waży zaledwie 23 kg. Objęta jest kształceniem specjalnym.
- Mama - zmaga się z osteopenią, zaburzeniami struktury i mineralizacji kości, zwyrodnieniami wielostawowymi, zespołem reynauda, rozsianą endometriozą otrzewnową, adenomiozą ( zakwalifikowaną do leczenia operacyjnego), niedoczynnością tarczycy, wielopoziomową dyskopatią, naczyniakiem jamistym oraz malformacją naczyniową mózgu, nerwiakiem nerwu śródskórnego, migreną. Dodatkowo w trakcie diagnostyki z powodu bólów głowy, bólu i ograniczenia ruchomości kręgosłupa, przewlekłego zmęczenia, osłabienia, kaszlu, duszności ( ognisko endometriozy na przeponie) osłabienia siły mięśniowej kończyn, wędrujących bóli stawów, niedoczulicy po lewej stronie. W badaniach dodatnia próba ischemiczna.
Każdego dnia zmagamy się z trudnościami, które wpływają na nasze codzienne funkcjonowanie. Potrzebujemy dalszej diagnostyki. Konieczne jest wykonanie badań genetycznych, dzięki którym będziemy mogli zadbać o specjalistyczne leczenie, co wpłynie korzystnie na naszą sytuację zdrowotną i poprawi komfort naszego życia,
Dziękujemy ludziom dobrego serca za pomoc i wsparcie.
Koszt badań genetycznych WES wynosi 11500 zł. Pozostałą kwotę 5000 zł chcemy przeznaczyć na dalsze leczenie, wizyty specjalistyczne oraz rehabilitację
![Ta zrzutka nie ma jeszcze opisu.](https://cdn.zrzutka.pl/build/images/chip/chip-description-empty.png)
Ta zrzutka nie ma jeszcze opisu.
Stwórz swój własny link do promocji zrzutki i sprawdzaj na bieżąco statystyki!
Stwórz swój własny link do promocji zrzutki i sprawdzaj na bieżąco statystyki!
Lokalizacja
![](https://cdn.zrzutka.pl/build/images/payment_card/cards.png)
Kupuj, Wspieraj, Sprzedawaj, Dodawaj.
Kupuj, Wspieraj, Sprzedawaj, Dodawaj. Czytaj więcej
Pomagaj organizatorowi zrzutki jeszcze bardziej!
Dodaj swoją ofertę/licytację - Ty sprzedajesz, a środki trafiają bezpośrednio na zrzutkę. Czytaj więcej.
Ta zrzutka nie ma jeszcze żadnych ofert/licytacji.
Skarbonki
Załóż skarbonkę![](https://cdn.zrzutka.pl/build/images/chip/chip-boxes-empty.png)
Jeszcze nikt nie założył skarbonki na tej zrzutce. Twoja może być pierwsza!
Na zdrowie dla Trzech Silnych Babek💪