Rehabilitacja zapewniająca życie dla Andrzeja Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X z towarzyszącą niewydolnością kory nadnerczy

Tulę do siebie mojego synka i staram się nie myśleć o jednym – że zostało nam niewiele czasu. Bezradność jest najgorsza - zrobiłabym wszystko, żeby uratować moje dziecko, żeby zdobyć lekarstwo, ale ono nie istnieje. Andrzej walczy o życie. Choroba wydała na niego wyrok, silniejszy od jego woli i mojej miłości. Walczymy o każdy dzień, tylko tyle możemy zrobić, dlatego proszę o pomoc, bo tylko ona wykradnie czas śmierci i sprawi, że będę chwilę dłużej z moim ukochanym dzieckiem!

„Chyba lepiej by było, żeby to był nowotwór” – usłyszałam, gdy zdiagnozowano chorobę Andrzejka. Z rakiem przynajmniej można walczyć, jest chemioterapia, są inne metody leczenia… Tutaj nie można zrobić nic! To mój dramat - jestem nie tylko matką, ale i lekarzem, pomagam innym, a nie umiem pomóc własnemu dziecku. Wobec adrenoleukodystrofii medycyna jest bezradna. To śmiertelna choroba, spowodowana mutacją w chromosomie X. Atakuje ośrodkowy układ nerwowy, niszcząc melinę - warstwę ochronną w komórkach nerwowych, odpowiadających za myślenie i ruch. Niszczony jest mózg, przez co chory traci wszystkie swoje umiejętności. Przestaje widzieć, kojarzyć, ruszać się…

To właśnie każdego dnia dzieje się z moim synkiem.

Gdyby Andrzej urodził się dziewczynką, byłby zdrowy. Niestety, będąc chłopcem przegrał walkę o życie... Na adrenoleukodystrofię chorują tylko mężczyźni. Nawet gdy kobieta odziedziczy uszkodzony chromosom X, posiada jeszcze drugi, zdrowy. Mężczyźni nie mają takiego szczęścia…

Z czasów, gdy Andrzejek był zdrowy, pozostały mi tylko zdjęcia i wspomnienia, które często odtwarzam w głowie jak ukochany film. Był takim zdolnym i bystrym chłopcem. Uczył się znakomicie, miał świadectwa z czerwonym paskiem, brał udział w konkursach, zdobywał nagrody i wyróżnienia. Interesował się muzyką i motoryzacją, lubił matematykę, jego pasją były komputery. Wyobrażałam sobie, go jak dorośnie, skończy szkołę, pójdzie na studia… Wszyscy wróżyli mu świetlaną przyszłość.

Po dziesiątych urodzinach Andrzejka zaczęło się dziać z nim coś dziwnego. Kiedyś był najlepszy z matematyki, teraz sobie nie radził. Opuścił się w nauce. Pogorszył mu się charakter pisma. Zrobił się roztargniony, markotny. Ciągle czegoś zapominał – zrobić zadania domowego, zabrać bluzy ze szkoły, spakować śniadania… Mało się odzywał, był zamyślony, osowiały. Na początku zrzucałam to na karb hormonów, dojrzewania – przecież właśnie zaczynał być nastolatkiem. Wtórowali mi inni lekarze. Niektórzy z nich uważali, że wymyślam, że na siłę szukam u niego objawów choroby, przecież zachowuje się jak każde normalne dziecko w jego wieku... Gdy jednak zmiany w zachowaniu postępowały, stwierdzono dziecięcą depresję. Do problemów z pamięcią i koncentracją oraz obniżonego nastroju doszły jeszcze dziwne tiki. Wzięłam wtedy sprawy w swoje ręce i zawiozłam Andrzejka na rezonans magnetyczny. Wciąż staraliśmy się zachować pogodę ducha, mając nadzieję, że to jednak nic poważnego...

Po badaniu powiedziano mi, że to prawdopodobnie guz w głowie, że to rak, chłoniak… Myślałam, że te 3 dni, podczas których czekaliśmy na ostateczne wyniki, to najgorsze dni w moim życiu. Umierałam ze strachu, wylałam morze łez. Wydawało mi się, że nie może nas spotkać nic gorszego niż to, że Andrzejek może mieć raka… Myliłam się. Najgorsze miało dopiero nadejść. Gdy nadeszły wyniki, okazało się, że już nawet nowotwór byłby lepszy… Daje szansę wyzdrowienia. Tutaj jej nie ma.

Adrenoleukodystrofia to nieuleczalna choroba, prowadząca do śmierci. Nie ma żadnych możliwości leczenia. Jedyną szansą na zatrzymanie choroby jest przeszczep szpiku. Zanim jednak znalazł się dawca, stan Andrzejka uległ znacznemu pogorszeniu. Przeszczep w tym stanie, w jakim jest teraz synek, nie jest już możliwy, grozi natychmiastową śmiercią.

Codziennie patrzę, jak choroba odbiera coś mojemu synkowi, z każdym dniem jest go coraz mniej… Jeszcze rok temu Andrzejek chodził, dziś jest dzieckiem leżącym, niewidzącym. Choroba postępuje szybko. Najpierw doszło do niedowładu prawostronnego, obecnie paraliż objął już wszystkie kończyny, Andrzej się nie rusza. Karmię go, bo doszło do zaburzeń połykania. Andrzejek na szczęście jeszcze mnie poznaje, jeszcze czasem mówi. Powoli jednak traci pamięć, coraz częściej jest otępiały. Gdy ma świadomość, czasami w jego oczach widzę strach. Ściskam wtedy jego rękę, przytulam, żeby wiedział, że mama jest obok. Boi się, tak bardzo chce żyć... Walczę o to, by na jego ustach, mimo bólu, pojawiał się uśmiech. Chwile, w których widzę, że Andrzej jest szczęśliwy, to mój największy sukces. Dają mi siłę do walki.

Pomóc nam może jedynie specjalistyczna rehabilitacja, dzięki której zmniejsza się spastyczność, ćwiczone są mięśnie, a Andrzejek nie odczuwa bólu. Tylko ona może przedłużyć jego życie! Pilnie potrzebne jest też łóżko rehabilitacyjne z materacem przeciwodleżynowym, bo synek spędza w nim większość czasu. Musi mieć też podnośnik kąpielowy, bo nie daję rady sama go podnieść i przetransportować do łazienki... Andrzejek jest też na specjalnej diecie, pije specjalnie dobraną mieszaninę tłuszczów, zwaną olejem Lorenza – wynalezionego przez rodziców chłopca o tym imieniu, który również był chory. Oni, tak jak ja, nie mogli się pogodzić z tym, że ich dziecko odejdzie… Olej zatrzymuje postęp choroby, ale we wczesnym stadium, u synka nie daje rezultatów.

Teraz wiem jedno - doceniajmy każdą chwilę spędzaną z bliskimi. Każdy ich uśmiech, każde słowo, każdy uścisk dłoni… Nigdy nie wiadomo, kiedy znikną. Ja i mój synek walczymy o to, by jeszcze były…. Ja, matka, proszę dzisiaj – pomóż. Andrzej jest dla mnie wszystkim, a każda chwila z nim spędzona, każdy jego uśmiech, każda myśl, której jeszcze nie zabrała nam choroba, są dla mnie cenniejsze niż wszystkie skarby świata.