Tymon Spaleniak urodził się 20.10.2017r. jako zdrowe dziecko. Dostał 10 punktów w skali Apgar. Tymon dobrze się rozwijał. Chodził do przedszkola, bawił się z dziećmi szybko się uczył. Po skończeniu 3 roku życia, zaczęło się z nim coś niepokojącego dziać. W przedszkolu zaczął stronić od dzieci, coraz ciężej przychodziła mu nauka np. wierszyków z okazji dnia babci czy mamy. Z czasem zaczęły dochodzić problemy z jedzeniem, przestał posługiwać się sztućcami. Zaczął się potykać, często się przewracał, przestał dostrzegać przeszkody, czy były one na wysokości oczu czy wręcz leżały na podłodze. Zjechaliśmy Polskę wzdłuż i wszerz, konsultacje, #szpitale, #poradnie genetyczne, wykonana masa badań: #EEG, #Spektroskopia RM, #skrining metaboliczny: tandem acylokarnityn MS/MS i profil kwasów organicznych GC/MS, #punkcja, #USG jamy brzusznej, #badanie VEP i nikt jednoznacznie nie był w stanie ustalić co mu się stało. 

We wrześniu trafiliśmy do #Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznego Chorób Rzadkich we Wrocławiu do profesora #Roberta Śmigla. Tam wykonaliśmy płatne badanie #WES TRIO i diagnoza była szokująca. Tymon ma młodzieńczą #ceroidolipofuscynozę neuronalną CLN7 zwaną potocznie chorobą #Battena. W badaniu tym braliśmy udział wraz z mężem, pobierane było DNA wyizolowane z krwi obwodowej. Oboje z mężem mamy uszkodzony #gen MFSD8, a on niestety ma tą chorobę. Jest to choroba ultra rzadka i słabo opisana w literaturze medycznej. Choroba jest mocno postępująca i na chwilę obecną w Polsce nie ma na nią leku .Choroba pozbawia Tymona wszystkich umiejętności które nabył, odebrała mu już mowę, teraz odbiera wzrok i chód. Nam rodzicom ciężko się z tym pogodzić. W USA prowadzona jest eksperymentalna terapi genowa. Próbujemy się na nią zapisać i na ten cel również zbieramy pieniądze. Każda kwota jest dla nas istotna. Prosimy WAS dobrych ludzi o pomoc finansową ale również prosimy o udostępnianie zrzutki bo może dzięki temu znajdzie się ktoś, kto będzie nam w stanie pomóc i wyleczy nam syna!! Liczy się czas. Nie wiemy ile go nam zostało;(. Bardzo go kochamy i do końca będziemy walczyć o jego zdrowie. 

Pozdrawiamy mama i tata Tymona😘

Tymon Spaleniak born on October 20, 2017. he was born as a healthy child. He got 10 points on the Apgar scale. Tymon was thriving. He went to kindergarten, played with children, learned quickly. After he turned 3, something disturbing started to happen with him. In kindergarten, he began to avoid children, it was more and more difficult for him to learn, for example, poems on the occasion of grandmother's or mother's day. Over time, problems with eating began to arise, he stopped using cutlery. He started to stumble, he fell frequently, he stopped noticing obstacles, whether they were at eye level or even lying on the floor. We traveled far and wide across Poland, consultations, hospitals, genetic clinics, a lot of tests: EEG, MRI spectroscopy, metabolic screening: tandem of acylcarnitines MS / MS and organic acid profile GC / MS, puncture, ultrasound of the abdominal cavity, VEP examination and no one unequivocally he was able to find out what happened to him. In September, we went to the Diagnostic and Therapeutic Center of Rare Diseases in Wrocław, to Professor Robert Śmigiel. There we performed a paid WES TRIO examination and the diagnosis was shocking. Tymon has juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis CLN7, commonly known as Batten's disease. My husband and I participated in this study, and DNA extracted from peripheral blood was collected. My husband and I both have a damaged MFSD8 gene, and unfortunately he has this disease. It is an ultra rare disease that is poorly described in the medical literature. The disease is very progressive and there is no cure for it in Poland at the moment. An experimental gene method is being carried out in the USA. We are trying to sign up for it and we also collect money for this purpose. Each amount is important to us. Therefore, we are asking you good people for financial help, but we also ask you to share the screenshot, because maybe there will be someone who will be able to help us and heal our son !! Time is of the essence. We do not know how much of him we have left (. We love him very much and we will fight for his health until the end.