Zwracam się do Was z sercem pełnym troski i nadziei, ponieważ mój siedmioletni syn, Eryś już 3 razy stanął twarzą w twarz, ze śmiercią. Synek choruję na rzadką chorobą genetyczną ceroidolipofusconozę, która codziennie odbiera mu resztki sprawności.

Eryk urodził się jako zdrowy i silny chłopiec, nikt nie spodziewał się nawet, że od pierwszych dni życia zmaga się z potocznie zwaną demencją dziecięcą, która odbierze mu wszystko, czego się nauczy. Początko rozwijał się prawidłowo - chodził, mówił, śpiewał i uwielbiał testować nowe smaki.

Pierwsze zauważalne symptomy choroby pojawiły się ok. 2 roku życia. Pamiętam słowa w poradni psychologiczno — pedagogicznej, że jest bardzo dużo dzieci, którym zabieramy w tej chwili miejsce przez naszą nadwrażliwość (naszą rodziców). Zostaliśmy odesłani do domu po mniej więcej 10 minutach wizyty. 3 miesiące później wróciliśmy z diagnozą "zaburzenia ze spektrum autyzmu". Nie był to koniec świata — pomyśleliśmy, że na prawdę ludzie walczą o życie swoich dzieci, zawsze mogło być gorzej, miało być inaczej ale wiedzieliśmy, że musimy ciężko pracować z naszym synkiem, by zapewnić mu godną przyszłość.

Równo miesiąc po 3 urodzinach Eryk dostał pierwszej padaczki. Dostaliśmy informacje, że dzieci ze spektrum autyzmu tak mają. Coraz częściej nasz syn zachowywał się inaczej, jakby cofał się w rozwoju mimo ogromnej ilości terapii, w których uczestniczył. Chodziliśmy od neurologa do neurologa, od specjalisty do specjalisty. Przy okazji zmiany przedszkola z publicznego na przedszkole z odziałem specjalnym, dostaliśmy informacje, że jest to niepełnosprawność sprzężona, czyli spektrum autyzmu z upośledzeniem umysłowym. Nie mieliśmy pojęcia, że najgorsze jest dopiero przed nami.

Po 4 urodzinach Erykowi zaczęły drżeć rączki, czasem nóżki, czasem podskakiwał jak króliczek i bardzo bał się schodzić po schodach. Nagle zaczął się co chwilę przewracać. Zaczęliśmy używać ochronnego kasku na główkę ze względu na ciągłe urazy. W listopadzie 2020 roku błagaliśmy lekarzy, żeby przyjęli nas na oddział, bo dzieje się coś złego z naszym dzieckiem, które przestawało chodzić, tylko toczyło się na pupce. Została przeprowadzona masa badań metabolicznych i genetycznych, a wyniki wracały negatywne. Jeździliśmy raz do Warszawy, raz do Katowic innym razem do Wrocławia, żeby mieć jakikolwiek punkt zaczepienia. Eryk do czerwca 2021 przestał samodzielnie chodzić i mówić.

W końcu wykonaliśmy szerokie badanie genetyczne WES na własny koszt. Po 5 tygodniach dostaliśmy wynik - Ceroidolipofuscynoza typ II. Śmiertelna, neurodegeneracyjna choroba mózgu, na którą nie ma leczenia. Są terapię, do których można się zakwalifikować, ale nasza diagnoza przyszła za późno.

Dzisiaj nasz syn nie mówi, nie widzi, jest karmiony przez gastrostomię i zmaga się z ogromnymi ubytkami neurologicznymi, jakich dokonała w jego mały organizmie choroba. Przez demencję rozwinęła się również kardiomiopatia, a padaczki są coraz dłuższe i silniejsze. Eryk został zdecydowanie za późno zdiagnozowany, przez co stracił szansę na jakąkolwiek terapię. Szukaliśmy pomocy na całym świecie — odmówili nam w Niemczech, we Włoszech, w Anglii oraz w Stanach. 3 razy stawaliśmy twarzą w twarz, że śmiercią i nie odpuścimy. Jeszcze nie jest to czas na pożegnania.

Dzisiaj naszym sojusznikiem alby zapewnić Erykowi godne życie, które mu pozostało, jest wszelka forma rehabilitacji oraz zapewnienie odpowiednich środków ortopedycznych. Nasz syn 3-krotnie wygrał bitwę i zyskał jeszcze czas z rodziną. Wiemy, że na chwilę obecną nie ma nadziei na uratowanie jego życia, ale możemy pomóc mu żyć jak najlepiej, bez bólu i cierpienia.

Staraliśmy się wiele rzeczy pokrywać z własnych środków, ale ilość kolejnych, potrzebnych sprzętów i zabiegów, które nie są refundowane jak podawanie botuliny zaczęły nas przerastać.

Dlatego zwracam się do Was z gorącym apelem o wsparcie finansowe. Każda złotówka, każdy gest dobroci, przyczynią się do poprawy życia naszego synka i dadzą nam szansę na walkę o jeszcze kilka miesięcy, być może lat razem. Wierzę, że razem możemy zdziałać wiele i dać Erykowi szansę na lepsze jutro.