Nadia ma 13 lat i całe życie przed sobą, zawsze była wesołą, energiczną dziewczynką- choroba postępuje a,przyczyna utraty wzroku dalej nieznana..W listopadzie 2022 roku,zaczęła skarżyć się że widzi coraz gorzej i wtedy się wszystko zaczęło.. wizyty u okulistów,którzy twierdzili (wady nie ma,ale faktycznie coś się dzieje) po czterech lekarzach udało nam się dostać do naszej Pani doktor,która prowadzi Nadię do dnia dzisiejszego,to ona wzięła się odrazu za wszystkie badania i diagnostyke.. Pierwsze podejrzenie -choroba Lebera.(prywatnie genetyk- lecz przez 5 miesięcy nie potrafili wykonać badania bo ciągle nic nie pokazywało).Nadii szybko zacząła się postępująca utrata wzroku. Lecz pierwsze badania na nic nie wskazywały ,dostała okulary tylko dlatego,że ma rozmazany obraz ale nic innego nie pomagało.. szybko wizyty prywatne bo na NFZ nie możemy czekać,w jej przypadku. Neurolog - wszystko bez zmian, rezonans magnetyczny głowy - bez zmian, wyjazd do Warszawy na badania elektrofizjologiczne- bez zmian,ale choroba dalej postępuje. Skierowanie do szpitala,na początku też nic nie wykazało. Lecz tam każdy przyjazd ,to były nowe badania i się zaczęło,Nadia ma jeszcze bardziej zawężone pole widzenia OPL,oraz obniżoną ostrość wzroku obojga oczu.Wyniki elektrofizjologiczne w szpitalu zaczęły wychodzić różne,jedno badanie wskazuje na RETINOPATIĘ, uszkodzone czopki pręciki w siatkówce oka PL.Uklad centralny nie pracuje w siatkówce.Kolejne badania potwierdziły,że Nadia przeszła Bolerioze,która ma dalej dodatnią i toksoplazmoze - ujemna już ale przebytą. Do tego doszły złamania kości - samo istnie. W tym momencie,Nadia uczęszcza na zajęcia z Tyflopedagogiem, a od stycznia zaczyna zajęcia z osobą która będzie jej uczyć orientacji przestrzennej. Teraz jesteśmy w trakcie badań rakowych,( podejrzenie przeciw ciał przeciwko rekowerynie) rezonans magnetyczny głowy ( czekamy na wyniki czy coś się nie pojawiło ). Czekają nas kolejni lekarze, Onkolog, Neurolog - ponownie, lekarz od chorób zakaźnych, Szpital oddział reumatologiczny w celu wykluczenia zespołu paraneoplastycznego z podejrzeniem uszkodzenia siatkówki przez p/ciała onko- i antyneutralne.Czeka nas wizyta u Genetyka w Poznaniu,ponieważ wszystko wskazuje na DYSTROFIE PLAMKI obojga oczu. Czeka nas rehabilitacja wzrokowa, dalsze badania, specjaliści, potrzeba kupienia sprzętu specjalistycznego do lepszego funkcjonowania Nadii. Przez rok czasu, robiliśmy wszystko by pomóc córce sami, niestety nie dajemy już rady. Jedno już jej odebraliśmy -marzenia związane z siatkówka, którą trenowała i była w klubie ( lecz choroba na to nie pozwala) Dlatego proszę o jaką kolwiek pomoc w dalszej diagnostyce bo czas nam ucieka...😭💔za co dziękujemy z całego serca ❤️