Pomóż Ali w walce z Canavan - każda złotówka jest cenna.

13 marca 2017 r. urodziła się nam córeczka Alicja, przepiękne chwile trwały jednak krótko. Beztroską radość zaburzyła diagnoza lekarzy. Gdy miała 3,5 miesiąca dowiedzieliśmy się, że córeczka cierpi na rzadką, nieuleczalną chorobę Canavan (schorzenie neurodegeneracyjne). Średnia długość życia wynosi od 3 do 10 lat. Choroba jest uwarunkowana genetycznie i dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny. Oznacza to, że każde z rodziców jest nosicielem mutacji a ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Przyczyną choroby jest zwyrodnienie istoty białej i szarej mózgu w następstwie niedoboru aspartoacylazy spowodowanego mutacją w kodującym ten enzym genie ASPA. Brak tego enzymu, pozwala kwasowi NAA narastać do wysokiego poziomu w mózgu niszcząc osłonki mielinowe komórek nerwowych.

Alicja, zanim pojawiły pierwsze poważne objawy choroby

Szpital

Alicja ma 18 miesięcy

Nie ma lekarstwa na tą chorobę, więc leczenie skupia się na zwalczaniu objawów poprzez stosowanie różnego rodzaju leków. Terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna mogą pomóc w osiągnięciu potencjału rozwojowego. Ponieważ choroba Canavan stopniowo niszczy mózg, wiele dzieci umiera w pierwszej dekadzie życia. Ogólnie, dzieci z chorobą Canavan nie chodzą, nie mówią, nie potrafią same jeść, źle widzą (lub wcale), często nie trzymają sztywno głowy, a ich rozwój fizyczny zatrzymany jest na poziomie kilku miesięcznego dziecka.

Rehabilitacja Alicji

Systematycznie ćwiczymy - naszym celem jest dbanie o każdy dzień Alicji i zapewnianie jej komfortu poprzez łagodzenie skutków choroby. Na rehabilitacjach walczymy z napięciem mięśniowym.

Uśmiech dla rodziców

Naszym codziennym wyzwaniem jest wywołanie uśmiechu na jej twarzy (co udaje się nawet kilka razy dziennie).

Alicja jest pod opieką specjalistów, wymaga systematycznej rehabilitacji i stałej opieki oraz specjalistycznego sprzętu medycznego.

Jedyną szansą w chwili obecnej byłaby nowatorska terapia genowa, która znajduje się jeszcze w fazie eksperymentalnej, ale zapowiada się już bardzo obiecująco. Liczymy na to, że zastosowanie terapii genowej w jak najwcześniejszym wieku, znacząco spowolni i złagodzi przebieg choroby.

Zbieramy środki finansowe na dalszą spersonalizowaną opiekę, dlatego zwracamy się z prośbą do naszej rodziny, przyjaciół i znajomych oraz innych, bliskich im osób o wsparcie finansowe.

Parafrazując słowa „Alicja po drugiej stronie lustra”, chciałoby się powiedzieć: niech Alicja pozostanie po tej stronie lustra, ze wszystkimi konsekwencjami utraty bajkowego świata, na rzecz świata ludzi o sercach otwartych, pełnych miłości i zrozumienia.

Kochamy Cię córeczko i tak łatwo nie pozwolimy Ci odejść i choć czasem szklą się oczy, to dopóki jest nadzieja walczymy do końca.

Rodzice.

Pilne - jest tak niewiele czasu na zebranie potrzebnej kwoty!

Zrzutka stworzona przez [Rodziców Alicji] Więcej informacji na Facebooku

English below:

Opisz swoją zrzutkę najlepiej jak potrafisz. Pamiętaj, aby opis był wiarygodny, dokładny, ale przy tym rzeczowy i prosty. Warto, aby był przyjemny w odbiorze i skupiał uwagę. W ciekawy i miły sposób zachęć do wsparcia :)