Badania genetyczne Zuzi
Badania genetyczne Zuzi
Nasi użytkownicy założyli 1 155 776 zrzutek i zebrali 1 199 787 403 zł
A ty na co dziś zbierasz?
Aktualności5
-
Witajcie. Kochani niestety po otrzymaniu wyniku badania Mikromacierzy stwierdzono zmianę w chromosomie X,tzw duplikacja genów. To znaczy że Zuzia ma za dużo genów i teraz nie wiemy czy tak naprawdę tylko Zuzia tak ma czy może Ja z mężem mamy jakąś zmianę a nawet tego nie wiemy. Musimy poszerzyć badania,musimy zrobić badania Mikromacierzy sobie żeby coś wiedzieć....DIAGNOZA:Autyzm,opóźnienie rozwojowe od urodzenia oraz wada genetyczna (duplikacja genów). Jeżeli możecie Nas jeszcze wesprzeć finansowo będziemy wdzięczni za każdą dołożona cegiełkę ❤
Nikt jeszcze nie dodał komentarza, możesz być pierwszy!
Ta zrzutka nie ma jeszcze aktualności.
Opis zrzutki
Zwracam się do Państwa z prośbą o pomoc w uzbieraniu pieniędzy na badania genetyczne Mojej córeczki Zuzi. Niestety badania , które musimy wykonać nie są refundowane przez NFZ. Sama nie jestem w stanie zebrać takiej kwoty, stąd moja prośba o pomoc.
Nigdy nie prosiłam o pomoc finansową , do tej pory jakos sobie radzilismy,natomiast w obecnej sytuacji zmuszona jestem prosić o pomoc,gdyż z mężem nie jesteśmy w stanie na daną chwilę nawet odłożyć najmniejszej kwoty.
Dokladnie jeszcze nie wiemy jakie konkretnie badania genetyczne bedziemy musieli zrobić Zuzance by otrzymac diagnozę jednoznaczną. Badanie WES , jest kompleksową metodą badań mającą na celu identyfikacje zmian, które powodują choroby o złożonym podłożu genetycznym i jest najczestszym badaniem wykonywanym w przypadku potwierdzenia bądź wykluczenia choroby genetycznej.
Dzięki temu badaniu być może uda się zdiagnozować naszą córkę w kierunku autyzmu,dostaniemy konkretne odpowiedzi i bedziemy mogli wdrożyć odpowiednie leczenie.
ZUZIA urodziła się w 39tc jako zdrowe dziecko, po porodzie dostała 10 pkt w skali Apgar.
Do ukończenie 6 miesiąca życia rozwijala się prawidłowo. Natomiast po ukończeniu 6miesiaca życia zaczęły pojawiać się problemy zdrowotne m.in. Brak kontaktu wzrokowego,brak jakiej kolwiek reakcji gdy do Niej mówiłam,nie umiała siedzieć samodzielnie. Od 9 miesiąca musiałam radzić sobie z rehabilitacja w domu gdyż okres pandemii wykluczyl nas z rehabilitacji,dużo cwiczylysmy. Zuzia w wieku 10 miesięcy nie tylko siedziała sama ale również sama usiac próbowała. Brak.Kontaktu wzrokowego i brak reakcji na wołanie bądź pokazywanie czegoś pozostal do dziś. Zuzia w sierpniu skończy dwa latka,nie mówi żadnego slowa,nie chce się bawić,brak kontaktu wzrokowego,brak reakcji na wołanie, chodzimy na zajęcia Sensoryczne,niestety tylko raz w tygodniu bo nie jesteśmy w stanie częściej,nie stać Nas w obecnej sytuacji.
Od tego czasu Zuzia jest diagnozowana. Mieliśmy wizytę u Neurologa Dziecięcego,nie zauważył nic co by go niepokoilo,wykonano nam EEG głowy: EEG – wynik w granicach normy. Badalismy wzrok i słuch,wszystko prawidłowe. 20Maja mamy wizytę na oddziale chorób metabolicznych w Szczecinie,gdzie spędzimy 4dni na badaniach. Czekamy również na wizytę w poradni genetycznej
U Zuzi prowadzona jest obserwacja w kierunku :
- Całościowe zaburzenia rozwojowe
- Zaburzenia Integracji Sensorycznej
-Autyzm dziecięcy?(W trakcie diagnozy)
U Zuzi pojawiają się napady (płacz,zdenerwowanie) przy ktorych dochodzi do wymiotów.
ZUZIA oczekuje w kolejce na wpisanie do ustawy,,Za życiem,,
Badanie Wes,które może dac nam wiele odpowiedzi jest to badanie nierefundowane przez NFZ , a koszt takiego badania to około 7000 zł.
Sami nie jestesmy w stanie uzbierać takiej kwoty,dlatego jeszcze raz zwracam się do Państwa z ogromną prośbą o pomoc w sfinansowaniu badań genetycznych Naszej Zuzanki
Posiadam pełną dokumentację medyczną Zuzi, jestem w stanie potwierdzić jej stan zdrowia na dzień dzisiejszy.
Ta zrzutka nie ma jeszcze opisu.
Stwórz swój własny link do promocji zrzutki i sprawdzaj na bieżąco statystyki!
Stwórz swój własny link do promocji zrzutki i sprawdzaj na bieżąco statystyki!
Puzzle
Beza
Trzymajcie się 🙂
❤
Jesteśmy z Wami ! 😊
❤