Kochani, prosimy o wsparcie Nas w finansowaniu rehabilitacji, turnusów rehabilitacyjnych oraz wspieraniu rozwoju Liwii. Mamy nadzieję, że z Waszą pomocą uda się w tym roku wyjechać na 4 dwutygodniowe turnusy rehabilitacyjne.

Dzięki wynikowi WES wiemy, że Liwii przyszło zmagać się bardzo rzadką chorobą genetyczną. Zespół KBG(ma mutację w genie ANKRD11), w którym jest opisanych tylko 150 przypadków na świecie!

Występuje również mutacja w genie NSD1 odpowiedzialna za Zespół Sotos. Prawdopodobnie walczymy z dwoma rzadkimi zespołami genetycznymi. Na razie Liwia musi być pod stałą obserwacją lekarzy różnych specjalności. Czeka nas wiele godzin rehabilitacji, turnusów rehabilitacyjnych i wspierania rozwoju intelektualnego. Liwia nie ma jasnej przyszłości i nie wiemy jak będzie funkcjonować. Musimy zrobić wszystko, żeby była jak najbardziej samodzielna! Bardzo liczymy na Państwa pomoc.

Liwia została cudem uratowana 25.08.2019 roku w 35 tygodniu ciąży, przez wykonanie cięcia cesarskiego. Węzeł prawdziwy na pępowinie, który powoli się zaciskał o mało nie spowodował że nasza córka by nie przeżyła.

Liwia otrzymała tylko 6 pkt w skali Apgar, ważąc 2070g i mierząc 51cm. Stwierdzono hipotrofię asymetryczną. Trafiła na OION gdzie spędziła ponad tydzień, przez kilka dni musiała być wspierana oddechowo przez NCPAP. Przez większość pobytu w inkubatorze była karmiona pozajelitowo oraz przez sondę, ponieważ nie miała odruchu ssania, a następnie była uczona jedzenia z butelki. Wyszłyśmy ze szpitala w 17 dobie.

Po powrocie do domu czekała nas przeprawa przez wizyty u wielu specjalistów oraz wielogodzinna rehabilitacja. Po konsultacji ortopedycznej i zrobieniu RTG obręczy barkowej, zdiagnozowano wadę wrodzoną w postaci stawu rzekomego obojczyka prawego, przez co czeka Liwię co najmniej jedna operacja.

Po kolejnych konsultacjach zaobserwowano dużą głowę, wąską w wymiarze dwuskroniowym oraz cechy dysmorfii: mikrognacje, retrognacje, podniebienie gotyckie oraz wędzidełko typu IV co bardzo utrudnia jej przełykanie. Liwia ma także obniżone napięcie mięśniowe.

Nasza córka stale wymaga bardzo intensywnej rehabilitacji. Od urodzenia 2-3 razy w tygodniu metodą NDT-Bobath. W wieku 5 miesięcy została włączona rehabilitacja metodą Vojty - 3 razy dziennie, a po turnusie rehabilitacyjnym dołączono również Medek 1 raz dziennie oraz trójpłaszczyznową terapię stóp. Aktualnie łączymy wszystkie te metody, które pochłaniają wiele kosztów oraz wysiłków z naszej strony. Staramy się jak najczęściej jeździć na turnusy rehabilitacyjne.

W wieku 17 mc przyjmuje siad w literkę W, ale nie jest w stanie przyjąć i utrzymać innego siadu, nie da się jej posadzić w krzesełku czy zwykłym wózku. Raczkuje, ale nie wstaje i nie chodzi. Nie wskazuje palcem, nie wypowiada słów, nie naśladuje dźwięków i gestów - nie potrafi zrobić papa, akuku, kosi kosi. Nie reaguje na imię. Potrafi jedynie gaworzyć, porozumiewa się głównie płaczem - jak noworodek.

Ma także problemy z rozszerzaniem diety - nie potrafi przeżuwać i rozcierać pokarmów, dalej 90% posiłków stanowi mleko.

W domu korzysta w kamizelki kompresyjnej SPIO, która poprawia jej stabilizację.

Pomimo wszelkich niedogodności, Liwia codziennie obdarza nas swoim cudownym uśmiechem i daje nam siły do dalszej walki. Mamy nadzieję, że z Waszą pomocą uda nam się polepszyć jej warunki życia.