Bruno walczy z DMD | Facebook Licytacje dla Bruna | Facebook

Terapia genowa w USA,   Boston Children's Hospital

Nasza historia zaczęła się w styczniu 2020r.: po ciągnącej się 2 miesiące infekcji dróg oddechowych Bruno odwiedził Instytut CZMP w Łodzi. W trakcie pobytu okazało się, że wyniki podstawowych badań krwi są nieprawidłowe, więc zaczęto rozszerzać diagnostykę. Przez 2 tygodnie Bruna badało wielu lekarzy specjalistów z różnych oddziałów, robiono różne badania, Brunek godzinami był przywiązany do kroplówek. To wszystko jednak nadal nie przynosiło odpowiedzi. Ostatecznie zdecydowano o badaniach genetycznych. Na diagnozę czekaliśmy długie 6 miesięcy. Mimo zaklinania rzeczywistości okazała się najgorszą z możliwych: Dystrofia Mięśniowa Duchenne’a.…Nagle zawalił się nasz świat, byliśmy załamani i zagubieni.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to rzadka, poważna choroba genetyczna, która rozwija się stopniowo, prowadząc do osłabienia i zaniku wszystkich mięśni. Spowodowana jest mutacją genu, który powoduje brak dystrofiny – białka zaangażowanego w budowę komórek mięśniowych organizmu. DMD dotyka głównie mężczyzn i występuje z częstością jeden na 3300 chłopców.  Choroba powoli odbiera możliwość samodzielnego poruszania się a następnie połykania i oddychania. Niezbędny do życia staje się wózek inwalidzki oraz respirator.

Większość obecnych metod leczenia dotyczy objawów choroby, ale nie jej podstawowej przyczyny genetycznej. Leczenie obejmuje kortykosteroidy, spowalniające postęp osłabienia mięśni oraz rehabilitację ruchową. Dostępne są również terapie typu exon-skipping, dotyczą one jednaj jedynie małej podgrupy pacjentów z określonymi mutacjami genu DMD, a ponadto wymagają wielokrotnego podania leku i prowadzą do spowolnienia rozwoju choroby, a nie jej wyleczenia.

Dla takiego małego człowieka to wszystko brzmi jak wyrok…jednak w dniu 22 czerwca 2023 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (Food and Drug Administration, FDA) wydała przyspieszoną decyzję dotyczącą zatwierdzenia Elevidys (SRP-9001) – pierwszej na świecie terapii genowej do leczenia pacjentów pediatrycznych w wieku od 4 do 5 lat z dystrofią mięśniową Duchenne’a , którzy mają zachowaną umiejętność chodzenia.

Elevidys jest rekombinowaną terapią genową zaprojektowaną w celu dostarczenia do organizmu genu, który prowadzi do produkcji mikrodystrofiny – skróconego białka, które zawiera wybrane domeny fizjologicznej dystrofiny. Produkt podaje się w pojedynczej dawce dożylnej.

FDA Approves First Gene Therapy for Treatment of Certain Patients with Duchenne Muscular Dystrophy | FDA

Według danych przedstawionych podczas telekonferencji z inwestorami przez dyrektora generalnego firmy produkującej Elevidys-Sarepta Therapeutics | Biopharmaceutical Company for Rare Diseases Douglasa Ingrama, koszt zakupu terapii wynosi 3,2 miliona dolarów, co czyni ją jedną z najdroższych leków na świecie!

Tego dnia Bruno otrzymał drugą szansę od życia. Postanowiliśmy zweryfikować warunki oraz możliwość przyjęcia tej terapii. Ponieważ lek jest zatwierdzony tylko w US, terapia musi być tam przeprowadzona przez amerykańskich lekarzy a pobyt będzie trwać 4 miesiące. Dzięki wsparciu i pomocy wielu wspaniałych osób udało nam się znaleźć ośrodek, który się tego podejmie.

Jesteśmy zakwalifikowani przez zespół dr Ghosha z Boston Children's Hospital (childrenshospital.org) Jednak musimy dodatkowo pokryć wszystkie koszty medyczne związane z kwalifikacją oraz badaniami w trakcie tego kilkumiesięcznego pobytu.

Otrzymaliśmy kalkulację tej kwoty, która wyniosła 5 971 000 $ !!!

Jednak dzięki staraniom zespołu z Bostonu, udało nam się uzyskać niewiarygodnie ogromną bonifikatę i koszt terapii wynosi 3 617 431 $ !!!                                                                                                                                                     



Jest to dla nas niewyobrażalnie wielka kwota, która nie obejmuje przelotu i pobytu w USA. Dodatkowo może ona znacznie wzrosnąć w przypadku powikłań i dodatkowych świadczeń medycznych.          

Jednak nie możemy tracić nadziei, musimy spróbować i podjąć tą walkę, nawet za tak olbrzymią cenę!!!              

Niestety mamy na to tylko rok, ponieważ 20 Grudnia 2024r. Bruno skończy 6 lat.

W imieniu Bruna zwracamy się o pomoc i wsparcie go w jego walce o drugie życie !!!