Niestety od dłuższego cierpię z powodu przewlekłego bólu i stanów zapalnych mięśni i stawów. Szybko się męczę. Od listopada 2023r. chodzę o kuli. Udało nam się w końcu znaleźć powód - Zespół Ehlersa Danlosa. Rzadka choroba genetyczna. Zapisałam się do Pani doktor genetyk, która po wstępnej diagnozie i badaniu objawowym stwierdziła znaczne nieprawidłowości i skierowała mnie na badania WES, są to badania genetyczne które dadzą jednoznaczną odpowiedź jaki to jest typ Zespołu Ehlersa Danlosa. Badania nie są jednak tanie, jest to koszt 5297zł ale chciałabym podjąć próbę zebrania tej kwoty. Badanie WES pozwoli na wyszczególnienie uszkodzonego genu a co za tym idzie, daje możliwość rozróżnienia jednego z 14 typów EDS. Wyniki badań są o tyle ważne, że przyszłe powikłania mogą wahać się od lekkich po naprawde ciężke komplikacje i musze wiedzieć na co mam się przygotować. Choroba jest niestety nieuleczalna i postępująca jednak mam szanse zmniejszyć ból wielu części ciała w tym stawów oraz kręgosłupa.

Mamy dwie wspaniałe córeczki to dla nich chcę być mamą na 100%, żeby nie widziały mnie cały czas leżącej bo mnie wszystko boli.

Każda złotówka ma znaczenie i bardzo proszę o pomoc. Z góry również dziękuję każdemu kto zdecyduje się mi pomóc.

Dane techniczne:

Badania będą wykonywane w certyfikowanym laboratorium badań DNA

Zlokalizowanym w Katowicach przy ulicy Bocheńskiego 38a

Zestaw badań zalecany przez genetyka to

Badanie WES Premium całkowity koszt 5297zł (w cenę wliczona wizyta u genetyka w celu omówienia wyników). Okres oczekiwania na wyniki badań to ok 6-7 tygodni.

Więcej o EDS https://ehlers-danlos.com.pl/