Julia Moja Ksiezniczka... Moje Sloneczko... Moj caly Swiat My Princess.. My little sunshine.. She means the world to me..

Julia

Moja ksiezniczka.. Moje sloneczko... Moje zycie...

(For the short description in English scroll down)

Wiadomosc o ciazy byla zaskoczeniem. Kazdy pytal co bym wolala. Chlopca? Dziewczynke? Niewazne.. Byleby dzieciatko bylo zdrowe. 15 Listopada 2013 przyszla na swiat moja kruszynka. Szybko rosla zdrowa. Czas mijal.. Julia rozwijala sie prawidlowo. Sama siedziala w wieku 5 miesiecy. Pierwsze slowa i kroki pojawily sie w wieku 10 miesiecy. Szczescie pryslo gdy miala 17 miesiecy. Zaburzenia rownowagi. Nocne krzyki. Przestala mowic. Zamknela sie w sobie. Stracila kontakt wzrokowy i z otaczeniem. Zamieszkala w swoim wlasnym swiecie. Serce bolalo z rozpaczy gdy moja ksiezniczka mijala mnie na placu zabaw, nie zdajac sobie nawet sprawy ze mame minela.

Rozpoczela sie walka. Walka o powrot do zdrowia, jak rowniez o diagnoze. Pierwsza mysl.. Autyzm. Julia rozpoczela bardzo restrykcyjna diete po ktorej odzyskala kontakt wzrokowy. Diagnoza kliniczna pod kontem zaburzen autystycznych - nie stwierdzono. Guz mozgu -nie stwierdzono. Setki wizyt lekarskich. Badan. W tym EEG. Nieprawidlowe. Diagnoza - Padaczka. Bylo ciezko sie z tym pogodzic, jednakze lekarze zapewniali ze po wprowadzeniu leku bedzie dobrze. Ale nie bylo. Zadnych zmian. Kolejna diagnoza pod kontem zaburzen neurologicznych - zaburzenia rozwoju. Kolejny tomograf - nic. Badania metaboliczne - nic. Badania genetyczne macierzy - nic. Zadnej diagnozy a dziecko jednak chore..

Czas plynal na poszukiwaniach, wizytach lekarskich, badaniach. Julia nie czekajac na diagnoze rozpoczela terapie logopedyczna, sensoryczna pod okiem cudownych ludzi. Z jednej terapii na kolejna. Cwiczenia w przedszkolu i domu. Nie bylo jednak widocznych rezultatow. Az do 4-tych urodzin. Julia zaczela na nowo poznawac swiat. I co najpiekniejsze - rozumiala go. Pojawily sie pierwsze slowa. Z kazdym dniem zaczelo ich przybywac. Pojawila sie nadzieja. Cokolwiek sie dzialo, powoli odchodzi. Teraz moglo juz byc tylko lepiej.

Do czasu.. 24 kwiecien 2018. Telefon od lekarza. Badania genetyczne potwierdzily zespol Retta.

Zespół Retta to zaburzenie rozwoju, uwarunkowane genetycznie. Bardzo często jest zaliczane do spektrum autystycznego, ponieważ polega między innymi na stopniowym pogłębianiu się upośledzenia umysłowego, któremu towarzyszy autyzm. Jego powodem wystąpienia u dziecka jest mutacja genu MECP2, zlokalizowanego w chromosomie płci – X. Przebieg Zespołu Retta może mieć różne nasilenie, jednak możemy podzielić zespół na cztery etapy. Etap 1- prawidlowy rozwoj. Etap 2 - regres. Etap 3 - to etap „pozornej stagnacji” i może trwać naprawdę bardzo długo.Problemy z poruszaniem się nadal występują, natomiast widoczna jest poprawa w ogólnym zachowaniu dziecka. Dziewczynki są mniej poirytowane i płaczliwe, a także objawy autystyczne nie są tak widoczne jak wcześniej. Dzieci są zainteresowane tym, co otacza je wokół, poprawia się ogólna koncentracja i chętnie nawiązują nowe znajomości. Etap 4 - i ostatni rozpoczyna się na ogół po ukończeniu 10 roku życia. Do jego najbardziej charakterystycznych cech należy duży problem z poruszaniem się. Wiele dzieci przestaje chodzić. Umiejętności zdobyte wcześniej takie jak – umiejętności poznawcze, poruszanie rękami, poprawny kontakt wzrokowy czy komunikacja nie ulegają zmianom. Główną cechą tego etapu jest pogłębiająca się skolioza, a także sztywność i dystonia mięśni (skurcze i mimowolne ruchy mięśni). Pojawiają się problemy z karmieniem i perystaltyką przewodu pokarmowego, co skutkuje niedożywieniem. Ponadto może u nich dochodzić do osteopenii oraz poważnych zaburzeń rytmu serca. W chwili obecnej nie istnieją żadne skuteczne sposoby leczenia zespołu Retta - nawet samych jego objawów. Skutki choroby można jedynie łagodzić za pomocą długotrwałej, systematycznej i trudnej rehabilitacji. Poprawia ona zdolności komunikacyjne u chorych.

Na dzien dzisiejszy Julia jest na trzecim etapie choroby. Bez komunikacji dziecko niemówiące i mało sprawne nie będzie się rozwijać zgodnie ze swoim potencjałem. To trudna droga, ale trzeba znaleźć morze wiary w samo dziecko i wdrukować sobie jedną podstawową rzecz: ma ogromny problem z wyrażaniem siebie, ale jest w niej potencjał. Wie i rozumie więcej niż jest w stanie pokazać. Trzeba pracować, uczyć, stymulować, żeby nie przestało działać to, co dobrze funkcjonuje.Skutki choroby można jedynie łagodzić za pomocą długotrwałej, systematycznej i trudnej rehabilitacji. Julia wymaga stalej opieki logopedy, fizjoterapeuty,psychologa, hydroterapii czy intergacji sensorycznej. Bardzo wazna jest rowniez odpowiednio skomponowana dieta i suplementy pod stala opieka dietetyka.

Niestety zajecia refundowane sa jedynie kropla w morzu potrzeb a prywatne terapie sa bardzo kosztowne. Ze wszystkich sil bede walczyc o mojego Aniola. Nie poddam sie. Niestety moje fundusze są zbyt małe aby móc samemu to wszystko sfinansować. Kazdy dostepny grosz przeznaczam na jej leczenie. Dlatego prosze o pomoc, choć uwierzcie, że nie przychodzi to łatwo. Julia robi postępy, a ja nie moge dopuścić, aby ta okropna choroba wyniszczała dotychczasową jej pracę. Dlatego zwracam sie do wszystkich dobrych ludzi i instytucji z wielką prośbą o wsparcie finansowe. Wszystkie zgromadzone środki zostaną wydane tylko i wyłącznie na rehabilitacje i leczenie Julii.

Z gory dziekuje

Mama Julii

For English speaking donator...

Julia

My Princess.. My little sunshine.. She means the world to me..

She was born on the 15th November 2013. Lovely little girl. Made me so happy and proud. Was growing and developing nicely. Until she was 17 month. That is when all has started. The child suddenly started to develop severe problems with communication and language, memory, hand use, mobility, co-ordination and other brain functions. Some of the characteristics and behaviors were similar to those of autism spectrum disorder. For over two years been seen by plenty doctors, specialists, hundreds tests been done. With no diagnosis made. Until 24 April 2018. She has had some genetic tests done at the Southampton University Hospital. Diagnosis : Rett Syndrome. For more info you can visit : https://www.nhs.uk/conditions/rett-syndrome/

The next few weeks were traumatic for myself. Scared and worried for my Sunshine.. There's no cure for Rett syndrome, so treatment focuses on managing the symptoms. She may benefit from some of the following treatments and aids:

*speech and language therapy, picture boards, eye gaze technology and other visual aids to help with communication

*medication for breathing and mobility problems, and anti-epileptic medicine to control seizures

*physiotherapy, attention to mobility, careful attention to sitting posture (to minimize the chances of scoliosis developing), and frequent changes in posture

*if scoliosis does become established, a back brace and sometimes spinal surgery may be used to prevent the spine curving further

*a diet to help maintain sufficient weight, with the use of a feeding tube and other feeding aids if necessary

*occupational therapy to help develop the skills needed for dressing, feeding and other daily activities

*a hand splint to help control hand movements, if these are severe (they're mainly used for limited periods to prevent self-injury or to encourage activities with the other hand)

*beta-blocker medication or a pacemaker to control their heart rhythm

*therapeutic horse riding, swimming, hydrotherapy and music therapy also can be beneficial.

Therapies available by NHS are so poor.. Just few hours a month which does not seem to be enough. Private treatment tho, is beyond our reach.From this point I would like to ask anyone with a good heart to support my lovely daughter. All the funds will be spend only for Julia's therapy and treatment.

Thank you in advance

Desperate Mum