Wiele z Was zna już naszą historię i ma okazję obserwować na stronie Kubusia jak dzielnie walczy każdego dnia, ale opiszę ją jeszcze raz dla osób, które jej nie znają. Link do strony Kubusia na dole opisu.

Od początku, przebieg podtrzymywanej ciąży był bardzo burzliwy – cały czas była zagrożona. Podstępna choroba genetyczna usiłowała odebrać mi dziecko. A jednak udało się, walczyliśmy razem od początku i  nie poddamy się <3

Kubuś urodził się 5.10.2008 r. jako silny, zdrowy ważący 3550 gramów chłopiec i nic nie wskazywało na to że cokolwiek mu dolega, zaraz po urodzeniu dostał 10 punktów w skali apgar i rozwijał się prawidłowo.

Nasze życie, zaczęło się zmieniać kiedy Kubuś osiągnął pół roku, przestał się podnosić, interesować zabawkami oraz otoczeniem, pojawiło się obfite ulewanie po każdym posiłku, i niespokojne zachowanie. Kubuś bardzo często łapał infekcje górnych dróg oddechowych, niestety zawsze kończyło się to zapaleniem oskrzeli/płuc i leczeniem szpitalnym.

W 2009 r. Kubuś trafił do szpitala z zakażeniem dróg moczowych, po dłuższej obserwacji stwierdzono opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz zaburzenia napięcia mięśni, zalecono kontrolę w poradni neurologicznej. Po wywiadzie i konsultacji z neurologiem zostaliśmy skierowani na oddział neurologiczny, w celu wykonania badań Rezonansu Magnetycznego głowy, konsultacje psychologiczne oraz EEG. W sierpniu przyjęto nas na oddział i wykonano Kubusiowi ww. badania, po wykonaniu RM głowy, uwidoczniono zmiany, niewielkie opóźnienie stopnia mielinizacji, torbiel przegrody przeźroczystej szerokości 15 mm, poszerzenie przestrzeni płynowych przymózgowych w sąsiedztwie płatów czołowych. Konsultacje psychologiczne potwierdziły opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zalecono usprawnianie rozwoju w Ośrodku Wczesnej Interwencji. EEG również dało nieprawidłowy zapis. Przyjęto nas do Ośrodka na Wczesne Wspomaganie Rozwoju, gdzie zaczęto z Kubusiem rehabilitacje. Po ponownej wizycie u neurologa, który zapoznał się ze wszystkimi wynikami oraz dokumentacją, natychmiast zlecił masę nowych badań tj. EEG, badanie w poradni genetycznej pod kątem wady genetycznej. Po otrzymaniu wyników nieprawidłowego zapisu EEG, neurolog wdrożył leczenie kwasem walproinowym z powodu padaczki. Pół roku oczekiwaliśmy na wizytę w Poradni Genetycznej w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie, następnie kolejne pół roku na wyniki.

W sierpniu 2014 r. rozpoznano winowajcę wszystkich zaburzeń w rozwoju mojego dziecka. Duplikacja genu MECP2 w regionie Xq28, spowodowała u Kubusia wiele chorób: autyzm, padaczkę, upośledzenie umysłowe, hipotonie, ataksje, obniżone napięcie mięśniowe, przykurcze mięśni oraz brak rozwoju mowy- Kubuś posługuję się obrazkami, tzw. Komunikacją Alternatywną PECS.

Co to jest Duplikacja genu MECP2- to bardzo rzadka wada genetyczna, która jest ciężkim zaburzeniem neurorozwojowym, prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, charakteryzuje się hipotonią, opóźnionym rozwojem psychoruchowym, refluksem, brakiem rozwoju mowy, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, nawracającymi infekcjami dróg oddechowych oraz zaburzeniami chodu. Wysoka umieralność przy tej mutacji następuje w wieku płodowym lub wkrótce po narodzinach i obejmuje 80% umieralności.

W Polsce żyje tylko kilkoro chłopców z tą wadą, a Kubuś jest jednym z nich.

Choroba odebrała Kubusiowi możliwość mówienia, odbiera siły i sprawność. Obniżone napięcie mięśniowe oraz przykurcze mięśni sprawiają, że Kubuś ma zaburzoną równowagę, co nie pozwala swobodnie chodzić oraz pokonywać przeszkód np. schodów, potyka się na prostej drodze, często wymaga asekuracji osób trzecich, obniżone napięcie mięśniowe również w dłoniach, utrudnia Kubusiowi samodzielne spożywanie płynnych posiłków, a to wszystko odbiera możliwość samodzielnego funkcjonowania każdego dnia. Zaprzestanie rehabilitacji grozi przykuciem Kubusia do wózka inwalidzkiego, co chcemy przeciągnąć w czasie jak najdłużej. Dokładam wszelkich starań by mój syn, miał możliwość wchodzić w każdy etap rozwoju najbardziej samodzielnie jak tylko, jest to możliwe.

Razem walczymy z przeciwnościami losu i wspieram Kubusia, jak tylko potrafię.

Leczenie jest tylko objawowe i polega na wielokierunkowej specjalistycznej rehabilitacji, która jest konieczna, by Kubuś mógł, jak najdłużej poruszać się samodzielnie. Zajęcia z komunikacji alternatywnej, usprawniają rozwój komunikacji z innymi i funkcjonowaniu w przyszłości. Wiem, że nie zatrzymam choroby oraz że nie ma cudownego leku na nią, ale razem możemy z nią walczyć i ją spowalniać. Ciągła, a zarazem kosztowna rehabilitacja pokazuje, że Kubuś odnosi sukcesy. Dużo lepiej chodzi, sprawniej pokonuje przeszkody, potrafi pokazać za pomocą obrazków, czego w danej chwili potrzebuje.

Kubuś musi być pod stałą kontrolą wielu poradni tj., neurologiczna, kardiologiczna, ortopedyczna, okulistyczna, pediatryczna.

Bardzo kosztowne Turnusy rehabilitacyjne i inne terapie pozwolą jeszcze bardziej usprawnić życie Kubusia i poprawią komfort życia.

Wychowuję Kubusia samodzielnie i ciężko mi samej zorganizować pieniążki na rehabilitacje, turnusy i inne terapie.

Proszę o wsparcie finansowe na pokrycie wysokich kosztów turnusów rehabilitacyjnych, oraz prywatnych rehabilitacji gdzie koszt jednej godziny to 120 zł. Jeden koszt turnusu rehabilitacyjnego to około 5 tysięcy, a takich turnusów przydały by się minimum dwa w roku.  

Z całego serca dziękuje za wsparcie dla Kubusia

- Gosia mama Kubusia

Link do strony Kubusia, tu można śledzić postępy w rehabilitacji <3

https://www.facebook.com/Dzielny-Kuba-Duplikacja-genu-MECP2-618422042137887