Dorian i Rozalia to rodzeństwo, które jako jedyne w Polsce choruje na zespół Jouberta typu 6. Jest to zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się hipoplazją robaka móżdżku, Na leczenie dzieci miesięcznie rodzice wydają bardzo dużo pieniędzy. Oprócz tego Rozalii i Dorianowi potrzebne są turnusy rehabilitacyjne, które mogą przynieść największe postępy w ich rehabilitacji. Na to wszystko potrzebne są pieniądze bez których nie ma szansy na kontynuacje drogiego leczenia i rehabilitacji.

Apel  rodziców chorych dzieci:

„Są sytuacje, w których trudno poradzić sobie samemu, są sytuacje, w których rozmowa, wsparcie czy jakakolwiek pomoc dają nadzieję, że nie jesteśmy sami, że jest wśród nas grono ludzi o wielkim sercu.. Teraz wiemy, jakie to jest ważne dla naszych dzieci, dlatego zwracamy się do Państwa z uprzejmą prośbą o pomoc, gdyż Dorian i Rozalia wymagają wielospecjalistycznej opieki medycznej, intensywnej rehabilitacji, leków i turnusów rehabilitacyjnych."

Dorian urodził się 19.11.2006 r. w Chodzieży. W styczniu 2007 r. trafił do szpitala z wysoką gorączką. Pediatrzy w szpitalu skierowali dziecko do neurologa, ponieważ stwierdzono u niego wzmożone napięcie mięśniowe. Zlecono wykonanie rezonansu, który wykazał znacznego stopnia hipoplazję robaka móżdżku, hipoplazję pnia mózgu, torbiel komunikującą się z czwartą komorą, wówczas diagnoza brzmiała –zespół Dandy-Walkera. Dorian skończy 8 lat w tym roku. Zaczął samodzielnie chodzić, gdy miał 6,5 roku. Wypowiada tylko pojedyncze słowa i istnieje duże prawdopodobieństwo, że nie będzie mówił, dlatego uczymy się komunikacji alternatywnej, korzystając z programu BoardMaker. Dorian choruje na astmę, alergię, epilepsję. Ma także problemy ze wzrokiem, cały czas powiększa się jego wada, a oczopląs pionowy nie ustępuje, ma dystrofię siatkówki i krótkowzroczność. W 2010 r. przeszedł ciężką mononukleozę zakaźną z powikłaniami. Jego stan był ciężki, ale siła woli życia zwyciężyła. Wówczas zaczęły się problemy z wątrobą i nerkami. W październiku 2012 r. wykryto u niego, nefronoftyzę. W styczniu 2013 r. w nerkach pojawiły się liczne, małe torbiele. Problemy sprawia też wątroba. Hepatolodzy potwierdzili biopsją zwłóknienie wątroby. Dorian ma włączone intensywne leczenia hepatoprotekcyjne i nefrologiczne, które ma spowolnić niewydolność wątroby i nerek, a intensywna rehabilitacja poprawia jego koordynację wzrokowo - ruchową. 

Po 5 latach zdecydowaliśmy się na drugie dziecko gdyż ryzyko powtórzenia się choroby według lekarzy było rzędu 3-5%Wówczas nie wiedzieliśmy, że diagnoza jest błędna. Właściwie to nikt nawet nie brał tego pod uwagę.

Rozalia urodziła się 28.12.2011 r. w Chodzieży. W dniu wypisu do domu lekarka stwierdziła wzmożone drżenie, co już nas zaniepokoiło. Z czasem było coraz więcej niepokojących objawów, trafiliśmy do szpitala w Poznaniu na neurologię, gdzie wykonano tomografię komputerową. 16.03.2012 r. nasz świat się zawalił. Tak jak w przypadku Doriana, postawiono diagnozę zespół Dandy-Walkera. Potwierdzono u niej refluks żołądkowo-przełykowy. Tak jak Dorian ma problemy ze wzrokiem takie jak: oczopląs poziomy, dystrofię siatkówki, wadę nadwzroczności, zez rozbieżny. Po badania NMR stwierdzono u niej opóźnienie na drodze wzrokowej. Reagowała tylko na światło, gdy miała 3 miesiące, dlatego potraktowano ją, jak dziecko głęboko niedowidzące. Zaczęliśmy intensywną rehabilitację wzroku, która jej bardzo pomogła. Niestety, w marcu 2014 r. wykryto u Rozalii torbiele w nerkach i złe wyniki wątrobowe. Wygląda na to, że zwłóknienie wątroby postępuje u niej szybciej niż u Doriana. Dostaje już specjalne leki na żółciową marskość wątroby w początkowym stadium choroby. Jej rozwój psychoruchowy jest opóźniony. W wieku 2,5 roku zaczęła siadać samodzielnie. Nauczyła się schodzić z tapczanu i przemieszczać się przy stole. Nie chodzi samodzielnie, nie raczkuje. Mówi coraz więcej pojedynczych wyrazów i bardzo dużo rozumie. Rozwój psycho-ruchowy Rozalii jest lepszy niż jej brata. Jest silniejsza, więcej się porusza, szybciej nabywa nowe umiejętności.

Poza licznymi wizytami u lekarzy specjalistów i pobytami w szpitalach korzystamy też z pomocy logopedów i psychologów a od 1 września 2014r Dorian ma też dodatkowo pedagoga i chodzi do Niepublicznej Szkoły Podstawowej Specjalnej w Chodzieży. Rozalia i Dorian uczęszczają na zajęcia i rehabilitację do Ośrodka Dziennej Aktywności dla Dzieci Niepełnosprawnych. Oboje korzystają z dogoterapi, muzykoterapi, zajęć z Weroniki Sherborne. 

Ze względu na to, że choroba wystąpiła u dwójki naszych dzieci, Pani genetyk zaczęła szukać przyczyny. W październiku 2012 r. zmieniono diagnozę na zespół Jouberta, który jest przekazywany w sposób autosomalny recesywny tj. oboje z mężem mamy uszkodzony ten sam gen, co w efekcie dało aktywną chorobę u Doriana i Rozalki. Po badaniach genetycznych z krwi, które przeprowadzono w USA i potwierdzono niezależnym badaniem molekularnym w Polsce jest diagnoza – zespół Jouberta typ 6 z genem TMEM67. Mimo intensywnego leczenia nerek i wątroby, nasze dzieci czeka przeszczep tych narządów. Żaden lekarz nie wie, w jakim tempie dojdzie do niewydolności wielonarządowej, ponieważ nie ma informacji w literaturze medycznej, dotyczących zespołu Jouberta typ 6. Obecnie nefrolog i genetyk piszą pracę naukową o naszych dzieciach. Bardzo rzadko się zdarza, aby spotkały się dwie obce osoby z tym samym uszkodzonym genem. Cóż, nam się to przytrafiło – takie jest życie. Kochamy nasze dzieci takimi, jakie są i dopóki będą z nami, będziemy im pomagać na tyle, na ile możemy.

 W imieniu Doriana i Rozalki prosimy Państwa o pomoc, gdyż rodzice nie są w stanie sprostać kosztom leczenia, wyjazdów do specjalistów spoza ich miejsca zamieszkania (Poznań, Piła, Wągrowiec, Warszawa) oraz drogich turnusów rehabilitacyjnych. 

Komitet Społeczny 

Ukryte Marzenia