Bardzo Państwa o pomoc i wsparcie, ponieważ tylko to daje szansę na jak najdłuższe utrzymanie sprawności i czas, abym mógł dożyć chwili w której będzie lek. Proszę pomóżcie mojemu synkowi, aby czas był dla niego łaskawy i miał szanse doczekać leku, który uratuje mu życie. Vincent choruje na dystrofię mięśniową, jest to stopniowy zanik wszystkich mięśni. Zbiórka dotyczy środków na niezbędny sprzęt do rehabilitacji, rehabilitację i sterydoterapię. Sterydy będą sprowadzane z Niemiec. W Klinice, w Warszawie stwierdzono niewielki niedowład kończyn dolnych, przerost łydek, przykurcz ścięgien Achillesa i niewielką hiperlordozę kręgosłupa). Choroba zaczęła postępować, pomóż mi kupić czas... Dziękuję z całego serca wszystkim osobom, które zdecydują się mi pomóc. Każdy rodzaj ofiarowanego wsparcia jest dla mnie niezmiernie ważny.

Strona Vincenta na Facebooku:

https://www.facebook.com/Walka-Vincenta-z-potworem-DMD-643306615855842

Witam :) Jestem Vincent, mam 5 lat. Choruję na dystrofię mięśniową, jest to stopniowy zanik wszystkich mięśni. Choroba ta jest wyrokiem, zabiera mi powoli, bezlitośnie i boleśnie wszystkie siły, co powoduje problemy z poruszaniem się, przykurcze mięśni, stopniowy niedowład mięśniowy, problemy z oddychaniem i sercem. Na tę chorobę nie ma lekarstwa (różne leki są w fazie badań, ale jeszcze nie wiadomo czy będą one odpowiednie do mojej dystrofii i czy wg przejdą wszystkie testy kliniczne i wejdą na rynek), ale można spowolnić jej rozwój poprzez niezbędną rehabilitację, dietę, suplementy, witaminy oraz sterydy. Zbiórka dotyczy pieniążków na niezbędny sprzęt do rehabilitacji, rehabilitację i sterydoterapię. Sterydy będą sprowadzane z Niemiec, ponieważ Calcort nie jest dostępny w Polsce, a ten steryd jest bezpieczniejsze, gdyż nie powoduje tak wielu skutków ubocznych jak steryd który jest dostępny w Polsce -Encorton . W Klinice, w Warszawie stwierdzono niewielki niedowład kończyn dolnych, przerost łydek, przykurcz ścięgien Achillesa i niewielką hiperlordozę kręgosłupa). Choroba zaczęła postępować, pomóż mi kupić czas... Vincent dodatkowo cierpi na Rabdomiolizę, spowodowaną zbyt dużym wysiłkiem fizycznym, jak i częstymi infekcjami z antybiotykoterapią. Coraz większe wartości kinazy powodują częstsze wizyty w szpitalach na wypłukiwaniach CK z krwi, aby nie dopuszczać do spalania się mięśni. Wszystko wskazuje na to że choroba już postępuje. Proszę pomóż mi zatrzymać czas. Bardzo Państwa proszę o pomoc i wsparcie, ponieważ tylko to daje szanse na jak najdłuższe utrzymanie sprawności i czas, abym mógł dożyć chwilę w której będzie lek. Dziękuję z całego serca wszystkim osobom, które zdecydują się mi pomóc. ❤️ Każdy rodzaj ofiarowanego wsparcia jest dla mnie niezmiernie ważny.

17.07.2013 Vincent Rafał Ziółkowski

Opis choroby: Vincent urodził się siłami natury, poród był wywoływany 41 tyg ciąży. Urodzony jako zdrowe dziecko z 10/10 punktową skalą Apgar, mial 2.480g i 52 cm. Jednak stwierdzono u niego: Hypotrofie wewnątrzmaciczną, Hypoglikemie, Spodziectwo żołędziowe, cofniętą żuchwę i krótkie wędzidełko. Jednak niecały miesiąc po urodzeniu okazało się, że syn nie przybiera na wadze, co było spowodowane tym iż nie potrafił ssać piersi, co było następstwem wysokich brów wątrobowych - tak wtedy myślano. Jednak w grudniu 2013 wróciliśmy do szpitala, z powodów niemożliwości wypróżniania się ( nie pomagały czopki, ani lekarstwa ). Okazało się, że coś dzieje się z mięśniami... Zostały pobrane badania i wykazały bardzo wysokie CK i próby wątrobowe. W następstwie skierowano nas do Katowic, do Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka, tam zostały wykonane wszystkie niezbędne badania i pobrany materiał z krwi do badania DNA. Niestety stwierdzona została Dystrofia Mięśniowa Duchene'a/ Becker'a - wykryto delecję eksonów 45-48 w genie DMD. Mi jako matce również zostało wykonane badanie na nosicielstwo i wynik jest negatywny - nie wykryto. W tej chwili Vincet jest objęty rehabilitacją z NFZ raz na tydzień w Gliwickim Ośrodku Adaptacyjno - Rehabilitacyjnym dla Dzieci i Młodzieży Niepełnosprawnej, raz na tydzień rehabilitacją w domu na koszt rodziców, chodzimy również na basen, sami masujemy synkowi nogi, stosujemy ćwiczenia które zostały nam pokazane, zakładamy taśmy/ plastry do tapingu medycznego kinesiotaping, masujemy brzuch aby pracowały mięśnie brzucha i jelita, oraz oklepujemy plecy w celu poprawnego odkrztuszania. Syn często jest hospitalizowany z powodu częstych infekcji z którymi jego organizm nie potrafi sobie poradzić i z powodu wypłukiwania wysokiego CK w krytycznych momentach kiedy powstają bóle i przykurcze nóg. Vincent od września 2017 uczestniczy również w zajęciach Wczesnego Wspomagania Rozwoju, są to zajęcia z rehabilitacji, zajęcia z pedagogiem, psychologiem i logopedą.

CO TO JEST DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE'A :

Dystrofia mięśniowa: Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to choroba genetyczna prowadząca do postępującego i nieodwracalnego zaniku (atrofii) mięśni. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera to najczęstsza prowadząca do śmierci dziedziczona recesywnie, jest to choroba sprzężona z płcią - uaktywnia się przede wszystkim u chłopców. W ⅔ przypadków DMD/BMD jest skutkiem mutacji przekazywanej synowi przez matkę, która jest nosicielką defektywnego genu recesywnego, w pozostałych choroba wywołana jest nowo powstałą mutacją. Spotyka się także przypadki mozaicyzmu germinalnego. Przyczyna Obie postacie choroby uwarunkowane są uszkodzeniem w allelu recesywnym położonym na chromosomie X (prążek Xp21). Są to różne mutacje genu DMD kodującego białko dystrofinę. U chorych zazwyczaj stwierdza się delecje jednego lub więcej egzonu (60%), duplikacje (5–10%) i mutacje punktowe (30–35%). Dystrofina wraz z kompleksem innych białek łączy włókna aktynowe z błoną komórkową, a także bierze udział w przekazywaniu sygnałów w komórkach. Jej brak powoduje uszkodzenia błony komórkowej i nekrozę komórek mięśniowych. W DMD mutacje powodują przesunięcie ramki odczytu i całkowity brak dystrofiny w mięśniach, natomiast w BMD występuje skrócona wersja dystrofiny, dzięki czemu choroba ma lżejszy przebieg. Objawy Choroba ma charakter postępujący, początkowo zajmuje mięśnie szkieletowe, potem także mięsień sercowy – prowadząc do kardiomiopatii. Pierwsze objawy występują w wieku 3–8 lat. Obejmują opóźniony rozwój ruchowy, kaczkowaty chód i kłopoty z bieganiem oraz chodzeniem po schodach. Chorzy przy wstawaniu pomagają sobie rękami (objaw Gowersa). Inne objawy to: pseudohipertrofia mięśni łydek i hiperlordoza lędźwiowa. W wieku 12 lat większość chorych nie jest już w stanie samodzielnie chodzić. Często występuje kardiomiopatia. Średni okres przeżycia wynosi w USA 28 lat (Duchenne'a) i 45 (Beckera), do śmierci dochodzi najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej lub niewydolności krążenia. W przypadku dystrofii mięśniowej Beckera objawy występują między 5. a 25. rokiem życia, przebieg choroby jest łagodniejszy, czas życia pacjentów jest dłuższy. Dystrofia mięśniowaKażdy rodzaj dystrofii charakteryzuje się swoistymi objawami. Do najbardziej ogólnych i najczęściej występujących zaliczamy między innymi: – słaby rozwój ruchowy, – opóźnienie rozwoju ruchowego, – wątłe mięśnie chorej okolicy, – trudności we wchodzeniu po schodach, – niski wzrost, – niepewny chód u dzieci, – nienaturalny przerost w stawie kolanowy, – hiperlordoza, – nadmiar tkanki łącznej i tłuszczu. – problemy ze wstawaniem z pozycji siedzącej lub leżącej, – częste przewracanie się, – nadmierna lordoza lędźwiowa, – chodzenie na palcach, – przykurcze mięśni, głównie łydek, – obniżona sprawność intelektualna, – osłabienie, postępujący zanik mięśni obręczy miednicy, – nieruchomość twarzy, – problemy z unoszeniem ramion ponad głowę, – opadanie barków do przodu, – opóźnione rozluźnienie mięśni po skurczu, – osłabienie mięśni twarzy, – przykurcze mięśniowo-ścięgniste, – opadające powieki. Diagnostyka badania genetyczne na obecność mutacji w genie kodującym dystrofinę (także badania prenatalne) badania biochemiczne (badanie aktywności kinazy kreatynowej w surowicy) biopsja mięśnia (cechy miopatii, brak lub nieprawidłowa dystrofina w badaniu immunocytochemicznym) -EMG -EKG -USG serca -Spirometria -Gazometria Leczenie Jak dotąd nie ma skutecznej terapii leczącej dystrofię mięśniową. Terapia sterydami we wczesnych etapach może opóźniać postęp choroby. Nowoczesne metody rehabilitacji, połączone z zabiegami ortopedycznymi, mogą wydłużyć zdolność do utrzymywania pozycji stojącej. Nie oznacza to jednak utrzymania zdolności samodzielnego chodzenia. Poradnictwo genetyczne powinno obejmować wszystkie rodziny, w których stwierdzono występowanie DMD lub BMD. Leczenie ogranicza się do podejmowania ćwiczeń mających na celu trening poszczególnych mięśni. Konieczne jest podejmowanie takich działań które stwarzaj szanse na jak najdłuższe utrzymanie sprawności ruchowej chorego. Medycyna proponuje chorym na dystrofię mięśniową stosowanie leków mających na celu usunięcie z mięśni nadmiaru wapnia. Leczenie ogranicza się do treningu mięśni, który chory powinien podejmować tak długo, jak długo ma jeszcze na to siły. Stosuje się leki, które usuwają z mięśni nadmiar wapnia. W niektórych przypadkach stosuje się leki działające na poziomie komórkowym. Dystrofia mięśniowa to choroba wrodzona dlatego tez nie ma możliwości jej zapobiegnięcia. W leczeniu wykorzystuje się środki farmakologiczne które polegają na podaniu choremu glikokortykosteroidów. Ich podstawowym zadaniem jest spowolnienie rozwoju choroby i poprawa siły mięśni. Odnotowuje się niestety liczne skutki uboczne które wywołują powyższe środki między innymi takie jak: postępująca osteoporoza, zaburzeń tworzenia krwi oraz powstawania rozstępów. Praktykuje się także podawanie chorym witaminy, szczególnie z grupy B i D oraz preparaty mono- i trójfosforanów, które ułatwiają metabolizm mięśni. Chorym na dystrofie mięśniową zaleca się stosowanie odpowiedniej diety. Zaleca się zwiększenie spożycia ryb. Ograniczyć należy natomiast spożywanie produktów mącznych, bogatych w tłuszcze i cukry. Ważnym elementem leczenia chorych na dystrofię są ćwiczenia oddechowe. Głównym ich celem jest: – nauczenie pacjentów prawidłowego i pełnego oddychania torem brzusznym, – naukę efektywnego kaszlu, który zapobiega zaleganiu wydzieliny, – jak najdłuższe utrzymywanie siły mięśni oddechowych i odpowiedniej ruchomości klatki piersiowej. Rehabilitacja Niezależnie do stopnia zaawansowania choroby konieczna jest rehabilitacja w celu zapobiegania dalszemu zanikowi mięśni. Na rehabilitację w dystrofii Duchenne'a składają się ćwiczenia aktywne i pasywne. Ćwiczenia pasywne należy rozpocząć jak najwcześniej. Zestaw ćwiczeń, które mają na celu zapobieganie kurczeniu się mięśni, powinny zostać opracowane przez fizjoterapeutę. Ćwiczenia te należy wykonywać codziennie i wymagają współudziału rodziców/opiekunów chorego chłopca. Spośród wszystkich ćwiczeń aktywnych najlepsze jest pływanie (najlepiej w ogrzewanym basenie). Aktualnie prowadzone są testy kliniczne lub przedkliniczne terapii na dystrofię DMD z zastosowaniem metody tzw. exon skipping (modyfikowane oligo lub morfolino oligo), terapie komórkami macierzystymi oraz klasyczna terapia genowa (w tym exon skipping, rekombinacja homologiczna czy wymiana genu).

"Wiesz, nie zawsze tutaj będę. Bo co, kiedy mnie zabraknie?Jeśli mnie zabraknie szybciej? Musisz żyć i zmierzać dalej.Nie bez matki, ale z matką. W sercu.Nic nie jesteś dłużny matce. Kochasz mocno. Mocno będziesz.Lecz się nie złość gdy Cię tulę. Gdy Twe stópki głaszczę co dzień.Już niedługo ich nie będzie! Będą silne, mocne. Twoje.Ile byś pokonał ścieżek. Na tych swoich silnych nogach.Jedno tylko mam pragnienie..." Kocham :* <3 Gdybym mogła oddałabym swe siły, życie TOBIE, być mógł, byś był, byś trwał... Na zawsze w mym sercu, Kocham Cie Kochanie <3 obiecuje tobie, nigdy nie przestane przy tobie trwać, być, pozostaniesz sam, zawsze będę z tobą, i dla ciebie <3 :* synku jedno mam pragnienie, byś żył, zdrowy był, by tylko twe nóżki, ale wszystkie mięśnie były silne pozwoliły przejść ci przez ścieżki, drogi kręte labirynty życia kocham cie synku :*

Synku,

Tak bardzo chciałam, żebyś się pojawił wśród nas. Pięć lat temu przyszedłeś na świat, byliśmy tacy szczęśliwi, byłeś słodkim małym bobasem, który na ustach i w oczach miał uśmiech. Jednak los okazał się być okrutny. Gdy skończyłeś pół roku, ziemia osunęła nam się spod nóg, runął nasz świat... Jak mam teraz spojrzeć w Twoja roześmianą twarz?? Wyrok DMD. Po nocach nie mogłam spać, płakałam, sprawdzałam czy oddychasz, słuchałam bicia Twego serca. Teraz jedyne czego pragnę abyś jak najdłużej był sprawny i aby zdążył się cud, aby powstał magiczny eliksir jak z bajki - lek, który da nadzieję na życie. Teraz pragnę tworzyć, dla Ciebie w miarę normalne życie, abyś jak najwięcej mógł czerpać z życia, spełniać swoje mniejsze i większe marzenia, pragnienia, abyś czuł się spełniony i kochany. Żeby inni ludzie rozumieli, żeby podawali Ci rękę, a nie podstawiali kłody, żebyś miał przyjaciół życzliwych i czuł się po prostu szczęśliwy... Żyj na przekór światu i losowi.. <3

„W objęciach moich Synku śpisz. Kołyszę Cię w miłości rytm, serca rytm. Twój słodki sen otula mnie. Tyle szczęścia nie ma nikt.”

„W ramionach moich budzisz się, bo każdej nocy czuję lęk, by nie minął nas Twych ocząt blask po śnie. Tak Cię kocham, kocham Cię.”

„Bo Ty zmieniasz mnie każdego dnia prowadzisz w nowe światy, uczysz mnie co to miłość bez dna, to wszystko od Ciebie mam. Oddam za to wszystko.”

Wszystko oddałabym Synku za to, żebyś był szczęśliwy. I żebym ja mogła patrzeć na to szczęście. Nie mam większego marzenia.

„Cichutko śpiewam Ci po brzask, bo gdzieś głęboko boję się, że gdy zasnę to zły los rozdzieli nas, co za szczęście, że Cię mam.”

„A gdy Ci będzie kiedyś źle, nieważne, ile minie lat, Synku wiedz, że modlę się każdego dnia, by nie bolał Cię ten świat.”

Synku kocham Cię ... <3

Mama

„Kołyszę Cię w miłości rytm, serca rytm…”*Piosenki „Synku” Grażyny Łobaszewskiej z płyty „Przepływamy”