Córeczka naszych grupowych znajomych (Kurdupelków) choruje na bardzo rzadką chorobę genetyczną - zespół Phelan - Mc Dermid. Jest to delecja fragmentu długiego ramienia chromosomu 22 i zdarza się raz na 6 mln urodzeń . W brakującym fragmencie zlokalizowane są 44 geny, w tym bardzo ważny gen shank 3, istotny dla rozwoju układu nerwowego. Ze względu na liczne ale niespecyficzne objawy podejrzewano u niej wiele schorzeń. Dopiero badania genetyczne (WES) dały jednoznaczną odpowiedź co dolega ich dziecku. Ta diagnoza spadła na nich jak grom z jasnego nieba ale nie zamierzają się poddać! Choroba ich córeczki jest nieuleczalna, ale można wpierać jej rozwój poprzez intensywną terapię i rehabilitacje. Badania kliniczne pokazują, że również suplementacja pozytywnie wpływa na funkcjonowanie dzieci z tą wadą. Robią wszystko by zapewnić córce najlepsze warunki do rozwoju i wspierać ją opieką najlepszych specjalistów. Na ten moment genetyka nie potrafi jej pomóc. Jedyne co można zrobić to intensywnie ją rehabilitować by maksymalnie zniwelować dysfunkcje spowodowane ubytkiem genów. Konieczna jest fizjoterapia i terapia sensoryczna (dzięki efektywnym ćwiczeniom dziewczynka zaczęła już samodzielnie chodzić – co jest ogromnym sukcesem!) oraz terapia neurologopedyczna, by mogła normalnie jeść, a być może w przyszłości też mówić (na ten moment ze względu na silnie obniżone napięcie mięśniowe jamy ustnej, języka i przełyku ich córka ma problemy z przyjmowaniem „normalnych” posiłków i z tegoż samego powodu nie mówi). Dziewczynka jest pod opieką wielu lekarzy specjalistów ( kardiologa, neurologa, laryngologa, audiologa, gastrologa, diabetologa, dietetyka klinicznego i innych,) oraz psychologa. Częste konsultacje, wizyty prywatne, rehabilitacja, badania i dojazdy generują ogromne koszty. Opieka nad niepełnosprawnym dzieckiem w Polsce stanowi nie lada wyzwanie, ale rodzice walczą każdego dnia by wspierać rozwój swojego dziecka. Prócz rehabilitacji i różnych terapii w specjalistycznych placówkach dziewczynka jest rehabilitowana i masowana także w domu by zapewnić jej optymalne wsparcie. Dziecko od urodzenia mierzy się z silną hipotonią mięśniową, hipermobilnością stawów, koślawością stóp, refluksem żołądkowo-przełykowym i hipoglikemią. Na domiar złego w główce ich małej córeczki są 2 torbiele podpajęczynówkowe, które wymagają stałej kontroli i obserwacji. Dziewczynka, ze względu na swoją chorobę i towarzyszące jej dolegliwości ma spore opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym. O ile ruchowo udało im się sporo „nadrobić”, o tyle intelektualnie mają duże „zaległości”. Ich córeczka nie rozumie otaczającego ją świata i zagrożeń, wykazuje zachowania autoagresywne , co ze względu na podwyższony próg bólu może stanowić realne zagrożenie dla jej zdrowia. Ich córka na ten moment pozostaje bez kontaktu z otoczeniem- prezentuje zachowania kojarzone z autyzmem (nie mówi, nie reaguje na swoje imię, nie reaguje na polecenia, zdaje się być w „swoim świecie”). Z całych sił walczą o to by jej pomóc i by w przyszłości móc się z nią jakkolwiek komunikować. Jak każdy rodzic zrobią wszystko dla swojego dziecka. Ale niestety koszty suplementów, specjalistycznych wizyt i terapii nierefundowanych przez NFZ przekraczają ich możliwości finansowe. Jeśli możecie, pomóżcie! Liczy się każda złotówka…