Marlena przyszła na świat 9 listopada 2025 roku. Zamiast beztroskich pierwszych chwil przyszło nam się zmierzyć z ciężką, złożoną wadą serca i Zespołem Di George'a. Od 6 miesięcy nie poznała nawet swojego domu. Za nią już kilka operacji kardiochirurgicznych. Ona powinna spokojnie rosnąć, a nie zmagać się z bólem i szpitalnymi procedurami, których nie powinno doświadczać żadne dziecko! Była w ciężkim stanie i miała bardzo niewydolne serce, ona już walczyła o życie, a konsekwencje medyczne zostaną z nią na zawsze. Teraz walczy o swoją sprawność. Zespół Di George'a wcale nie pomaga, ponieważ niesie on różne objawy, między innymi jest odpowiedzialny za jej zaburzenia odporności, co utrudnia drogę w walce o jej przyszłość.

🫀 W 11 dobie życia została poddana operacji podtrzymującej życie (bandingi na tętnicach płucnych), nie jest to ostateczna korekcja. To dopiero początek. Bandingi wykonano, by chronić jej płuca i serce przed przeciążeniem. W tym samym czasie przeszła 🧠 udar niedokrwiennny mózgu, a następny zabieg nie mógł odbyć się w trybie planowym z powodu trwającej dwóch miesięcy infekcji. Przeszła również wstrząs kardiogenny (stan bezpośrednio zagrażający życiu, w którym serce nie jest w stanie pompować wystarczającej ilości krwi do narządów, co prowadzi do ich niedotlenienia).

🫀 W 76 dobie życia była poddana cewnikowaniu serca, w trakcie którym był implantowany stent do przewodu Botalla, który miał na celu utrzymanie drożności, aby zachować przepływ krwi między tętnicą płucną, a aortą, aby przeżyła do czasu operacji korekcyjnej. Umożliwiło to odstawienie wlewu leku Prostin.

🫀 W 124 dobie życia została poddana reoperacji, w której poluzowano bandingi.

🫀 W 144 dobie nastąpiło znaczne pogorszenie stanu zdrowia. Pogorszenie funkcji serca. Marlenę zaintubowano. Dzień później została przetransportowana karetką neonatologiczną do innego ośrodka, w którym ją ustabilizowali.

🫀 17 kwietnia 2026 to dzień, w którym nastąpiła całkowita korekta wady, różnie mogło być, ale poradziła sobie z tym wyzwaniem! Niesamowita ulga dla nas. Dochodzi do siebie małymi kroczkami.

A co to ten Zespół Di George'a? 🤔

Nasza córeczka choruje na pełnoobjawową mikrodelecję 22q11, jest to rzadka mutacja genetyczna polegająca na utracie (delecje) bardzo małego fragmentu chromosomu, jest to choroba nieuleczalna, przewlekła, a w skład objawów Marlenki wchodzą: hipokalcemia (niedobory wapnia), hipomagnezemia (niedobór magnezu), często się również anemizowała, hipoplazja grasicy (przeciwskazane są żywe szczepionki), niedobory odporności przez to zwiększona podatność na infekcje, niskorosłość i szpotawość bioder. "W ponad 90% choroba ta pojawia się de novo, czyli nie jest ona dziedziczona. Do najczęstszych objawów tej choroby należą między innymi poważne wady serca, które dotykają aż ponad 70% pacjentów i są najczęstszą przyczyną zgonów. W zespole delecji 22q11 zidentyfikowano aż około 180 potencjalnych objawów. U większości osób z 22q11 występuje około 20 zaburzeń, choć ich ilość i stopień nasilenia się może się różnić. Objawy mogą być lekkie lub takie, które zagrażają życiu. Z wiekiem mogą dochodzić kolejne, a ich uciążliwość może się zmieniać. Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Di George'a. Osoby z tą chorobą są tylko ściśle monitorowani w celu wykrycia ewentualnych problemów, a w razie potrzeby można podejmować leczenie na bieżąco".

Podsumowanie

Za nią operacja kardiochirurgiczna, udar niedokrwiennny mózgu, wstrząs kardiogenny, zabieg przez cewnikowanie, reoperacja kardiochirurgiczna, siedem razy pod respiratorem, parę rezonansów i badań z kontrastem, mnóstwo wlewów leków dożylnych, (które nie są obojętne dla organizmu), a na końcu całkowita korekta wady. To wszystko przeszła. Próbowała ciągle uczyć się świata na nowo, ale co chwilę komplikacje jej to brutalnie odbierały, a nam zabrały najlepszy czas z maluszkiem. Ciężko dobrać jakiekolwiek słowa na to jak się z tym czuliśmy. Na to nic nie poradzimy, ale możemy jej pomóc w inny sposób, właśnie dzięki tej zbiórce, na jej powrót do sprawności. Mamy nadzieję, że dostanie szansę na normalne życie, lecz bez specjalistycznego działania to się nie uda.

Nie raz patrzyliśmy na nią i serce nam pękało. Oglądanie jak Twoje dziecko walczy z bitwami, a przecież to malutkie ciało nigdy nie powinno walczyć... Musieliśmy się nauczyć określeń i procedur medycznych, których nikt by nie chciał znać. Byliśmy świadkiem rzeczy, których większość rodziców nigdy nie będzie musiała zobaczyć, a teraz patrzymy na nią... z dumą, ponieważ tyle zniosła. Nie poddajemy się, bo ona się naprawdę dla nas stara. To mała wojowniczka!

To jest nasze szczęście, które nie zasłużyło na to co ją spotkało i tak jak każde dziecko, pragniemy aby była szczęśliwa.

Bezinteresowna pomoc ma niezwykłą moc, Wasza może podnieść efektywność rehabilitacji! 💪

Na co przeznaczymy pieniążki ze zbiórki? ✅️

Marlena codziennie pokazuje nam jak ogromną ma siłę, ale przed nią jeszcze długa droga: leczenie, rehablitacja kardiologiczna (ćwiczenia oddechowe, ochrona mostka, pielęgnacja blizny), fizjoterapia/osteopatia (napięcia mięśniowe i zaległości), terapia neurologopedyczna, ponieważ od urodzenia je na sondzie, wizyty u innych specjalistów (endokrynolog-pediatra, immunolog, kardiolog, neurolog, ortopeda i jakby coś jeszcze doszło), do tego sprzęt, nierefundowane leki, koszty dojazdów oraz noclegów, aby być przy niuni cały czas.

To wszystko wiąże się z ogromnymi kosztami, które znacznie przekraczają nasze możliwości. Zebrane środki pozwolą nam skupić się na tym, co najważniejsze, zamiast martwić się, czy damy radę udźwignąć kolejne etapy.

Przed Marlenką bardzo długa droga, ale z waszą pomocą będziemy mogli jakoś przebrnąć przez tą wyprawę. Musimy zrobić wszystko, by poprawić jakość jej funkcjonowania.

💪 Pomóżcie nam zawalczyć o zdrowe i szczęśliwe życie dla naszej bohaterki! Każda wpłata, każde udostępnienie i każde dobre słowo mają znaczenie. Z góry dziękujemy

Dla zainteresowanych wadą genetyczną zachęcam do zapoznania się z artykułami:

https://longevityplus.pl/poradnik/zespol-di-georgea

https://www.22q11.pl/22q11/przewodnik-po-22q11/

https://www.sklep.logopedia.pl/publikacjefachowe/opieka-logopedyczna-dzieci-z-zespolem-digeorgea/

Obecnie wciąż przebywamy w szpitalu (26.04.2026), ale jak tylko wyjdziemy to będziemy regularnie dodawać wpisy o postępach Marleny i wydawanych środkach. Zobowiązujemy się również do przedstawiania rachunków w zakładce "aktualności". Zbiórka jest weryfikowana przez platformę zrzutka.pl, co gwarantuje bezpieczeństwo wpłat. Wypłat nie możemy wybierać sobie "do przodu", ponieważ wszystko musi być weryfikowane wieloetapowo i rozliczane na podstawie okazanych faktur/paragonów i potwierdzenia przelewów.