Walczymy o zdrowie i rozwój Krzysia! Pomóż nam!

Po wielu miesiącach poszukiwań, dopiero po wykonaniu kosztownych badań dowiedzieliśmy się, że nasz roczny syn Krzyś posiada wyjątkowo rzadką mutację w genie MOCOS (NM_017947.4:c.[362C>T]; [1088_1089del]), powodującą ksantynurię typu 2. To jedyny taki przypadek w Polsce, a być może i na świecie.

Stan zdrowia Krzysia jest złożony zmaga się z problemami mięśniowymi, problemami z nerkami, epizodami neurologicznymi, zaburzeniami metabolicznymi, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego i mowy oraz poważnymi trudności jelitowo-gastrycznymi.

Niestety, medycyna nie oferuje obecnie skutecznego leczenia. Lekarze – z uwagi na rzadkość choroby – zalecają jedynie dietę, rehabilitację, suplementację i obserwację… to dla nas, rodziców jednak za mało.

Po wielu hospitalizacjach i konsultacjach, także zagranicznych, stało się jasne, że jedyną szansą dla Krzysia jest rozpoczęcie badań naukowych i poszukiwanie nowych metod terapeutycznych.

W lipcu 2025r. wysłaliśmy do Coriell Institute fragmenty skóry całej naszej rodziny i próbki krwi w celu wyhodowania fibroblastów i komórek iPSC, które mają posłużyć do dalszych badań badawczych nad genem MOCOS i ksantynurią typu II.

Obecnie czekamy na linie komórkowe fibroblastów i na ich podstawie będziemy realizowali badania w Polsce - przy udziale i życzliwości polskich badaczy.

Niestety, ale koszty badań na komórkach iPSC znacząco przekraczają nasze możliwości finansowe. Otrzymana wycena z Charles River Laboratories wynosi 1,12 mln euro (to prawie 5 mln złotych). To wycena tylko badań, które miałyby być wykonane na przygotowanych wcześniej komórkach iPSC, które obecnie są wyprowadzane w Coriell Institute (USA).

Z całego serca prosimy o wsparcie. Każda wpłata, udostępnienie i każdy gest pomocy ma ogromne znaczenie i daje Krzysiowi nadzieję na lepszą przyszłość – nie tylko jemu, ale też innym dzieciom, które mogą kiedyś usłyszeć taką diagnozę.

Z góry dziękujemy za okazane zrozumienie, życzliwość i wsparcie!

Rodzice Krzysia

Nasza historia

Ciąża od początku była trudna – nieprawidłowe wyniki badań prenatalnych, częste kontrole z powodu ryzyka hipotrofii, aż po zakończenie nagłym cięciem cesarskim na 3 tygodnie przed terminem z powodu stanu przedrzucawkowego. Krzyś ważył zaledwie 2,4 kg i pierwsze dni spędził w inkubatorze, a lekarze musieli walczyć o jego życie. Maluch prezentował cechy wcześniactwa, miał problem z utrzymaniem temperatury, problemy z saturacją, ssaniem, pojawiały się bezdechy, a dodatkowo doszło do wylewu drugiego stopnia. 

Pełni nadziei wróciliśmy ze szpitala, wierząc, że najgorsze już za nami. Niestety wkrótce pojawiły się kolejne trudności - asymetria ciała, obniżone napięcie mięśniowe, trudności z unoszeniem główki. Od drugiego miesiąca życia rozpoczęliśmy prywatnie rehabilitację.

Zauważyliśmy, że asymetria jest zmienna. Zaczęła być bardziej dokuczliwa, przypominając napadowy kręcz szyi - sprawiała dziecku duży dyskomfort i utrudniała zdobywanie kolejnych umiejętności. Odwiedzaliśmy kolejnych specjalistów, którzy rozkładali ręce i nie wiedzieli jak mu pomóc - nikt wcześniej nie spotkał się z takim przypadkiem.

Do tego doszły problemy ze snem – Krzyś do dziś budzi się wiele razy w nocy, prawdopodobnie z powodu dolegliwości bólowych oraz problemów gastrycznych (nastąpiła lekka poprawa po wprowadzeniu leczenia przez gastrologa we wrześniu 2025 - natomiast, dalej szukamy trwałego i skutecznego rozwiązania problemu).

Gdy Krzyś miał 11 miesięcy, trafił pierwszy raz do szpitala. Szczegółowa diagnostyka nie pomogła znaleźć odpowiedzi na pytanie, co dolega naszemu synkowi. Wyniki badań wskazały wielokrotnie na podwyższony poziom kwasu mlekowego we krwi, stąd padło podejrzenie choroby neurometabolicznej.

Zaczęliśmy działać także na własną rękę i umawiać kolejne konsultacje. Nie chcieliśmy czekać – podejrzewaliśmy, że jakieś substancje odkładają się w organizmie dziecka, powodując jego dysfunkcje i uszkodzenia. 

Wykonaliśmy prywatnie badanie WES TRIO i rozszerzone testy metaboliczne – to był przełom! 

W badaniu WES wykryto mutacje w genie MOCOS, a wykonane badania metaboliczne także wskazały na ksantynurię typu 2.

Z jednej strony poczuliśmy ulgę, bo wreszcie poznaliśmy przyczynę dolegliwości dziecka. Byliśmy pewni, że jak już mamy diagnozę to zostanie wprowadzone leczenie i już najgorsze mamy za sobą. Niestety, ale szybko usłyszeliśmy, że ze względu na rzadkość tej choroby nie istnieje jeszcze skuteczne leczenie. 

Rozwój Krzysia odbiegał od ogólnie przyjętych norm wiekowych. Dlatego na zlecenie neurologa odbyliśmy dodatkowe konsultacje z logopedą i psychologiem. Potwierdziły one opóźnienie rozwoju i wskazały na konieczność objęcia programem wczesnego wspomagania rozwoju. Rozwój fizyczny Krzysia był także opóźniony pomimo częstej rehabilitacji.

Odbyliśmy kolejną hospitalizację, tym razem w Warszawie, gdzie poinformowano nas, że to jedyny przypadek ksantynurii typu 2 w Polsce, a w dostępnych bazach danych nie znaleziono innego dziecka na świecie z taką mutacją i rozpoznaniem. Krzyś miał wykonane różne badania, które niestety, ale nic nie wniosły do jego problemów. Zalecono kontynuowanie diety niskopurynowej, którą sami już wcześniej wprowadziliśmy i obserwację…

Na szczęście podczas kolejnej hospitalizacji w innym szpitalu trafiliśmy na lekarkę, która połączyła mutację MOCOS z objawami chorób mitochondrialnych. Wykonane badanie EEG wykazało zmiany w mózgu. Pani doktor wprowadziła Krzysiowi suplementację wspomagającą pracę mitochondrium – i wtedy zauważyliśmy poprawę w jego rozwoju poznawczym.

Niestety, ale w dalszym ciągu pojawiają się opadania głowy przypominające kręcz szyi. Przy kilku ostatnich takich epizodach zaczęły się pojawiać też wymioty, w trakcie takiego napadu dziecko jest apatyczne, jest z nim utrudniony kontakt, traci wcześniej zdobyte umiejętności, jest osłabione. 

Odbywamy kolejne hospitalizacje (w roku 2025 będzie ich w sumie 8!), niezliczone wizyty lekarskie, konsultacje, które nie wnoszą za dużo do poprawy jakości życia Krzysia. Nie wynika to z niechęci lekarzy do pomocy, ale z braku wiedzy na temat tak rzadkiej choroby genetycznej i z braku dostępnych źródeł informacji.

Główne problemy zdrowotne Krzysia to:

- problemy mięśniowe - naprzemienna asymetria głowy i występowanie napadów przypominających kręcz szyi (obecnie z towarzyszącymi wymiotami, problemami z kontaktem, problemami z utrzymaniem równowagi). Nikt nie potrafi odnaleźć podłoża tych napadów. Można natknąć się w publikacjach na informacje, że ksantynuria może (rzadko) powodować problemy z mięśniami z powodu akumulacji ksantyn w mięśniach, ale nie jest to możliwe obecnie do zweryfikowania,

- podwyższony poziom mleczanów we krwi, który sugeruje wpływ mutacji na pracę mitochondrium (została wdrożona suplementacja),

- opóźnienie rozwoju ruchowego, problemy z rozwojem poznawczym i mową (zaobserwowaliśmy poprawę po suplementacji wspomagającej pracę mitochondrium, dziecko zjada ponad 30 tabletek dziennie). Badania logopedyczne, psychologiczne wykonane w kwietniu/maju 2025r. wykazały opóźnienie rozwoju, w maju została wdrożona suplementacja i teraz bez wątpienia rozwój jest bardziej harmonijny,

- zmiany w zapisie EEG (maj 2025 – przed wdrożeniem suplementacji)

- bardzo duże problemy jelitowe, które mają wpływ na jakość snu (męczące gazy, biegunka),

- czerwony nalot/kamyczki na pieluszkach - to dolegliwość typowa dla ksantynurii,

- obniżone napięcie mięśniowe od urodzenia, rozpoczęliśmy fizjoterapię od 2m-ca życia z bardzo dobrym efektem, bo dziecko obecnie chodzi samodzielnie,

- problemy z wchłanianiem żelaza przez co niezbędna ciągła suplementacja, nawet krótkotrwałe odstawienie żelaza powoduje znaczne obniżenie ferrytyny i anemię.

Medycyna

Z powodu unikatowości przypadku – nie ma dziś dla nas gotowego rozwiązania.

Zalecono nam dietę niskopurynową z ograniczeniem fruktozy, dużą podaż płynów, suplementację, wspomaganie rozwoju (rehabilitację i WWR) i obserwację … ale to dla nas za mało. Uważamy, że każde dziecko z chorobą rzadką zasługuje na więcej niż "obserwację".

Sami zaczęliśmy szukać informacji i na dziś wiemy, że ksantynuria jest zaburzeniem metabolicznym, które objawia się nie produkowaniem kwasu moczowego. Wszystkie enzymy/substancje, które są niezbędne do produkcji kwasu moczowego odkładają się w organizmie, a są to przede wszystkim ksantyny, które mogą tworzyć kamienie, które z kolei mogą się one odkładać w nerkach, w mózgu, w mięśniach, w wątrobie i innych tkankach (nawet w miednicy). Ksantynuria typu 2 deaktywuje minimum dwa szlaki enzymatyczne - dehydrogenazy ksantynowej (XDH) oraz oksydazy aldehydowej 1 (AOX1).

O MOCOS wiemy, że mutacje w tym genie powodują poza ksantynurią typu 2, także możliwość powstania zaburzeń ze spektrum autyzmu i mogą przyczyniać się do chorób psychicznych (być może poprzez zaburzony metabolizm puryn lub szlaków immunologicznych).

Niestety, ale ze względu na rzadkość tej choroby nie ma wystarczającej liczby badań czy publikacji, które dałyby nam nadzieję, że powyższa lista jest już zamknięta. Nie wiemy obecnie czym może nas zaskoczyć w przyszłości ta choroba/mutacja.

Nasze plany

W poszukiwanie pomocy zaczęliśmy włączać naukowców, bo jedyną realną szansą dla Krzysia jest rozpoczęcie badań naukowych i poszukiwanie nowych metod terapeutycznych.

Założyliśmy Fundację MOCOS Research Foundation, aby w transparentny sposób móc realizować naszą misję związaną z wynalezieniem leku na dolegliwości Krzysia. Fundacja to oczywiście instytucja non-profit. Uruchomienie fundacji otworzyło przed nami kolejne możliwości prowadzenia rozmów z różnymi instytucjami badawczymi.

Znalezienie terapii to ogromna nadzieja – nie tylko dla naszego synka, ale i dla innych dzieci, które w przyszłości mogą otrzymać tak trudną diagnozę.

Zależy nam na szczegółowym poznaniu mechanizmu choroby i mutacji MOCOS, zweryfikowaniu jakie konkretnie szlaki metaboliczne są zaburzone oraz oczywiście na poszukiwaniu leku.

Koszty takich działań są jednak olbrzymie i przekraczają nasze możliwości – potrzebujemy prawie 5 mln złotych (wycena badań jest dokładnie na 1,12 mln euro).

Krzyś pomimo spotykających go trudności to pogodny, dzielny chłopiec, który kradnie serce swym uśmiechem i długimi rzęsami, wszystkim, którzy mają z nim kontakt - nawet przechodniom w parku. Ten mały przystojniak zasługuje na to, by móc dorastać jak inne dzieci – bez cierpienia, z uśmiechem i marzeniami o przyszłości.

Prosimy – pomóż nam dać Krzysiowi tę szansę!

Dziękujemy za każdą okazaną życzliwość, dobre słowo i wsparcie!



Rodzice - Ewa i Andrzej