Alicja była leczona na epilepsję. Okazało się, że nie reagowała na leczenie. Następne testy medyczne, badania, nowe leki i rehabilitacja.

Testy genetyczne w szpitalu okazały się niemiarodajne i musiały zostać powtórzone. Inne testy genetyczne zostały wysłane do specjalistycznego szpitala za granicą, gdzie zaginęły. Zrobino następne badania. Po otrzymaniu wyników ostatnich testów odnaleziono zagubione testy. Oba wskazują na autosomalną chorobę genetyczną zwaną chorobą Battena CNL2.

To straszna choroba, która odbiera wszystkie umiejętności i kończy się śmiercią. Nieleczone dzieci przestają komunikować się, chodzić, jeść, bardzo często tracą wzrok.

Jeśli sądzicie Państwo, że SMA jest straszna, CLN2 odbiera wszystko - łącznie z zanikiem mózgu.

Mutacja genu powoduje, że organizm nie wytwarza enzymu TPP1, który pozbywa się toksyn. Te pozostają w komórkach i powodują nieodwracalne zmiany.

Ala ma obecnie 5 lat. Od 4 miesięcy jest leczona w szpitalu w Hamburgu. Została zakfalifikowana do terapi enzymatycznej. Musi być pod opieką specjalistów. Dostaje 2 razy w miesiącu sztuczny enzym tpp1 (do końca życia)króry ma pomóc w spowolnieniu choroby. Alicji jest potrzebna rechabilitacja całego ciała ponieważ choroba cln2 zabiera powoli wszyskie funkcje ciała. Ale widzimy, że się zmieniła. Sama praktycznie nie chodzi, słabo widzi, uczy się mowy od nowa. Bez leczenia ma może przed sobą kilka lat życia.

.Choć diagnoza uderzyła w nas wszystkich jak grom z nieba – staramy się zachować spokój i myśleć pozytywnie.

Każda złotówka, Każdy cent ma dla rodziców ogromne znaczenie. Proszę wspomóż naszą zbiórkę i pomóż Alicji stanąć na nogi. 

Czas nieubłaganie ucieka i w przypadku Ali ma ogromne znaczenie. Pozdrawiam