Dzień dobry,

Nazywam się Zosia i urodziłam się 18 lipca 2020 roku. Choć to niedawno, mam już za sobą długą drogę i od początku dostarczam rodzicom dodatkowych emocji. Urodziłam się w terminie, lecz po ponad 50 godzinach porodu i z niepełną skalą punktów Apgar. Szybko wróciłam do domu, lecz ze względu na początek pandemii i lockdown żaden lekarz nie chciał mnie odwiedzić. Mimo, że w domu otrzymałam dużo ciepła i miłości, w dalszym ciągu bardzo dużo płakałam. Bezsenne noce zwróciły uwagę moich rodziców i tak trafiłam do swojego pierwszego specjalisty – fizjoterapeuty. Tam stwierdzono u mnie m.in. zwiększone napięcie mięśniowe, kręcz szyjny i asymetrię, więc rozpoczęłam terapię metodą Bobatha, a następnie Vojty. Nie był to jednak koniec. Mimo tego, że rosłam i rosłam, wciąż bardzo płakałam, a wszystkie swoje potrzeby komunikowałam wyłącznie krzykiem. Tak też zostało do dzisiaj. Kiedy nie krzyczę, zdarza mi się „zawiesić” na moment i patrzeć smutno w dal, nie reaguje wtedy na hałas ani dotyk. To po prostu musi minąć. Te chwilowe zawieszenia bardzo wszystkich niepokoiły, zaczęto mnie diagnozować w kierunku padaczki. Ta na szczęście została wykluczona.

Dawno skończyłam już roczek, a mimo to nie pokazuję niczego paluszkiem. Nie gugam, nie gaworzę, nie głoskuję, choć zdarza mi się powiedzieć głośno „Aaaaaa”! Badało mnie już wielu specjalistów. Byłam u Laryngologa. Byłam też u Neurologa (a nawet kilku!). Byłam u Genetyka, Metabolika oraz Psychiatry, a także u wielu innych lekarzy i specjalistów. Każdy z nich miał coś mądrego do powiedzenia i mimo tego, że jestem mała, mam już dużo różnych diagnoz. Są to między innymi afazja motoryczna, zaburzenia czucia głębokiego, zaburzenia SI oraz zaburzenia ze spektrum autyzmu. To dość dużo jak na taką małą dziewczynkę jak ja, dlatego otrzymałam już orzeczenie o niepełnosprawności i konieczności wczesnego wspomagania rozwoju. Chodzę na zajęcia z integracji sensorycznej oraz jestem pod opieką neurologopedy, neurologa, fizjoterapeuty i innych specjalistów.

Mimo to dużo się uśmiecham i dzielnie staram się komunikować z rodzicami tak dobrze, jak tylko potrafię – wzrokiem i popiskiwaniem. Nie wiem jednak co dalej. Według moich lekarzy dalsze leczenie uzależnione jest od wyników testów genetycznych, w tym badania WES TRIO, które pokażą, co dokładnie mi jest i co może mi pomóc. Wiele chorób genetycznych daje podobne objawy do moich zaburzeń, więc warto wiedzieć z czym mamy do czynienia.

Badania, które przede mną i rehabilitacja są jednak drogie i dlatego proszę Was o pomoc.

Każda wpłacona złotówka może dać mi sto procent szans na dalsze leczenie i trafną diagnozę, a co za tym idzie - możliwość nauki tysiąca słów, by powiedzieć moim rodzicom, jak bardzo ich kocham.

Bardzo Wam dziękuję,

Mała Zosia.