Ola urodziła się 9 lutego 2019 r. Byliśmy pewni, że zostaliśmy rodzicami zdrowej dziewczynki. Jeszcze w pierwszych chwilach jej życia nikt nie przypuszczał, że jest tak poważnie chora. Pierwszej nocy ze względu na nasilającą się sinicę przy wysiłku oraz oziębienie została umieszczona w inkubatorze. Zastosowano tlenoterapię, stwierdzono również hipoglikemię. Po dobie spędzonej w inkubatorze stan Oli znacznie się poprawił, dlatego zostałyśmy wypisane do domu. 

Wciąż łudziliśmy się, że z córeczką jest wszystko dobrze, jednak bacznie ją obserwowaliśmy, by nie przegapić żadnych niepokojących objawów. Niestety, podczas płaczu, czy większego wysiłku córeczka robiła się cała filetowa. Chcieliśmy wierzyć, że to nic poważnego, jednak kardiolog rozwiał nasze wątpliwości, stawiając diagnozę: zastawkowe zwężenie zastawki pnia płucnego.

Od początku Ola miała problemy z jedzeniem. Nie wiele chciała jeść, krztusiła się mlekiem. Codzienne posiłki przerodziły się w koszmar. Niewyobrażalnie bolesne kolki, które rozpoczęły się pod koniec 1 miesiąca życia powodowały, że Ola płakała i prężyła się po kilka godzin dziennie. W 3 miesiącu życia doszły chlustania mlekiem, bardzo częste wypróżniania. Ola przestała rosnąć i przybierać na wadze. Trafiliśmy na Oddział Gastroenterologii Dziecięcej we Wrocławiu. Po wielu badaniach udało się dobrać odpowiednie mleko dla córki. To był dopiero początek naszej trudnej drogi ku lepszej przyszłości Oli. Specjaliści skierowali nas do poradni genetycznej, w której badania stwierdziły zespół Williamsa.

Zespół Williamsa jest rzadko występującą chorobą genetyczną. Jako przyczynę występowania tego zespołu wskazuje się mikrodelację DNA w długim ramieniu jednego z chromosomów pary 7:7q11.23. Rozwój fizyczny u chorych dzieci przebiega wolniej. Siadanie, chodzenie, utrzymanie równowagi to pierwsze „kamienie milowe” dla naszych dzieci. Brak genu elastyny odpowiada za daleko dalej idące konsekwencje zdrowotne. Niedostatek owego budulca wpływa na słabsze funkcjonowanie narządów oraz ich szybsze zużywanie się.

U dzieci najczęściej występuje dysmorfia twarzy. Zespół charakteryzuje się również występowaniem nadwzroczności, wadą serca, problemem ze stawami, które mogą być nadmiernie ruchliwe albo z przykurczami. Pojawiają się zaburzenia motoryki małej i dużej. Większość dzieci przejawia upośledzenie umysłowe w stopniu znacznym lub umiarkowanym.

Córka ze względu na wadę serca jest pod opieką kardiologa. W wieku 19 miesięcy wystąpiło podejrzenie objawów padaczkowych. Badanie EEG wykluczyło atak ale musimy obserwować córkę. Jesteśmy również pod opieką okulisty (badania w kierunku nadwzroczności). Ola ma problemy z refluksem żołądkowym. Występują problemy w kontroli napięcia mięśni w rączkach i stopach.

U Oli występuje opóźniony rozwój psychoruchowy, zaburzenia motoryki małej i dużej. Córka zaczęła samodzielnie siedzieć mając 10 miesięcy. Pierwsze czworaki pojawiły się w pod koniec 11 miesiąca. Samodzielne kroki postawiła w wieku 20 miesięcy. Obecnie mając 26 miesięcy nie potrafi użyć słów „mama i tata” ze zrozumieniem, nie potrafi wskazywać palcem itd. Posiada również nadwrażliwość dźwiękową i nadwrażliwość na dotyk. Ma różnego rodzaju zaburzenia sensoryczne, które potrafią zakończyć się odruchem wymiotnym. Zaburzenie rozwoju w sferze wzrokowo-przestrzennej, słaba motoryka duża powodują, że chód Oli jest niestabilny, często potyka się. Ma problemy z oszacowaniem wysokości przeszkód (najczęściej ich nie zauważa), problemy z wchodzeniem i schodzeniem po schodach. Zachwiana równowaga powoduje, że Ola woli uczestniczyć w zabawach z pozycji siedzącej obserwując otoczenie i reagować śmiechem. Na co dzień córka jest bardzo pogodną i wesołą dziewczynką. Bardzo lubi towarzystwo innych dzieci.

Obecnie, kiedy ma już skończone 2 lata i wiadomo, że nie wyzdrowieje jedyną szansą na poprawę jej rozwoju jest intensywna, codzienna ciężka praca. To co innym wydaje się proste, dla niej jest przeszkodą trudną do pokonania. Cały czas wymaga rehabilitacji i specjalistycznych zajęć terapeutycznych, na które nam rodzicom zaczyna brakować pieniędzy.