Jestem Marysia, mam już 4 lata. Moje narodziny były wyczekiwane przez rodziców, jednak od samego początku choruję, wymagam stałej rehabilitacji z powodu słabego napięcia mięśniowego. Po wstępnych badaniach zdiagnozowano Dziecięce Porażenie Mózgowe. Jednak na tym się nie skończyło; stwierdzono również niedosłuch w stopniu średnim w obojga uszu. W grudniu 2018 roku pobrano badania genetyczne w kierunku Zespołu Pallistera - Killiana. Od marca 2021 mam już pełną diagnozę i potwierdzenie Zespołu Pallistera - Killiana. Prowadzona jest codzienna rehabilitacja w przedszkolu do którego chodzę od listopada 2020 roku jak i moich rodziców. Dzięki codziennym ćwiczeniom robię postępy. Od sierpnia 2019 roku jestem już w posiadaniu aparatów słuchowych. Każdego dnia wytrwale ćwiczę z rodzicami, by kiedyś samodzielnie usiąść.

Jestem pod stałą opieką wielospecjalistyczną:

- okulistycznej

- kardiologicznej

- genetycznej

- neurologincznej

- nefrologicznej

Wymagam ciągłej opieki rodziców, którzy choć bardzo się starają, nie są w stanie sami zapewnić mi wszystkiego, co jest niezbędne w mojej chorobie. Dlatego proszę wspomóżcie mnie, abym mogła dłużej cieszyć się rodzicami i starszym bratem.

Do tej pory byłam na trzech turnusach rehabilitacyjnych które miały miejsce w październiku 2019, lipiec/sierpień 2020 oraz sierpień/wrzesień 2021roku - to były turnusy dwutygodniowe z częściowym dofinansowaniem ze środków PEFRON. Większość badań jest prowadzona prywatnie z czym wiążą się ogromne koszty których moi rodzice nie są w stanie w pełni pokryć z własnych środków. Obecnie jestem w trakcie zbierania pieniążków na wózek specjalistyczny.

Zwracam się do Państwa o pomoc i wsparcie, bym jak najdłużej mogła się cieszyć życiem razem z rodzicami i starszym bratem Kubusiem.