Jesteśmy rodzicami Julii, oboje poznaliśmy się pod koniec studiów magisterskich. W naszych rodzinach nie było nigdy chorób genetycznych. To zdarza się raz na 100 000 urodzeń losowo mutując, może przytrafić się każdemu- tak orzekł lekarz. Podczas kopiowania materiału genetycznego i tworzeniu organizmu gen w mózgu odpowiedzialny za rozwój zostaje uszkodzony. Nie może zrobić planowanych czynności. Rozwój hamuję na etapie rocznego dziecka, które nie będzie mówić.

Jesteś młodym tatą i mamą i nagle słyszysz, że Twoja córka nigdy nie będzie mówić, chodzić, będzie mieć padaczki. To łamie serce młodego ojca i matki, wyczekujących upragnionego pierwszego dziecka. Jak usłyszałem diagnozę w Norwegii to w drodze do domu, zatrzymałem auto na środku drogi i płakałem jak dziecko. Nie da się opisać tego bólu. To już za nami – teraz chcemy walczyć o córkę ile mamy sił. To jest ponad naszym zasięgiem, ale wierzymy, modlimy się do Boga i liczymy na cud.

Julia przyszła na świat jako zdrowa, uśmiechnięta dziewczynka. Jej rozwój początkowo przebiegał prawidłowo – aż do momentu, gdy zaczęła tracić to, czego już się nauczyła. Diagnoza, którą usłyszeliśmy po długich miesiącach niepewności, była druzgocąca: Zespół Retta.

To rzadkie, genetyczne schorzenie, które odbiera dzieciom mowę, samodzielność i możliwość wykonywania codziennych czynności.

Julia każdego dnia dzielnie walczy – uczy się na nowo chodzić, jeść, skupiać wzrok, komunikować się z nami. Aby funkcjonować, potrzebuje codziennej intensywnej rehabilitacji, badań, opieki specjalistów oraz kosztownego sprzętu.

Julia, podobnie jak większość dziewczynek dotkniętych tą chorobą, nie będzie mogła mówić, samodzielnie chodzić ani komunikować swoich potrzeb, wymagając całodobowej opieki. Dodatkowo pojawiają się u niej napady padaczkowe, które jeszcze bardziej komplikują codzienność.

Zbieramy na sprzęt, turnusy rehabilitacje i jeśli się uda na lek, który realnie spowalnia postęp choroby i daje dzieciom szansę na zatrzymanie regresu. Jest bardzo drogi, ale wiemy, że nie ma rzeczy nie możliwych. Jego koszt to 40 tysięcy złotych tygodniowo. Kwota jest ogromna, dlatego zachęcamy do wzięcia udziału w licytacji, ponieważ liczy się każda złotówka.

Dziękujemy za każdą pomoc

Rodzice Julii