WES czyli największe, najobszerniejsze badanie genetyczne wszystkich znanych genów. Takie badanie musimy wykonać naszej Adelajdzie. Niestety NIE JEST ono refundowane przez NFZ.

2.5 roku temu wykonaliśmy badanie WES celowany, czyli po objawach jakie Ada miała, ale było niepełne i nic nie wykazało. Nasza córka ma zdiagnozowaną chorobę genetyczną Tetrasomię 18p, która to została wykryta metodą CGH tzw. mikromacierzy. Badanie to nie daje pełnej odpowiedzi na przyczyny objawów jakie ma Adelajda.

Ostatnio pojawiły się u niej "tiki" które nie mają podłoża padaczkowego, ale mogą wpływać na rozwój intelektualny, który już jest opóźniony.

Adelajda przyszła na świat w 2019 roku. W maju 2023 roku zaczęła stawiać samodzielne kroki, choć jeszcze mocno chwiejne. Ada nadal nie mówi, o co walczymy w gabinetach logopedycznych i sami ćwicząc z córeczką w domu. Bardzo nam zależy by teraz, kiedy jest malutka wypracować jak najwięcej umiejętności, które choć minimalnie ułatwiają jej dalsze funkcjonowanie. Dlatego ogromny nacisk kładziemy na róznorodne terapie i rehabilitacje Adelajdy, by poprawić jakość jej życia

Choroba jaką ma zdiagnozowaną - Tetrasomia 18p jest nieuleczalna i niesie za sobą wiele problemów zdrowotnych. Poza opóźnionym rozwojem psychoruchowym, brakiem mowy czynnej, Ada boryka się też z hipotonią mięśniową, podkowiastą nerką, ataksją móżdżkową, nadwzrocznością, astygmatyzmem i niedosłuchem, ARSA-błądząca aorta podobojczykowa.

Adelajda jest pod opieką wielu specjalistów : fizjoterapeuty, logopedy, neurologa, kardiologa, psychologa, nefrologa, otolaryngologa, alergologa, okulisty.

Mimo wielu schorzeń jest bardzo pogodą dziewczynką otwartą na kontakt

z rówieśnikami i chętną eksplorować świat.

Staramy się aby dzieciństwo Adelajdy nie upłynęło tylko na rehabilitacjach, terapiach

i ćwiczeniach, ale też było pełne radości

i zabawy.

💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜

By zamknąć temat diagnostyki Adelajdy

w pełni i mieć pewność, że już wszystko co jej dolega jest nam znane potrzebujemy wykonać badanie genetyczne WES Trio. Jest ono nierefundowane, dlatego zwracamy się do Was, ludzi dobrego serca, o pomoc.

🩷🩷🩷🩷🩷🩷🩷🩷🩷🩷🩷🩷🩷🩷🩷🩷🩷

Ada 28 sierpnia skończy 4 lata i byłby to piękny prezent na urodziny dla naszej małej Kruszynki.

Rodzice Adelajdy

Wszystkie środki zebrane ponad ustaloną kwotę zostaną przznaczone na dalszą rehabilitację Adelajdy i turnusy, które mamy co miesiąc.

🔽 🔽 🔽

Adelajda jest podopieczną Fundacji Serca dla Maluszka, gdzie na jej subkonto można przekazać swój 1.5% oraz wpłacić darowiznę.

Wystarczy wpisać nr KRS 0000387207

I cel szczegółowy 1243 Adelajda Gumuła

🩵🩵🩵🩵🩵🩵🩵🩵🩵🩵🩵🩵🩵🩵🩵🩵🩵

Codzienność Ady możecie zobaczyć na IG:

@niebieskooka_princessa

Fb: https://www.facebook.com/Adademolka

Grupa licytacyjna:

Szansa-licytacje dla Adelajdy Gumuły