To jest Marcel. Nasz Synuś. Pełen radości i energii trzylatek. Szczęśliwy i uśmiechnięty. Nasz bezcenny Skarb. Pamiętam jak biega po pokoju, kopie piłkę, jak tupie nogą na tatę, żeby go ganiał, jak troszczy się o swojego młodszego braciszka, przytula go i trzyma za rękę. Nie mógł się doczekać, aż brat podrośnie żeby mogli się razem bawić. Cały dom był wypełniony jego uśmiechem.

Kiedy skończył trzy latka stało się coś nieoczekiwanego. Tak jakby nagle opadła ciężka zasłona i w jednej chwili podzieliła życie Marcelka na dwie części. Tę kolorową, roześmianą oraz tę obecną – w niej też jest Marcel, też jest nasz Synuś, nasze dziecko – ale inny, jakby zamknięty w swoim ciele, uwięziony, skazany na walkę z bezlitosnym wrogiem. Już nie jest taki roześmiany, już nie biega, nie może kopać piłki, chociaż widać w jego oczach ogromną tęsknotę.

Po wielu miesiącach badań usłyszeliśmy diagnozę. Marcel choruje na ceroidolipofuscynozę neuronalną typu2 (CLN2) – chorobę Battena, potocznie zwaną demencją dziecięcą. To niezwykle rzadka choroba genetyczna, która degraduje ośrodkowy układ nerwowy i doprowadza do całkowitego wyniszczenia organizmu.

Organizm chorego dziecka nie produkuje ważnego enzymu, który usuwa z komórek zbędne białka. Skutkiem tego jest nadmierne gromadzenie się szkodliwych substancji – ceroidu i lipofuscyny w obszarze mózgu, co powoduje narastanie złogów, a w konsekwencji ściskanie i miażdżenie zdrowych komórek nerwowych. Komórki zanikają nieodwracalnie, a mózg dziecka obumiera. Ten postępujący zanik komórek nerwowych sprawia, że dziecko traci kolejne funkcje życiowe. Traci wszystkie zdobyte wcześniej umiejętności i zdolności komunikacyjne. Choroba odbiera stopniowo zdolność chodzenia, mówienia, widzenia, korzystania z toalety, samodzielnego jedzenia i picia, uniemożliwia samodzielne funkcjonowanie, doprowadza do całkowitego wyniszczenia organizmu i zgonu. Chore dziecko dożywa zwykle od 8. do 12. roku życia.

Jest jednak nadzieja dla chorych, ale nie w Polsce. Od niedawna jest dopuszczony do obrotu lek na tą chorobę. Jest to nowa terapia, która spowalnia postęp choroby i może przedłużyć życie dziecka. Działanie leku polega na podaniu, a dosłownie wtłoczeniu bezpośrednio do komór mózgowych enzymu, którego nie wytwarza organizm chorego dziecka. Wspiera to naturalny proces metaboliczny. Istotne w tej terapii jest po pierwsze to, aby rozpocząć ją jak najszybciej. Ważny jest każdy dzień, gdyż odwrócenie skutków całkowitej degeneracji komórek jest niemożliwe. Po usłyszeniu diagnozy zaczyna się walka z czasem. W CLN2 między 4 a 6 rokiem życia zauważalne jest gwałtowne pogorszenie się stanu zdrowia dziecka. Zaledwie w przeciągu 2 lat z dziecka zdrowego, aktywnego fizycznie, przechodzi ono w stan leżący, wegetatywny i jest zupełnie zależne od rodzica. Po drugie, ważna jest ciągłość i systematyczność, gdyż wtłoczony enzym ulega rozkładowi w naturalnym procesie metabolicznym. Enzym musi być podawany co dwa tygodnie.

Marcel urodził się z prawidłowej ciąży, przyszedł na świat w terminie, jako całkowicie zdrowy chłopiec. Obecnie ma ponad 5 lat. Nie mówi – porozumiewa się za pomocą pojedynczych słów i sylab, nie chodzi – jedynie podczas podtrzymywania go pod pachy powoli przestawia nóżki, nie jest w stanie samodzielnie się napić i zjeść, nie korzysta z toalety, ma obniżone napięcie mięśniowe, jest wiotki i ma problemy z utrzymaniem postawy ciała, nawet w pozycji siedzącej – wymaga stałej asekuracji, stale towarzyszą mu napady drgawkowe. Wymaga nieustannej 24 godzinnej opieki. Pomimo słabnących funkcji motorycznych organizmu, jego umysł pozostaje nadal w bardzo dobrej kondycji. Marcelek jest bardzo świadomy otoczenia i tego co dzieje się wokół niego, rozpoznaje wszystkie osoby, miejsca, rozumie wszystkie komunikaty.

Rok temu Marcel został objęty programem leczenia. Przeszedł operację neurochirurgiczną polegającą na założeniu specjalnego portu poprzez który jest wtłaczany enzym. Systematycznie co 2 tygodnie przyjmuje lek, który pomaga jemu pokonać wroga. Nieustannie wspieramy naszego Synka w walce z tą bezlitosną chorobą i wierzymy, że nigdy nie jest za późno, aby spełniać marzenia.