Hej, dziękuję , że tu jesteś.

Mam na imię Ania i zawaliło się całe moje życie.

Trudna i zbyt późna Diagnoza - rzadka wrodzona choroba genetyczna - Hipofosfatazja - choroba metaboliczna, która atakuje cały organizm - a najbardziej kości, stawy, mięśnie i układ nerwowy.

Możliwe inne rzadkie choroby genetyczne w pakiecie.

Nie stać mnie na dalszą konieczną nierefundowaną diagnostykę genetyczną oraz pokrycie kosztów wszystkich wizyt lekarskich, badań, leczenia, leków, suplementów i rehabilitacji.

Dojazdy do ośrodków zajmujących się chorobami rzadkimi są równie kosztowne - wszystkie znajdują się daleko poza miejscem zamieszkania.

Moja Rodzina nie ma nawet samochodu.

Często ledwo wstaję z łóżka, myślę, że już nie dam rady dłużej.

Jestem osłabiona, mam wrażenie, że moje ciało nie produkuje energii. Boli mnie każdy mięsień, każda kość. Przy chodzeniu nogi stawiają opór.

Jeżeli upadnę moje kości mogą łatwo się złamać, tak jak to było w dzieciństwie. Może się tak zdarzyć nawet jeżeli nie upadnę - w hipofosfatazji kości potrafią pękać powoli, ponieważ są nieprawidłowo zbudowane. Mogę stracić zęby, skończyć przy balkoniku lub na wózku inwalidzkim. To choroba postępująca.

Przestałam samodzielnie zasypiać, mam problemy z nastrojem, jestem załamana i bezradna. Boję się, że tak będzie dalej wyglądało moje życie.

Co chwila też jakieś nie dające spokoju objawy układu nerwowego - pali mnie skóra, boli głowa, czasem drgawki, nagły paraliż i zbyt długo by wymieniać wszystko…

Rehabilitacja przez kilka dni raz w roku na NFZ to zbyt mało , tu potrzebne jest też stałe wsparcie fizjoterapeutyczne. Nie mam na to środków.

Jest konieczne też bardzo kosztowne leczenie dentystyczne.

Przy hipofosfatazji potrzebne są wizyty u wielu specjalistów z różnych dziedzin medycyny.

Choroba wyklucza z samodzielnego życia, ogranicza poruszanie się i przeszkadza w codziennym normalnym funkcjonowaniu.

Twoje wsparcie daje mi nadzieję na normalne i godne, samodzielne życie którego zawsze pragnęłam.

Bardzo Ci dziękuję z całego mojego serca!

Jako dziecko nie miałam swojej szansy na realną pomoc, badania, leczenie ani wsparcie. 

O diagnozie dowiedziałam się lata za późno, co pociągnęło za sobą szereg poważnych powikłań w tym niedostateczny rozwój fizyczny , emocjonalny, psychiczny oraz społeczny oraz szybszą progresję choroby.

Już moje dzieciństwo naznaczone było wieloma problemami z układem ruchu, koordynacją i równowagą oraz problemami z układem nerwowym. Kości łamały mi się bez powodu, odstawałam rozwojem od rówieśników i byłam odrzucona. W dorosłości trudności pogorszyły się  – wzrósł ból mięśni, kości, stawów, sztywność, problemy z oddychaniem , przewlekłe osłabienie i trudności w wykonywaniu codziennych czynności, problemy ze snem i nastrojem. Gdy piszę ten długi tekst muszę co chwila odkładać telefon bo nie jestem w stanie go tak długo utrzymać. 

Długo szukałam odpowiedzi, aż w końcu trafiłam na diagnozę, która zmieniła wszystko – hipofosfatazja.

To ultra rzadka, wrodzona choroba genetyczna, która powoduje postępujące uszkodzenia kości, mięśni i układu nerwowego, zaburzenia nastroju i wiele innych. To tylko niektóre z konsekwencji , właściwie nic nie działa w organizmie prawidłowo . Hipofosfatazja powoduje również zaburzony metabolizm witaminy B6 i wszystkie procesy od niej zależne są zaburzone np. regulacja wszystkich neuroprzekaźników w mózgu jak i cała gospodarka mineralna organizmu. Zdiagnozowano u mnie  mutację w genie ALPL, przez co moje poziomy kluczowego dla organizmu enzymu fosfatazy alkalicznej są alarmująco niskie i powodują obniżenie mojej sprawności psychofizycznej i pogorszenie jakości życia. 

Szansa w populacji ogólnej  na wystąpienie mojej mutacji genetycznej powodującej hipofosfatazję wynosi według oficjalnej bazy danych zaledwie 0,001%

To nie tylko liczby czy suche dane – to realne cierpienie. Każdy dzień to walka z bólem, ograniczeniami i lękiem o przyszłość. To choroba postępująca i podstępna. 

Hipofosfatazja szczególnie dla osób dorosłych ze względu na rzadkość występowania , trudności diagnostyczne i niską świadomość w społeczeństwie i medycynie nie ma łatwego i dostępnego dla wszystkich leczenia, a terapie wspomagające, badania diagnostyczne, konsultacje lekarskie , suplementacja i specjalistyczna opieka, fizjoterapia i konieczne dojazdy do placówek służby zdrowia w odległych miastach są bardzo kosztowne, trudno dostępne i w dużej mierze nie refundowane. 

Nie mogę sobie na to pozwolić w mojej trudnej sytuacji finansowej.

Nie proszę o luksusy.

Proszę tylko o szansę na życie bez bólu. Proszę o szansę na życie w samodzielności i zahamowanie postępu choroby. 

Zbiórkę przeznaczam na:

• Bardziej szczegółowe Badania genetyczne, w tym również na inne choroby wrodzone 

• Konsultacje i badania u specjalistów (metabolik, endokrynolog, genetyk, ortopeda, neurolog, reumatolog, opiekę dentystyczna ) oraz konieczne dojazdy do placówek w innych miastach 

• Suplementację i specjalistyczne leki

• Fizjoterapię i rehabilitację

Każda złotówka ma znaczenie. Każde udostępnienie zwiększa szansę na poprawę mojego życia.

Jeśli nie możesz pomóc finansowo – pomóż mi dotrzeć z tym apelem do innych.

Nie chcę się poddawać. Mam marzenia, plany, chcę być aktywna, niezależna, żyć jak każdy z nas.

Z Twoją pomocą – to możliwe.

Z całego serca dziękuję za każdą formę wsparcia.

Ania