chcesz śledzić Niko na Facebooku? https://www.facebook.com/NikostrongerthanSMA/

Witajcie!

Ta historia nie będzie krótka ale dziękujemy każdemu kto dotrwa i przeczyta ją w całości. 

Jesteśmy czteroosobową rodziną, tata Roy, mama Patrycja, starszy brat Siem (3 lata) i młodszy brat Niko (3 miesiące). Półtora roku temu postanowiliśmy spełnić nasze marzenie i przeprowadziliśmy się do Norwegii. I właśnie tam planowaliśmy budować swoją przyszłość. Wszystko układało się bardzo dobrze, dopóki 3 litery nie wkradły się do naszego życia. Te 3 litery zmieniły je raz na zawsze.

SMA czyli rdzeniowy zanik mięśni to poważna choroba, na którą do niedawna nie było żadnych leków. Gdy pojawiły się pierwsze objawy, można było tylko patrzeć, jak stan dziecka powoli się pogarsza a większość dzieci umierało już przed drugim rokiem życia.

A SMA to dokładnie diagnoza, którą otrzymał nasz najmłodszy syn Niko.

Niko urodził się 1 czerwca 2021 r. w szpitalu w Norwegii jako pozornie zdrowy chłopiec.

Mama Niko, Patrycja przeczytała o wprowadzeniu testów na SMA w Norwegii od 1 września 2021 r. O chorobie wiedziała również poprzez wspieranie wielu zbiórek w Polsce, w których rodzice zbierają pieniądze na lek Zolgensma. Przez ten splot wydarzeń zdecydowała się wykonać taki test u naszego syna. Z początku test ten miał być wykonany właśnie w Norwegii niestety usłyszeliśmy, że takiej możliwości nie ma ponieważ Niko nie wykazywał żadnych objawów.

Patrycja nie potrafi wyjaśnić, skąd wzięła się ta silna potrzeba zbadania synka w kierunku SMA, w końcu Niko wydawał się zwykłym, zdrowym, ruchliwym dzieckiem. Wydawało mi się, że to nie ma sensu, w końcu jak duża może być szansa, że akurat nasz syn nosi w sobie ta paskudną chorobę, która podstępnie odbiera sprawność dzień po dniu...

Mimo wszystko mama Niko chciała koniecznie zrobić test. Żona znalazła laboratorium medyczne w Polsce które odpłatnie miało przebadać krew pobraną z pięty synka. Jednak przez moją głowę przechodziły różne myśli. Po co szukać na siłę chorób w dziecku? Po co wydawać pieniądze na coś co i tak nie ma sensu? Przecież mamy już jednego zdrowego syna. Ale żona była bardzo uparta... Oczywiście dziś jestem jej za to niezmiernie wdzięczny. 

W tym samym czasie wyjechaliśmy razem na beztroskie wakacje w Norwegii. Beztroskość była jednak krótkotrwała, gdy wróciliśmy do domu wynik już na nas czekał...

List z wynikiem przeczytaliśmy chyba 20 razy z rzędu wciąż nie mogąc uwierzyć. Patrycja wpadła w panikę, a ja upierałem się, że musieli popełnić jakiś błąd w laboratorium. Przecież to miał być tylko test potwierdzający, że tego NIE MA, prawda? Przecież szanse były bliskie zeru?!… Następnego dnia po prostu poszedłem do pracy, dopóki nie pokazałem listu mojemu polskiemu koledze, który wtedy spojrzał na mnie bardzo poważnie... I zapytał, czy rozumiem, co to znaczy. Cóż, właściwie nie.

Kiedy wróciłem do domu, moja żona rozmawiała już z laboratorium przez telefon i okazało się, że powtarzali badanie 2 razy aby potwierdzić wynik... Trudno jest przełożyć na słowa, co wtedy poczuliśmy...

Zadzwoniliśmy do lekarza, który z powodu urlopu miał czas dopiero za 3 tygodnie. Oczywiście nie mogliśmy czekać, więc zadzwoniłem jeszcze raz. Żadne tłumaczenia nie pomogły. SMA to podstępna choroba, w której liczy się każdy dzień. Tu chodziło, o życie mojego dziecka. Nie mogłem przyjąć odmowy! Wsiadłem do samochodu i pojechałem bezpośrednio do lekarza. Poinformowałem go, że nie wyjdę, dopóki nie przyjedzie po mnie policja, bądź nie dostanę skierowania do szpitala neurologicznego. Ostatecznie lekarz uznał, że skierowanie wywoła mniejsze zamieszanie niż przyjazd policji.

Od tego momentu wszystko potoczyło się bardzo szybko, już dzień po, otrzymaliśmy telefon ze szpitala neurologicznego w Oslo. 

Niko został przebadany, pobrano też od niego krew, aby można było potwierdzić to, co już znaleźli w Polsce. Pozytywne było to, że Niko nie miał jeszcze żadnych objawów.

Po 2 dniach zadzwonił do nas lekarz ze szpitala w Oslo aby potwierdzić, że zarówno ja jak i moja żona jesteśmy nosicielami uszkodzonego genu, Niko odziedziczył uszkodzony gen SMN1 od nas obojga. Nasz syn jest chory na rdzeniowy zanik mieśni... Te słowa do dziś powodują w nas strach i obawy o jego przyszłość. Plusem jest to, że Niko posiada 3 kopie genu SMN2, który wytwarza to samo białko, ale w mniejszym stopniu. To może wyjaśnić, dlaczego Niko nie miał jeszcze żadnych objawów.

Ale te objawy mogą pojawić się w każdej chwili, a wszystko, co już jest zepsute, nie da się naprawić. Ta szybka diagnoza sprawiła, ze zanim się zorientowaliśmy, siedzieliśmy ponownie w samochodzie w drodze do Oslo na kilkudniowy pobyt w szpitalu.

Niko rozpoczął leczenie lekiem „Spinraza”. Jest to obecnie jedyny dostępny lek w Norwegii, który działa na geny SMN2, dzięki temu lekowi produkuje się więcej białka, którego Niko wytwarza za mało, ponieważ nie ma genu SMN1. To także forma terapii genowej.

Świadomość o chorobie syna sprawiła, że miałem problemy ze spaniem w nocy. Zamiast spać przeszukiwałem cały internet w poszukiwaniu informacji o chorobie syna. Przeczytałem chyba wszystkie badania medyczne, o chorobie i lekach na SMA. Gdy spotkaliśmy się z neurologiem nie potrzebowaliśmy już ani wyjaśnień ani tłumaczeń czym jest SMA...

Spinraza to oczywiście fantastyczny lek, który podobnie jak Zolgensma powstrzymuje postęp choroby, jednak lek ten musi być przyjmowany do końca życia co parę miesięcy w postaci bolesnych zastrzyków pod narkozą prosto w rdzeń kręgowy wykonywanych w szpitalu przez anastezjologa. Oznacza to nic innego jak wielokrotna hospitalizacja naszego syna aż do końca jego życia. Całe życie podporządkowane tylko tej jednej sprawie. Co byś zrobił gdyby istniała alternatywa? My dla niej porzuciliśmy wszystko co mieliśmy. 

Nasz ratunek to Zolgensma – najdroższe lekarstwo na świecie. Jego podanie odbywa się jeden raz w życiu poprzez wlew w żyły. . Bądź szczery sam ze sobą i powiedz, co ty byś wybrał?

Niestety ten lek nie jest jeszcze dostępny w Norwegii. A dlaczego nie... Ze względu na wysoką cenę. Norwegia... Jeden z najbogatszych krajów na świecie oraz jeden z najbardziej rozwiniętych krajów na świecie, którego nie stać na nowoczesne leczenie…

Przeszukaliśmy cały internet... I dowiedzieliśmy się, że terapia genowa Zolgensma jest dostępna w Holandii w ramach programu wczesnego dostępu od producenta. Oznacza to, że lek nie jest jeszcze oficjalnie dostępny w podstawowym ubezpieczeniu zdrowotnym, ale jest refundowany przez producenta jako zaliczka w trwających negocjacjach, które powinny zakończyć się pozytywnym wynikiem.

Lek ten jest też dostępny w kilku krajach pod pewnymi warunkami. Często jest to ograniczenie wiekowe i masa ciała.

W Norwegii nie mieliśmy wyboru... A co rodzic jest w stanie zrobić dla swojego dziecka? Oczywiście wszystko… Musieliśmy szybko podjąć decyzję o wyprowadzce do Holandii. Był to dla nas logiczny krok, nad którym nie zastanawialiśmy się nawet przez sekundę. 

W Holandii lek jest dostępny dla dzieci w wieku do 6 miesięcy włącznie, o maksymalnej masie ciała 13,5 kg i maksymalnie 3 kopiach genu SMN2. Niko ma teraz ponad 3 miesiące i waży już 8 kg. Oznaczało to, że tak naprawdę nie mieliśmy czasu na rozważanie wszystkiego na spokojnie, musieliśmy działać… Gdyby odmówiono nam terapii genowej w Holandii, musielibyśmy szukać możliwości w innym państwie..

W tym tygodniu po wizycie i badaniach w Centrum ,,Spieren voor spieren” w holenderskim szpitalu w Utrechcie okazało się, że Niko się przeszedł kwalifikacje do leczenia!! Dostaliśmy zielone światło, które daje nam wielką nadzieję.

Dopiero podczas wizyty w szpitalu powiedziano nam, że musimy zostać w Holandii na dłużej. I tu pojawia się problem...

Koszty które musimy ponieść w związku z wyprowadzką dla terapii genowej Niko są bardzo wysokie. 

Ponieważ nie mieliśmy czasu na spokojne przygotowanie się do przeprowadzki, właściwie opuściliśmy Norwegię w pośpiechu, a wszystkie nasze rzeczy wciąż tam są, koszty stałe nadal trwają. Nie ma też możliwości swobodnego wjazdu i wyjazdu do Norwegii ze względu na ograniczenia związane z koronawirusem.

Wyjazd do Holandii oraz wynajęcie tu domu kosztuje bardzo dużo pieniędzy.… Z Norwegii, miałem otrzymywać zasiłek, niestety teraz okazuje się, że tak nie jest. W Holandii też nie mamy już prawa do niczego w związku z naszą emigracją.

Praca w tym trudnym okresie podczas wszystkich wizyt w szpitalu i izolacji jest obecnie niemożliwa. 

Nawet jeśli przeprowadzimy się z powrotem na stałe do Holandii, będziemy zmuszeni zacząć wszystko od nowa. Obecnie mieszkamy w domku tymczasowym, a przy obecnym rynku mieszkaniowym znalezienie miejsca do życia nie będzie łatwe. Za jakiś czas w naszym życiu mogą pojawić się koszty na rehabilitacje naszego syna. Niestety Niko pomimo terapii genowej już całe życie będzie pod naszą czujną obserwacją oraz fizjoterapeutów.

Dlatego prosimy o wsparcie. Będziemy naprawdę wdzięczni, jeśli w tym trudnym dla naszej rodziny czasie będziemy mogli częściowo liczyć na pomoc, abyśmy mogli skupić się wyłącznie na Niko i jego leczeniu.

Obliczyliśmy, że jeśli będziemy musieli zostać w Holandii przez następne pół roku, wraz z kosztami utrzymania domu w Norwegii, czekają nas koszty wynoszące około 45 000 euro wydatków.

To duża kwota, doskonale zdajemy sobie z tego sprawę. Ale widzieliśmy już więcej cudów podczas zbiórek i mamy nadzieję, że tym razem to właśnie my możemy liczyć na pomoc. Dopóki Niko nie odzyska stabilności po intensywnym leczeniu, zmartwienia finansowe powinny stać na ostatnim miejscu.

Wszystkim, którzy dołożą swoją cegiełkę bądź udostępnią naszą zbiórkę, bardzo dziękujemy!  

Pozdrawiamy i życzymy dużo zdrowia Wam i Waszym rodzinom!

Roy, Patrycja, Siem i Niko <3