02.02. nasz ukochany Syn Bruno skończył 2 lata.

6 dni później zawalił nam się świat!

Otrzymaliśmy wyniki z badań genetycznych.

Bardzo rzadka mutacja genu SCN2A.

c.5027T>A p.(Ile1676Asn)

Blokowanie sodu w mózgu.

Najwięcej informacji znajduje się na stronie organizacji

https://www.scn2a.org/welcome-english.html

Choroba postępującą, charakteryzująca się padaczką, spektrum autyzmu, encefalopatią oraz schizofrenią.

07.03. Genetyk po przeczytaniu wyników, uświadomiła nas, że Bruno ma jeszcze jedną mutację HECW2 😥

Większość osób z zespołem związanym z HECW2 ma:

Opóźnienia rozwojowe (100 procent)

Niepełnosprawność intelektualna (100 procent)

Niskie napięcie mięśniowe (100 procent)

Zaburzenia ze spektrum autyzmu

Problemy z oczami, takie jak neuropatia nerwu wzrokowego, korowe zaburzenia widzenia i zaburzenia ruchu gałek ocznych (84 procent)

Inne typowe objawy to:

Problemy żołądkowo-jelitowe, takie jak problemy z połykaniem, problemy z trawieniem, refluks żołądkowy i zaparcia

Padaczka

Czy osoby z zespołem związanym z HECW2 wyglądają inaczej?

Osoby z zespołem związanym z HECW2 mogą wyglądać inaczej. Wygląd może się różnić i może obejmować jedną lub więcej z następujących funkcji:

Wystające czoło

Wystająca nasada nosa

Głęboko osadzone oczy

Twarz wklęsła

Podniebienie z wysokim łukiem

Do Szpitala trafiliśmy ze względu na dysmorfię twarzy Bruna, tj. duża głowa, wysokie czoło, szeroko rozstawione oczy, szeroka i płaska nasada nosa, nos krótki, zadarty; spłycona rynienka podnosowa, wąska czerwień wargi górnej, mała żuchwa, małe i nisko osadzone uszy.

Zostały wykonane badania metaboliczne, genetyczne- mikromacierz, łamliwości chromosomu X. Wszystko bez zastrzeżeń.

Mieliśmy "szczęście", że w dniu wypisu z oddziału, pobrali Synowi krew do badania genetycznego.

Na wynik czekaliśmy równo pół roku.

Byliśmy przeszczęśliwi, że w szpitalu, udało nam się "załapać" na darmowe badania genetyczne.

Nie mamy pewności, czy nie ma innych mutacji, delecji, duplikacji. Badanie było wykonane pod kątem zamyśleń Syna oraz zachowań autystycznych.

Nie wiemy, co jeszcze może mu grozić oraz, czy choroby nie będą na siebie wpływały ze zdwojoną siłą.

Pół roku w plecy, a czas w tej chorobie jest bardzo ważny.

Niezbędne jest wykonanie badania WES TRIO. Cena ok 12tys.

Zostanie zbadana krew Bruna oraz nasza, rodziców.

Musimy sprawdzić, czy mutacja jest odziedziczona po nas, czy powstała de novo.

Choroba charakteryzuje się napadami padaczkowymi już w pierwszych dniach, tygodniach życia.

Nasz Bruno nie miał takich objawów.

Wyniki EEG nie są prawidłowe, bo

Syn zamyśla się kilkanaście razy dziennie, ale nigdy nie miał typowego ataku epilepsji.

Przez 2 lat, przespaliśmy może 5 nocy.

Bruno budzi się co kilka godzin. Wędruje po łóżku, czasem histerycznie płacze, często płacze, jakby go coś zabolało i dalej śpi.

Nie może spać sam.

Od urodzenia ma napady kilkusekundowego bezdechu podczas snu, który również go wybudza.

Do teraz myśleliśmy, że wszystkie problemy są skutkiem porodu, bo urodził się poprzez cesarskie cięcie z użyciem kleszczy. Dostał 9 i 9 punktów.

Miał sine dłonie i stopy.

Miał opóźnienie ruchowe. W 7 miesiącu neurolog przypisał mu cechy dziecka wiotkiego, ponieważ wciąż nie przechodził próby trakcyjnej.

Ma obniżone napięcie brzucha, wzmożone napięcie obręczy barkowej, asymetrię. Garbi się siedząc oraz chodzi niezgrabnie, przewraca się.

Rehabilitowany prywatnie i na NFZ od 3mż.

Nie pokazywał palcem w wieku 14 mies...

To nas zaniepokoiło.

Jak również słabszy kontakt wzrokowy i reakcja na imię; zabawa samochodzikami, leżąc na podłodze, przyglądanie się im; radość z patrzenia w słońce.

Okazuje się, że typowe dla autysty przyglądanie się przedmiotom, to w naszym przypadku podejrzenie ślepoty korowej, która również jest wpisana w ten gen.

Nigdy nie było regresu,

nie wycofał się ze zdobytych umiejętności.

To właśnie nam nie pasowało. Nasz Syn jest sprzeczny z pełnoobjawowym autyzmem. Tym bardziej, że zaczął pokazywać paluszkiem na 18mies.

Bruno mówi ponad 200 słów, ale nie mówi chociażby dwuwyrazowymi zdaniami.

Czyli to nie Asperger, bo przy tym zaburzeniu dziecko pięknie mówi.

Autyzm wczesnodziecięcy również nie, bo po rozmowie z Psycholog, wiemy już, że niemowlę nie gaworzy, nie wodzi wzrokiem, nie jest zainteresowane światem.

Autyzm atypowy, nie daje objawów przed 3 rż.

I właśnie 8 go dowiedzieliśmy się, że mutacja u Bruna powoduje zachowania ze spektrum autyzmu.

W Polsce, jest na FB grupa Rodziców Dzieci z SCN2A. 16 osób… Mało informacji; dzieci od urodzenia są niepełnosprawne.

Wg publikacji na amerykańskiej stronie fundacji, dzieci z padaczką niemowlęcą, wyjdą z niej we wczesnym dzieciństwie.

Ale te dzieci, które mają jedynie zachowania ze spektrum autyzmu, czeka padaczka w późniejszym okresie życia, lekooporna, nieuleczalna;

utrata funkcji,

okrutnym krokiem tej choroby jest encefalopatia.

Encefalopatia prowadzi do utraty podstawowych funkcji człowieka jak poruszanie się i zdolności intelektualne. Często towarzyszą im również zaburzenia neurologiczne od strony ośrodkowego układu nerwowego.

Pojawia się dystonia, dyskineza i ruchy choreoatetotyczne.

Bruno zaczął gryźć nieświadomie swój język, czasem macha głową, jakby wpadł w trans, uderza twarzą w łóżko.

Przed drugimi urodzinami doszło kręcenie się w kółko oraz machanie rączkami z ekscytacji.

Bardzo się boimy.

Ma zaburzenia integracji sensorycznej.

Mamy WWR 5h w miesiącu.

Aby funkcje nie zanikały, musimy stymulować mózg, mięśnie, przypominać mechanicznie codzienne czynności.

Wizyta u specjalisty to kwota od 130-170zł za 45min- 1h.

Jestem Mamą na pełen etat. Nie mam możliwości pójść do pracy, bo Bruno nie może iść do żłobka ze względu na spadającą odporność. Jego IgA nie ma wrodzonej zdolności do wzrostu.

Kiedy choruje, jest bardzo ciężko. Zwykła dla innych jelitówka, skończyła się dla niego wgłobieniem jelita. Podczas hospitalizacji zaraził się kolejnym wirusem nieżytu jelit.

Miał w sobie adeno i noro wirusa. Schudł 2 kg w 7 dni.

Nie możemy narażać go na zbiór bakterii i wirusów.

Jego ferrytyna również jest poniżej normy.

Mąż pracuje, mieszkamy w wynajętym mieszkaniu. Dotychczas, radziliśmy sobie z ponoszeniem wszystkich kosztów, jednakże nie stać nas na grono specjalistów, tj., fizjoterapeuta, zajęcia SI, neurologopeda, logopeda, basen, dojazdy do lekarzy i szpitali, czy turnusy rehabilitacyjne, itp.

Oprócz badania WES TRIO, codziennej rehabilitacji, potrzebujemy wykonać niezbędne badania jelit, zbadac krew pod kątem nietolerancji leków, nietolerancji pokarmowych oraz wrowadzić suplementy, by wycofać zachowaniach ze spektrum autyzmu.

Być może potrzeba będzie dieta 3xBEZ, bądź dieta ketogeniczna.

Choroba związana z genem, może uaktywnić się w każdej chwili poprzez niewłaściwe leki i nieświadome postępowanie, odżywianie, itd.

Nasz kochany Synek, na którego czekaliśmy 5 lat, może zacząć znikać 😞

Kiedyś obawiałam się, że nigdy nie usłyszymy Mamo, Tato, kocham Cię.

Teraz martwimy się, że niedługo w ogóle nie usłyszymy naszego Synka, jego śmiechu, śpiewania, krzyku, płaczu.

Że nie będzie nam dane wybierać przedszkole, szkołę i cieszyć się z jego osiągnięć, wzlotów i upadków...

Szpital, przyjął strategię na zimno. Wiadomo, nie są genetykami, to lekarze innej specjalizacji.

To nie ich Dziecko.

Obecnie czekamy na wizytę u genetyka, byśmy mogli zbadać się my, rodzice. Na NFZ możemy zbadać tylko ten jeden gen.

Przed nami rezonans głowy z kontrastem, wiele EEG.

Czekamy na odpowiedź niemieckiego Profesora, który zna się na tej mutacji.

Jedyne, co jest dla nas najważniejsze, to móc sprawdzić, co tak naprawdę dolega naszemu Dziecku.

W tej chorobie nie ma leczenia, rokowań.

Wszystko może się zdarzyć z dnia na dzień.

Są publikacje na temat testowania leku w 2025 r.

Skrycie wierzymy, że był to błąd ludzki przy interpretacji badań…

Dla Całego świata Bruno jest tylko człowiekiem.

Ale dla nas i Babci, która kocha go nad życie, Bruno jest Całym Światem!

Nie dysponujemy wolnymi środkami na badania i codzienną rehabilitację.

Będziemy niezmiernie wdzięczni za każdą złotówkę.

Mamy nadzieję, że to tylko zły sen, z którego nie możemy się wybudzić od dwóch lat i w końcu nasze zmartwienia skończą się z nadchodzącą wiosną…

Wierzymy, że rzeczy niemożliwe załatwiane są od ręki.

Na cuda trzeba poczekać cierpliwie ciut dłużej.

Nasz wyczekany chłopak, jest zawsze uśmiechnięty, bezkonfliktowy, uwielbia bawić się ze swoimi Koleżankami i Kolegami z osiedla. Każdego dnia wstaje radosny i chętny poznawać świat.

Uwielbia szukać księżyca i gwiazd podczas wieczornych spacerów.

Bawić się samochodami, a najbardziej pasjonuje się w branży swojego Taty. Obaj kochają ciężarówki 💙

Ze słodyczy najbardziej kocha borówki. 🥰

Kim będzie w przyszłości?

Będzie dorosłym Człowiekiem!

Wygramy z chorobą!

Dziękujemy!

Rodzice Bruna, Ania i Sylwek.