Kochani, kilka słów o Majce

Maja to 8- letnia dziewczynka, która mimo tak młodego wieku już musi się mierzyć z problemami tego świata, a powinna cieszyć się i poznawać świat jak jej rówieśnicy. Ale od początku...

Maja urodziła się z ciąży prawidłowej w 42 t.c. Ważyła 3650 g i otrzymała 10 pkt w skali Apgar. Zdrowa dziewczyna, mówili.

Szczęście i radość rodziców nie trwało jednak długo. W zaledwie kilka miesięcy po urodzeniu, pojawił się niepokój, strach, że coś jest nie tak z Mają. Zaczęły się badania, obserwacje co jest? jaka jest przyczyna? W wieku 6 m-cy u Majki stwierdzono opóźnienie rozwoju psychoruchowego i oczopląs poziomy, liczne cechu dysmorfii: przewagę mózgoczaszki nad twarzoczaszką, mikroretrobnatię, hiperteloryzm. Obserwowane u Mai opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, zaburzenia neurologiczne, podejrzenie FoA oraz liczne cechy dysmorfii, pozwoliły wysunąć kliniczne podejrzenie zespołu rearanżacji genomowej. Rozpoznanie to zostało jednoznacznie potwierdzone i sprecyzowane wykonanym badaniem arryCGH, które pozwoliło wykryć interstycjalną mikroduplikację i postawić rozpoznanie przyczynowe zespołu Potocki- Lupski. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna, jedną z oznak tej choroby jest spektrum autyzmu.

Maja od tamtego czasu jest pod stała opieką specjalistów kardiologicznych, neurologicznych oraz endokrynologicznych.

Uczęszcza na bardzo kosztowne zajęcia rehabilitacji logopedycznej, integracji sensorycznej, trening umiejętności społecznej oraz fizjoterapię. Turnusy rehabilitacyjne z których Maja korzysta, także znacząco wpływają na jej rozwój, ale to kolejny OGROMNY koszt. Zajęcia muszą się odbywać systematycznie, aby była poprawa. Dziewczynka potrzebuje opieki 24/h, gdyż w żadnym stopniu nie jest samodzielna.

Pomóżmy tej pięknej ISKIERCE!!

Zadbajmy, aby ten uśmiech często gościł na twarzy Mai.