Aleksander Habiak cierpi na bardzo rzadki syndrom ZTTK. Dzięki leczeniu w klinice neurologicznej w Rosji, ma szanse mówić, pozbyć się epilepsji i zmniejszyć opóźnienie rozwoju. A nasza historia zaczęła się tak... Aluś urodził się zdrowy. Wyczekany, wychuchany, przeleżana ciąża. Zaraz po skończeniu 1 miesiąca zaczęły się problemy z karmieniem. Widać było, że się dławi, krztusi, nie może połknąć, a później ulewa. Rozpoczęliśmy wędrówkę po lekarzach, gdzie jak mantra powtarzano nam „wyrośnie z tego”. Nie wyrósł. Zaczął jeść dopiero okołu 1 urodzin, a całe 12 miesięcy upłynęło nam na mozolnym karmieniu co 2,5 h w dzień i w nocy oraz wycieraniu tego, co z brzuszka zdążyło już wyjść. Zapomniałam w tym czasie o śnie, dniach tygodnia czy nadchodzących świętach. W międzyczasie okazało się, że Aluś, mając 6 miesięcy, nie trzyma nawet sam główki i wtedy rozpoczęliśmy pielgrzymki po fizjoterapeutach. Przeszliśmy przez wszystkie możliwe formy terapii, osteopatię a nawet komorę hiperbaryczną. Nic. Aleks leżał i nie mógł się podnieść pomimo 5 a czasem 7 godzin zajęć terapeutycznych w tygodniu. I wtedy zaczęłam po nocach przeglądać internet, szperać, zapisywać się na fora, wynajdować lekarzy. Złotówki przelatywały jak w automacie do gry. Kolejna wizyta, inny lekarz, pobyt w Centrum Zdrowia Dziecka. Na jednym z forów matki opisywały ważną rolę tarczycy. Zaczęłam ją badać u Aleksa raz (nic), drugi (nic), trzeci (bingo!). Lekarz dzwoni, że dziecko natychmiast do leczenia. I tutaj nasz pierwszy cud. Po 2 tyg brania leków na niedoczynność tarczycy Aluś wstał niezgrabnie jak sarenka. Stanął na nóżkach i zaczął się pionizować, a później siadać. Miał wtedy 15 miesięcy. Pani profesor endokrynolog stwierdziła, że to niemożliwe, że aż takiego działania te leki nie mają i że to nie chora jest tarczyca, ale dziecko i to na skale światową. Od tej pory rozpoczęliśmy pielgrzymki do genetyków. Jednego, drugiego, trzeciego i badania, które nic nie wskazywały. Widać, że dziecko nie ma siły, ale zgodnie z badaniami zdrowe jak ryba. Zostało nam już tylko jedno badanie na rynku, które mogło cokolwiek wykazać. Sekwencjonowanie całego genomu. Tutaj także profesor z Warszawy stwierdził, że po pół roku przeglądania DNA niczego się nie doszukali. Niestety doszły kolejne objawy. Przy temp. 38,5 stopnia Alusia organizm wyłączał się, dostawał drgawek i nieprzytomny lądował w szpitalu. Wynosiłam go nieprzytomnego do karetki, z rozciętym ubraniem, błagając Boga o pomoc. Nowe symptomy plus badanie za 6 tysięcy złotych wykazały uszkodzenie genu SON i syndrom ZTTK. Lekarz poinformował mnie iż: "wygraliśmy w totolotka genowego", bo ani ja, ani mąż nie jesteśmy nosicielami, a zmiana utworzyła się „de novo”, czyli bez wpływu rodziców. Okazało się, że nasz wyczekany, noszony 24 h na dobę na rękach synek, jest 30 zdiagnozowanym dzieckiem z tą chorobą na świecie i w zasadzie jedyny z tą sekwencją! Znowu szukanie po nocach, czytanie i bawienie się w doktora Housa. Znaleźliśmy rodziców dzieci z ZTTK w USA. Czerpiemy od nich aktualną wiedzę i jesteśmy już jak rodzina. Z naszych obserwacji wynika, że Aleks pomimo ogromnych problemów z odpornością, słabym przybieraniem na wadze i wzroście, chorej tarczycy, epilepsji i braku mowy jest jakby zdrowszy niż tamte dzieci. Nie ma przede wszystkim uszkodzeń narządów wewnętrznych i mamy nadzieję, że niczego się nie doszukamy. Obecnie Aleks przyspieszył z rozwojem, ale nadal jest do tyłu i przede wszystkim nie mówi. I to nie jest kwestia czasu. Widać po nim, że bardzo chce, że się męczy, ale nie wychodzi z tego nawet „hau hau”. Ciągłe „bababa” i krzyki, od których głowa pęka. Wrzask i pisk, na przemian z głośnym śmiechem to nasza codzienność. Synek potrafi nucić dżingle i melodie z radia, ale nie potrafi wypowiedzieć słów. Opanował także pokazywanie palcem i wydaje się, że wszystko rozumie, ale każdy kolejny dzień zwiększa jego frustracje i przepaść, jaka dzieli go od rówieśników. Dzięki innej mamie znaleźliśmy profesora neurofizjologa i klinikę w Rosji. 04 sierpnia wylatujemy do Stawropola na neurorekonstrukcję mózgu i m.in. przezczaszkową mikropolaryzację, która w Rosji z powodzeniem stosowana jest od 15 lat dla różnych typów patologii układu nerwowego. Rosyjski profesor ani lekarze w Neuro-Clinic nie boją się uszkodzonego genu i zapewniają nas, iż są w stanie usprawnić Alusia, zmniejszyć jego opóźnienie rozwoju, leczyć brak mowy i epilepsje. Pytacie dlaczego nie w Polsce? Tutaj lekarze umawiają mnie na oddział i sami idą na urlop, albo rozłączają mnie przez telefon mówiąc, że przecież już mam diagnozę, to czego ja szukam. A ja szukam i nie przestanę szukać, bo widzę, że mój syn idzie do przodu i jest inteligentny. Bardzo chce, ale zwyczajnie nie może i sami sobie z tym nie poradzimy. Zrezygnowałam z pracy w ciągu jednego dnia, a każdą wolną chwilę poświęcam na zajęcia terapeutyczne i wizyty lekarskie. Jeszcze w zeszłym roku odliczaliśmy, że za rok to już na pewno będzie dobrze. Teraz wiemy, że potrzeby Aleksa nie maleją, ale będą rosły. Jak pomóc Aleksowi? Poprzez: 1) wpłaty na tej zrzutce lub 2) charytatywni Allegro, gdzie poprzez poniższy link można licytować autorskie koszulki specjalnie przygotowane dla Aleksa przez niezwykle zdolną i kochaną Kasię Rajską. Link do licytacji koszulek: https://charytatywni.allegro.pl/listing?charityOrganizationPurposeId=6787 Wzory koszulek widoczne poniżej. Każdy dzień to droga do sprawności. Głęboko wierzymy, że nasz synek ma szanse na samodzielność.

Ładuje mnie dobro

Be You!

Pozytywnie naładowany