Bartek urodził się 18 lipca 2010r., otrzymał 10 punktów w skali Apgar. Jednak już w 4 miesiącu życia pojawiły się u niego pierwsze problemy ze zdrowiem – wysypka krwotoczna, powiększenie wątroby i śledziony, kwasica mleczanowa, niedokrwistość itp. Jako niemowlę przeżył szereg konsultacji lekarskich oraz badań diagnostycznych. Nie straszna mu była biopsja wątroby, szpiku czy skóry. Niestety do tej pory lekarzom nie udało się ustalić przyczyny dolegliwości Bartka. Obecnie podejrzewa się u niego bardzo rzadką chorobę genetyczną - zespół Coffina-Sirisa. Wcześniej przypuszczano, iż może cierpieć na zespół genetyczny Niemanna-Picka typu C - wykluczono go dopiero po ok. dwóch latach badań.

Dotej pory wykryto u Bartka m. in.: zaburzenia pracy mózgu w płacieczołowym, dysfunkcje wątroby, śledziony, jelit, niedobór odporności, niedobór sfingomielinazy(enzymu biorącego udział w metabolizmie sfingomieliny -organicznego związku chemicznego będącego tłuszczem), niedoborywitamin i minerałów, przykurcz ścięgien Achillesa, odkładaniesię cholesterolu w skórze, zaburzenia wchłaniania, problemy z przepływem płynu mózgowo-rdzeniowego na skutek przesunięcia kręguszyjnego. Bartek nie mówi, ma problemy z rozumieniem,naśladownictwem, skupianiem uwagi,małą motoryką, koordynacją, przetwarzaniem słuchowym, kontaktem z otoczeniem.Nie potrafi bawić się jak inne dzieci. Stwierdzono również u niego nadpobudliwość psychoruchową i emocjonalną, stereotypie ruchowe, natręctwa oraz zaburzenia czuciagłębokiego (sam dostarcza sobie bodźców poprzez gryzienie palców, bicie sie po głowie itd.). Na to, iż Bartek cierpi na chorobę genetyczną wskazuje całościowy obraz kliniczny oraz cechy wyglądu, takie jak pałeczkowate palce (niedotlenienie kończyn górnych i dolnych), łysienie plackowate, zmarszczki nakątne oczu itp.

Brak diagnozy nie oznacza jednak braku możliwości leczenia i wspomagania rozwoju Bartka. Aby mu pomóc potrzebna jest kompleksowa opieka - pozostaje pod kontrolą pediatry, genetyka, dietetyka, neurologa, specjalisty od medycyny integracyjnej itd. Uczęszcza na terapie: logopedyczną, integracji sensorycznej, integracji strukturalnej, refleksologię stóp, mikropolaryzację mózgu, fizjoterapię. Jest na diecie zdrowotnej, przyjmuje suplementację oraz korzysta z turnusów rehabilitacyjnych, na których stosowana jest terapia tkanek miękkich kręgosłupa i akupunktura.

Zebrane środki zostaną przeznaczone na turnus rehabilitacyjny, witaminoterapię, ozonoterapię, laseropunkturę oraz zajęcia logopedyczne.

Dziękujemy za wsparcie :).

Fundacja "Król i Smok"

KRS 0000496316