Drodzy,

organizujemy zrzutkę na pokrycie kosztów organizacji wyjątkowego seminarium naukowo-terapeutyczne oraz ogólnopolską integrację rodzin, opiekunów, wychowujących i zajmujących się osobami z rzadkimi wadami genetycznymi Cri du Chat (5P-syndrom), Dyrk1a, Syngap1. Wychowanie dziecka z rzadką wadą genetyczną dla rodzin jest heroizmem. Na co dzień mierzą się z wieloma przeciwnościami losu, do tego potrzebują specjalistycznej wiedzy medycznej i fachowej opieki specjalistów, terapeutów. Zebranie rodzin w jednym miejscu pozwoli im na wymianę doświadczeń, które zaowocują w przyszłości lepszym funkcjonowaniem ich pociech i poprawią jakości ich życia. Seminarium odbędzie się z udziałem profesorów, doktorów, lekarzy, specjalistów i terapeutów w tym: genetyków, konsultantów klinicznych, psychiatrów, neurologów, neurologopedów, logopedów, pedagogów, psychologów, pediatrów.

Data seminarium i zjazdu: 2-4 czerwca 2023 (piątek – niedziela)

Miejsce: Domu Pielgrzyma - Góra św. Anny (woj. Opolskie).

Link do rejestracji: https://forms.gle/XYAMgDu9N6Cieq9y7

Zaproszenie: Pobierz zaproszenie plik w .pdf

Organizacja tak dużego wydarzenia wiąże się również z wysokimi kosztami organizacyjnymi, które dotyczą m.in.:

- noclegu i wyżywienia prelegentów (9 osób) - którzy przyjadą i wystąpią na seminarium Pro Bono Publico,

- organizacji opieki wytchnieniowej dla rodziców oraz asystentów dla ok. 40 dzieci niepełnosprawnych,

- organizacja animacji dla dzieci z niepełnosprawnością i ich zdrowego rodzeństwa, w tym m.in:

> animatorzy zabaw dla dzieci,

> zajęcia z alpakami - alpako terapia,

> stroje myszki Miki i Binga do zabaw z dziećmi,

> zabawy z bańkami (płyn do baniek, sznurki do baniek, obręcze do baniek, miski na płyn),

> zabawy sensoryczne (SI) - materiały sypkie tj. kasza, fasola, ciecierzyca, soczewica, ryż, piasek kinetyczny oraz miski,

> zabawy plastyczne - kolorowanki, papier do malowania, kredki, flamastry, farby do malowania palcami, plastelina,

> zabawy sportowe - zestaw mały olimpijczyk do animacji sportowych,

- koszty nagrania wideo seminarium naukowo-terapeutycznego, przygotowania materiałów wideo edukacyjnych dla rodzin i specjalistów, którzy nie mogli przybyć na zjazd,

- fotorelacja z wydarzenia, wideo relacja z wydarzenia,

- koszty materiałów promujących wydarzenie i rzadkie zespoły wad genetycznych Cri du Chat, Dryk1a, Syngap1 (roll up, smycze, identyfikatory, baner).

Rodzice dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi na co dzień borykają się z dostępem do rehabilitacji i terapii oraz wysokimi ich kosztami, dlatego postanowiliśmy nie obciążać rodziców, opiekunów kosztami organizacji i pokryć je z niniejszej zbiórki.

Plan spotkania:

> Piątek – 2 czerwca 2023

• od godz. 16:00 – przyjazd i zakwaterowanie rodzin, prelegentów
• od godz. 17:00 – spotkanie rodzin, konsultacje, integracja na ogrodzie Domu Pielgrzyma:
• zagroda z 2 Alpakami, zajęcia alpako-terapii, spacery z alpakami, karmienie alpak (17:00 – 20:00),
• animacje z Myszką Miki, Bingiem,
• puszczanie baniek mydlanych,
• wspólne zabawy z dziećmi,
• godz. 18:00 – Kolacja
• Po kolacji kontynuacja spotkań, zabawy z dziećmi, integracji, konsultacje, odpoczynek.

> Sobota – 3 czerwca 2023

• 7:30-10:00 śniadanie
• 10:00 – 13:30 część 1: seminarium naukowo-terapeutyczne / animacje dla dzieci
• Choroby rzadkie w praktyce. Wprowadzenie do zespołu DYRK1A. – prof. Robert Śmigiel (40 min)
• Wprowadzenie do zespołu SYNGAP1.– dr hab Krzysztof Szczałuba, prof. WUM (30 min)
• Wprowadzenie do zespołu delecji 5p. – dr Agnieszka Kamyk-Wawryszuk (30 min)
• Zespół delecji 5p – dawniej i dziś. dr Renata Posmyk (20 min)
• Leczenie chorób genetycznych w przyszłości – terapia genowa i nie tylko. – prof. Robert Śmigiel, dr hab Krzysztof Szczałuba, prof. WUM (40 min)
• Zaburzenia snu i objawy psychiatryczne u dziecka z zespołem genetycznym – dr Maja Krefft (45min)
• 13:30 – 14:30 Obiad
• 14:30 – 17:00 część 2: seminarium naukowo-terapeutyczne / animacje dla dzieci
• świadectwa rodziców (30 min)
• Komunikacja alternatywna AAC – dr Magdalena Grycman, mgr Magdalena Bucyk (60 min)
• Terapia logopedyczna u dzieci z zespołem neurorozwojowym. Metoda Manualnego Torowania Głosek (MTG). – mgr Beata Rados (45 min)
• Opieka wytchnieniowa – dr Michał Błoch (30 min)
• 18:00 kolacja / ognisko, piknik rodzinny, zabawy, integracja

> Niedziela – 4 czerwca 2023

• 7:30 – 10:00 śniadanie
• 10:00 – wymeldowanie z obiektu

Opis przedmiotowych rzadkich wad genetycznych:

- Cri du Chat, zespół kociego krzyku -zwanego również jako: 5P- syndrom, Cri du Chat Syndrome (CDCS), delecja 5p (del5p), monosomia 5p, zespół Lejeune’a. Związany jest z delecją części krótkiego ramienia chromosomu 5. Jest to niezwykle rzadka choroba, mowa o 1/15 000 – 1/50 000 przypadków wśród żywych urodzeń. Jednocześnie jest to jeden z najczęstszych syndromów delecji chromosomów, która występuje u człowieka. Po urodzeniu można u nich zaobserwować m.in.: niską masę urodzeniową ciała (średnia masa 2614 g), małogłowie (średni obwód głowy 31,8 cm), okrągła twarz (83,5%), duży grzbiet nosa (87,2%), hiperteloryzm (81,4%), fałdy nakątne (90,2%), skośne bruzdy powiekowe (56,9%), skierowane w dół kąciki ust (81,0%), nisko osadzone uszy (69,8%), mikrognacja (96,7%), nieprawidłowe dermatoglify (fałdy poprzeczne) (92%) ), typowy „koci płacz” (95,9%). W spotkani będzie uczestniczyć ok. 20 rodzin z dziećmi - ponad 70 osób. Strona internetowa polskiej grupy wsparcia dla rodziców: www.criduchat.pl.

- DYRK1A - to gen, który bierze udział w rozwoju mózgu. Został zidentyfikowany kilka lat temu, ale dopiero w 2008 roku uznano, że jest związany z chorobą neurorozwojową. Gen DYRK1A znajduje się na chromosomie 21q22.13 i jest jednym z genów, których brakuje w zespole delecji 21q22.13. Kiedy porównujemy dzieci z z zespołem mikrodelecji 21q22.13 i tymi ze zmianami w genie DYRK1A, wiele cech jest podobnych. Wszystkie dotychczas zidentyfikowane dzieci z zespołem DYRK1A mają co najmniej umiarkowany stopień trudności w uczeniu się i opóźnienie rozwojowe. Niektóre z tych cech występują również w wielu innych chorobach genetycznych, więc rozpoznanie dzieci może być trudne bez badań genetycznych. Inne typowe cechy to: małogłowie (mała głowa), padaczka, opóźnienie mowy, niski wzrost, zrytualizowane zachowanie i/lub autyzm, wspólny wygląd twarzy. W spotkaniu uczestniczyć będzie 7 rodzin z dziećmi (ok. 30 osób)

- SYNGAP1 - gen znajduje się na chromosomie 6 i jest odpowiedzialny za produkcję białka SynGAP. Białko to działa jako regulator w synapsach - gdzie neurony komunikują się ze sobą. Wariant genu SYNGAP1 prowadzi do tego, że gen nie wytwarza wystarczającej ilości białka SynGAP. Bez odpowiedniej ilości białka SynGAP obserwujemy wzrost pobudliwości w synapsach, co utrudnia neuronom skuteczną komunikację. Prowadzi to do wielu problemów neurologicznych obserwowanych u pacjentów z SynGAP m.in: niepełnosprawność intelektualna (od lekkiej do ciężkiej), hipotonia (niskie napięcie mięśniowe), globalne opóźnienie rozwoju, padaczka (subtelne trzepotanie powiek, krótkie szarpnięcia, napady wpatrywania i napady padaczkowe), zaburzenia przetwarzania sensorycznego, opóźnienia w zakresie motoryki dużej i małej, dyspraksja (zaburzenia koordynacji), opóźnienie mowy/apraksja (od łagodnego do ciężkiego), zaburzenia ze spektrum autyzmu, zaburzenia snu i zachowania, zaburzenia widzenia. W spotkaniu uczestniczyć będzie 11 rodzin z dziećmi (ok. 40 osób)

Link do wydarzenia: https://criduchat.pl/wielka-integracja-cri-du-chat-polska/