Władzio urodził się zdrowy, otrzymał 10 pkt w skali apgar. W okresach remisji naszych problemów jest szczęśliwym, promiennym, bardzo inteligentnym chłopcem. Przez osoby, które go obserwują jest nazywany małym geniuszem ze względu na to, jak się zachowuje, wypowiada, rozwija, jak szybko osiąga kamienie milowe w rozwoju – wszystko nieadekwatnie do swojego wieku, ponadprzeciętnie….

Pierwszy rzut choroby, którą podejrzewamy przeszliśmy w okresie jesienno-zimowym rok temu. Zaczęło się od kilku postępujących po sobie chorób, między innymi zapalenia oskrzeli, bostonki, liszajca zakaźnego oraz szkarlatyny. Wykonaliśmy z mężem szereg badań, w związku z którymi znaleźliśmy klika patogenów mogących zaburzać jego układ immunologiczny, ale nie rozwiązaliśmy tej zagadki do dziś... Po przeleczeniu antybiotykami i lekami przeciwwirusowymi objawy wyciszyły się na klika miesięcy. Niestety obecnie, po zakażeniu paciorkowcem oraz kilkoma innymi bakteriami objawy wróciły ze zdwojoną siłą. Synek zaczął przejawiać trudną do opanowania nadpobudliwość ruchową, nagle pojawiły się tiki nerwowe - ruchowe i wokalne. Synuś nieustannie, chorobliwie drapie się po ciele pomimo podawania wielu leków przeciwhistaminowych i pobycie w szpitalu na alergologii, który wykluczył choroby alergiczne. Synek drapie się do tego stopnia, że budzi się w nocy z krzykiem, ma omamy, że chodzą po nim pająki i robaki. Zauważyliśmy, że ma problem z pamięcią krótkotrwałą, wielokrotnie zadaje te same pytania, przejawia sztywność zachowań, fiksacje, natręctwa i dziwactwa, zaburzenia osobowości i nastroju oraz ogromne kłopoty jelitowe… Czujemy, że tracimy dziecko, staje się on inną osobą…

Diagnostyka szpitalna na Oddziale neurologicznym, immunologicznym, zaburzeń metabolicznych i genetycznych, o której marzymy w tej chwili, w dzisiejszych realiach funkcjonowania NFZ graniczy z cudem. Obecnie trudno dostać się do lekarza pierwszego kontaktu, na wizytę u specjalisty czeka się miesiącami, nie wiemy kiedy i czy w ogóle dostaniemy się na oddział szpitalny w celach diagnostyki. Wykonaliśmy z mężem prywatnie mnóstwo badań, które krok po kroku naprowadzają nas na to, że z Władziem dzieje się coś dziwnego, że prawdopodobnie cierpi na zespół PANS/PANDAS, który wyniszcza go, prowadząc w momentach zaostrzenia choroby do autoimmunologicznego zapalenia mózgu. Choroba ta powoduje nieprawidłowe działanie układu odpornościowego – w momencie pojawienia się każdej, nawet błahej infekcji jego własne przeciwciała atakują mózg, niszcząc go. Każda infekcja czy to bakteryjna, wirusowa, grzybicza, pasożytnicza jest dla niego zagrożeniem i nasila objawy...

W realiach działającej w Polsce służby zdrowia i ograniczonych środkach na refundację zespól PANS/PANDAS jest bardzo ciężki w diagnozowaniu. Są to specjalistyczne badania różnego rodzaju przeciwciał pobieranych z płynu mózgowo rdzeniowego, które muszą być zrobione w odpowiednim czasie, rezonans magnetyczny, EEG oraz wiele innych zlecanych przez immunologów, neurologów, genetyków, gastroenterologów, otolaryngologów wysokospecjalistycznych badań. Co więcej - potwierdzenie tego zespołu w Polsce nie gwarantuje leczenia na NFZ, leczenie najczęściej jest prywatne, rodzice muszą sami zbierać pieniądze na podanie dziecku leków w postaci immunoglobulin ludzkich, które są bardzo kosztowne…

Istnieje jednak kilka badań przeprowadzanych poza granicami naszego kraju, np. w Stanach Zjednoczonych (Panel Cunningham), które dają 100% pewność, że to ta jednostka chorobowa. Są też specjalistyczne badania metaboliczne, profile metylacyjne, specjalistyczne badania wykonywane poza granicami naszego kraju badające stan jelit np. OAT, CSA, panele chorób odkleszczowych i koinfekcji oraz badania genetyczne WES, które mogłyby nas na coś naprowadzić jeśli problem leży jeszcze gdzie indziej, ale niestety są bardzo drogie, a my rodzice nie posiadamy tak ogromnych środków by je wykonać….

Z mężem poznaliśmy się w trakcie maratonów rowerowych, gdzie uczestnicząc - trzeba było pokonywać swoje słabości, często w bardzo trudnych warunkach walczyć ponad swoje siły, pokonywać własne ograniczenia. Tak samo chcemy wychować naszego syna, żeby walczył o siebie nawet jak okazuje się, że nie jest wcale łatwo... Przedsmak już zna, brał już udział w takich imprezach, naszym marzeniem jest by był zdrowy, miał szczęśliwe dzieciństwo, później pasje, które będzie mół dzielić z nami oraz równieśnikami oraz mógł z całych sił czerpać z tego co daje życie...

Dlatego z całego serca prosimy Państwa o pomoc w zbieraniu środków na możliwość zdiagnozowania naszego synka, naszej iskierki, która jest dla nas wszystkim na świecie. Pragniemy z całego serca pomóc mu, spowodować, by choroba nie postępowała dalej, tak że nie będziemy mogli jej już cofnąć. Chcemy w końcu rozwiązać zagadkę z jakim przeciwnikiem mamy do czynienia, dlatego prosimy wszystkich ludzi dobrego serca – pomóżcie nam zdiagnozować synka by móc go odpowiednio leczyć.

Mama i tata