Cześć, mam na imię Kasia. Od wielu lat mam problemy ze stawami (wady postawy, nawykowe zwichnięcie kolana), co powoduje ciągłe napięcie mięśni. Dopiero niedawno fizjoterapeuta zauważył, że moje stawy są nadmiernie mobilne, co może oznaczać Zespół Ehlersa-Danlosa. To by wyjaśniało cały szereg mniejszych i większych dolegliwości, których doświadczałam (m.in. chroniczne zmęczenie, problemy ze snem, ciągły ból bez wyraźnej przyczyny).

Celem tej zbiórki jest badanie genetyczne WES wraz z konsultacjami genetyka. Na NFZ czas oczekiwania do lekarza specjalizującego się w tych zaburzeniach jest bardzo długi (kilka lat), musiałabym dojechać na drugi koniec Polski, dodatkowo w przypadku dorosłych takie badania robi się etapami, badając po kolei wybrane fragmenty DNA, co bardzo przedłuża procedurę. Badanie pomoże ustalić przyczynę moich różnorodnych objawów i dobrać adekwatne leczenie. W przypadku uzbierania większej kwoty, nadwyżka zostanie przeznaczona na inne koszty medyczne w zależności od aktualnych potrzeb. Nie korzystam z metod medycyny alternatywnej. Jeśli chcesz mnie wesprzeć w dalszych zmaganiach po zakończeniu tej zrzutki, to znajdziesz mnie też na stronie Fundacji.

Jestem beneficjentką Fundacji Avalon. Mój numer subkonta to 19279.