Śliczna dziewczynka... Na pierwszy rzut ok nie widać jak okropną chorobę skrywa jej mały organizm. 

U Ali zdiagnozowano straszną chorobę Battena CLN2 tak zwaną demencję dziecięcą.

Demencja dziecięca to zaburzenie neurologiczne, które wpływa na metabolizm mózgu. Typowe objawy to zwyrodnienie siatkówki, napady padaczkowe, utrata wzroku, głuchota, zaburzenia funkcji poznawczych i funkcji motorycznych, z dużym prawdopodobieństwem przedwczesnej śmierci.

Ala urodziła się, wydawałoby się, zdrowe dziecko. Rozwijała się jak inne dzieci a jej obecność sprawiła że pierwsze 2 lata jej życia były wyjątkowe dla rodziców i dla starszej siostry.

Gdy skończyła 2 lata, wychowawczynie z przedszkola wyraziły obawy, że Ali mowa i rozwój socjalny nieznacznie różniły się od jej rówieśników. Ale zawsze ludzie znajdą wyjaśnienie, że dzieci są tak różne, że osiągają kamienie milowe, gdy są gotowe - są po prostu dziećmi. Kiedy mowa nie poprawiła się zbytnio, rodzice Ali zaniepokoili się i rozpoczęli badania, myśląc, że Ala może mieć autyzm. Zostało to wykluczone. Zaczęli odwiedzać kolejnych specjalistów i terapeutów.

Kiedy Ala miała 3 lata podczas wakacji z rodzicami u dziadków bardzo mocno uderzyła się w głowę. Tak mocno, że aż usiadła. Pół godziny dostała ma konwulsji, zsiniała i przestała oddychać. W akcie desperacji rodzice wsadzili ją do samochodu i pojechali do szpitala. Jej mama – choć była przerażona – zdołała otworzyć usta, żeby Ala nie udławiła się wymiocinami. W szpitalu lekarze zatrzymali Alę na obserwację, jednak nic nie znaleźli. Miesiąc później Ala dostała ataku epilepsji i ponownie trafiła do szpitala.

Była leczona na epilepsję. Okazało się, że nie reagowała na leczenie. Następne testy medyczne, badania, nowe leki i rehabilitacja.

Testy genetyczne w szpitalu okazały się niemiarodajne i musiały zostać powtórzone. Inne testy genetyczne zostały wysłane do specjalistycznego szpitala za granicą, gdzie zaginęły. Zrobioo następne badania. Po otrzymaniu wyników ostatnich testów odnaleziono zagubione testy. Oba wskazują na autosomalną chorobę genetyczną zwaną chorobą Battena CNL2.

To straszna choroba, która odbiera wszystkie umiejętności i kończy się śmiercią. Nieleczone dzieci przestają komunikować się, chodzić, jeść, bardzo często tracą wzrok.

Jeśli sądzicie Państwo, że SMA jest straszna, CLN2 odbiera wszystko - łącznie z zanikiem mózgu.

Mutacja genu powoduje, że organizm nie wytwarza enzymu TPP1, który pozbywa się toksyn. Te pozostają w komórkach i powodują nieodwracalne zmiany.

Ala ma obecnie 5 lat. Większość dzieci z tą chorobą ma znacznie bardziej zaawansowaną postać choroby. Ale widzimy, że Ala się zmieniła. Jak chodzi zdarza jej się upaść przez tzw. „wyłączenia”. Od upadów ma poobijane kolana, dużo płacze. Alunia mówi, ale coraz mniej. Bez leczenia ma może przed sobą kilka lat życia.

Dobrą wiadomością jest to, że dostępne jest leczenie, które może powstrzymać chorobę. Jednak nie jest dostępne w kraju.

Rodzice Ali sprawdzają obecnie różne możliwości leczenia w innych krajach. Oznacza to, że musieliby się przeprowadzić.

Tata Ali zrezygnował z pracy, aby zaopiekować się córeczką, zawieźć ją do lekarzy i terapeutów. Wypłata mamy Ali wystarcza na utrzymanie, ale nie na opłacenie dodatkowych wydatków.

Choć diagnoza uderzyła w nas wszystkich jak grom z nieba – staramy się zachować spokój i myśleć pozytywnie.

Chcielibyśmy pomóc rodzicom, zadbać, żeby nie martwili się przynajmniej na początek o finanse. Żeby mogli się skoncentrować się na tym, co najważniejsze – na swojej córeczce. I tak już ciężko jest rodzicom spakować całe swoje życie, zostawić rodzinę i przyjaciół. 

Kwota, która przekroczy koszta, zostanie przekazana szpitalowi, w którym będzie leczona Ala, wesprze rozwój i udoskonalenie leczenia.

Przytul swoje ukochane dziecko i przeczytaj kolejną książkę. Masz szczęście, że masz zdrowe dziecko, że nie musisz stoczyć walki o życie i jakość życia swojego dziecka. 

Każda złotówka, Każdy cent ma dla rodziców ogromne znaczenie. Proszę wspomóż naszą zbiórkę i pomóż zacząć rodzicom życie od nowa. 

Czas nieubłaganie ucieka i w przypadku Ali ma ogromne znaczenie. Pozdrawiam serdecznie, Ewa

Proszę o pomoc!