Na dalszą diagnozę genetyczną Amelki i rehabilitacje

Amelka ma 2 i pół roku, jest dzielną uśmiechniętą i kochaną dziewczynką.Od pierwszych dni jej życia zmierzamy się z różnymi problemami. Nigdy nie myślałam,że odważę się prosić o pomoc,lecz właśnie tej pomocy potrzebujemy aby móc zdiagnozować córeczkę pod kątem genetycznym

Opisz swoją zrzutkę najlepiej jak potrafisz. Pamiętaj, aby opis był wiarygodny, dokładny, ale przy tym rzeczowy i prosty.

Zrobiliśmy wszystkie refundowane badania które są możliwe przez NFZ badanie genetyczne WES,które jest nie refundowane jest w następnej kolejności do 25 marca tego roku koszt 6000 zł a to badanie przebada 23.tys genów powinno nam to pomóc w postawieniu diagnozy.Chcemy wiedzieć co jeszcze może czekać naszą małą Amelkę i czy w jakiś inny sposób możemy jej pomóc.Córeczka jest rehabilitowana od kilku miesięcy swojego życia,lecz chcielibyśmy również aby miała terapię ręki ponieważ ma problemy z dostępnością rączek,a ta terapia nie jest refundowana.

Córeczka urodziła się z zapaleniem.płuc,zaburzeniami oddychania,zab. krzepnięcia,małopłytkowością i dwukomorowymi wylewami obustronnymi mózgu.Po drodze jej życia dowiedzieliśmy się o rozszczepie kręgosłupa,padaczce po wybudzeniowej,MPD i wiemy od dawna że jest to choroba genetyczna lecz nie wiemy jaka.Chodź jest nam z tym bardzo ciężko to my jako rodzice nie poddamy się!❤Zawsze zbieramy się po ciężkich upadkach.Po ostatnim RM w szpitalu wiemy że Amelka ma cechy zaniku Komorowo-podkorowego mózgowia

Amelka nie chodzi,ale wstaje przy różnych przedmiotach,nie mówi ale wydaje różne dźwięki "rechocze" jak mała żabcia❤ czasem uda jej się powiedzieć "la la" "da da".Lepiej radzi sobie fizycznie niż intelektualnie,najprawdopodobniej do końca życia będzie niepełnosprawna psychicznie ale dla mnie jako mamy najważniejsze jest się nie poddawać,dać z Siebie wszystko,całą Siebie,aby mogła funkcjonować lepiej z roku na rok.Amelinka ma 7 letnia siostrzyczkę Nikole,która Bardzo ją w tym wszystkim wspiera.To również ona dodaje nam siły na lepsze jutro i jest Największym Aniołem Stróżem siostrzyczki,potrafi zrezygnować z wielu zajęć aby czuwać nad łóżeczkiem przy Amelce,w czasie kiedy my rodzice mamy pełen zakres obowiązków domowych ❤ Dlatego tak bardzo was proszę z całego serducha o pomoc ❤a kto nie może pomóc tego proszę o udostępnienie.Wierzę w dobro ludzi.Pamiętajcie dobro wraca zawsze z podwójną siłą❤❤