Nasz synek skończył w czerwcu 2 latka. Jest uroczym, zdolnym i radosnym chłopcem. Odziedziczył po ojcu chorobę genetyczną, która stopniowo deformuje jego kości i zaczyna wpływać na jego sprawność ruchową. Jego szkielet nie rozwija się prawidłowo - pojawiają się chrzęstno - kostne wyrośla. Mimo tak młodego wieku ma już ich kilka: na łopatce, żebrach, obojczyku, tuż nad kostką na nóżce i na nadgarstku. Codziennie pracujemy nad chorą rączką bo już pojawia się w niej ograniczenie ruchów. Jego tata miał w swoim życiu wiele operacji usuwania wyrośli, ma rozległe blizny.

Mnogie wyrośla chrzęstno - kostne to ogólna nazwa dla 8 chorób o podobnych objawach, ale wywołanych przez mutacje w innych genach. Chcemy zebrać pieniążki na badanie genetyczne, które określi jaki dokładnie gen nie działa u naszego synka. Są na świecie kliniczne testy leku dla dzieci o nazwie PALOVAROTENE, który ma zatrzymać chorobę i zapobiec operacjom. Lek niestety leczyć będzie tylko niektóre z tych chorób. Chcemy zrobić badanie po to, aby mieć pewność, czy dla naszego synka będzie dostępne leczenie farmakologiczne. Koszt badania to 4 tys. zł w Zakładzie Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego plus 150 zł za pobranie materiału. Pozostałe pieniążki przeznaczymy na transport i podatek od darowizny.

Bardzo prosimy o nawet drobne wpłaty bo koszt jest dla nas za wysoki, a nie chcemy zaciągać długów. Serdeczne dzięki za dobre serce.