Zespół ROHHAD: (zespół późnej hipowentylacji pęcherzykowej z niewydolnością podwzgórza). W Polsce na tą bardzo rzadką i ciężką chorobę choruje 3 dzieci, na świecie 30. Julka urodziła się 05.02.2010, jako zdrowa dziewczynka z 10 punktami apgar. W 2014 roku, zaczęła mocno tyć, zmieniło się jej zachowanie.Przestała płakać, nie odczuwała bólu. W ciągu 6 miesięcy podwoiła wagę z 16 na 32 kg. W lipcu Julka trafiła na oddział endokrynologii w Katowice-Ligota, celem rozpoznania choroby. Badania trwały 2 miesiące. Wykluczano po kolei każdą z możliwych chorób endokrynologicznych, aż do momentu....podejrzewamy u pani córki bardzo groźną i nieuleczalną chorobę...ZESPÓŁ ROHHAD!!! Do potwierdzenie potrzeba było tylko 3 dniowe badania w Rabce-potwierdzające bezdechy - i stało się najgorsze, potwierdzono genetyczną nieuleczalną chorobę ZESPÓŁ ROHHAD (zespół późnej hipowentylacji pęcherzykowej z niewydolnością podwzgórza). 1 października 2015 roku doszło do zatrzymania akcji serca. Julka była reanimowana, Znalazła się na OIOM-ie w Prokocimiu, była przez 2 miesiące w śpiączce. Podczas pobytu w szpitalu przeprowadzono chirurgiczny zabieg usunięcia ziarniny z krtani, dalej nie mogła się wybudzić, nie oddychała bez respiratora. Założono rurkę tracheostomijną, aby ją wybudzić. Na święta Bożego narodzenia wyszliśmy ze szpitala. Julia podczas snu nie oddycha, oddycha za nią maszyna!!! Jest zależna od respiratora oraz tlenu, zawsze podczas snu oraz przy każdej infekcji 24 na dobę podłączana pod respirator i tlen, cewnikowana sakiem kilka razy na dobę. W ciągu ostatnich 6-ciu miesięcy przeszła 5 zapaleń płuc, ma problem z chodzeniem, czekamy na zabieg wszczepienia endoprotezy bioder, niestety nie wiemy kiedy to nastąpi a jest coraz gorzej. Stwierdzono osteoporozę posterydową - skutek leków po 2,5 miesięcznej śpiączce /po zachłystowym zapaleniu płuc/.Wymaga ciągłej ,bezustannej rehabilitacji,która chociaż na chwilę złagodzi ból w nogach i biodrach. JEST POD OPIEKĄ PORADNI: Endokrynologicznej - ma zaburzenia przysadki mózgowej, hieperprolaktynemia, zaburzenia hormonu wzrostu, osteoporoza. -Kardiologiczna - ze względu na skoki tętna, -Pulmonologiczna - częste zapalenia płuc związane z rurką tracheostomijną , częste dławienia, gdzie przedostają się pokarmy do płuc, otwarte wejście ,częste infekcje. -Laryngologiczna - związane z rurką,(operacja usuwania ziarniny z okolic nagłośni) -Neurologiczna - złe zapisy EEG głowy związane z niedotlenieniem mózgu. -Ortopedyczna - problem z biodrami związany osteoporozą. -Psychologiczna - zaburzenia zachowania, kilka cech ADHD -Psychiatryczna - nadpobudliwość z cechami autyzmu -Genetyczna -ze względu na rzadkość choroby troje dzieci w Polsce -Okulistyczna - zez (tez pojawił się teraz ze względów neurologicznych). Julia jest obecnie podopieczną Fundacji Fundacja Dzieciom "Zdążyć z Pomocą". Jeśli ktoś chciałby pomóc Julii w walce z chorobą, można wpłacać na konto: Alior Bank S.A. 42 2490 0005 0000 4600 7549 3994 z dopiskiem 31076 Przykorzyńska Julia Możemy też pomóc przy 1%: KRS 0000037904 z dopiskiem Przykorzyńska Julia Za wszelką pomoc bardzo serdecznie dziękujemy!!!