W listopadzie 2019 roku na świat przyszła nasza Sara, która niestety już od pierwszych dni swojego życia zmaga się z atakami padaczki, które z upływającym czasem coraz bardziej przybierają na sile, tym samym hamując rozwój i zaburzając prawidłowe funkcjonowanie naszej córeczki. Częste, długotrwałe pobyty w szpitalu, badania diagnostyczne, mnóstwo leków, które nie pomagają...

Z czasem okazało się, że to ciężka lekooporna padaczka, z mutacją w genach SCN1A i MBD5 (prawdopodobnie zespół Dravet). Niestety badania genetyczne, które Sara miała wykonywane obejmowały tylko mały wycinek genów człowieka, które można przebać. W związki z tym, że mutacje, które Sara posiada nie do końca odpowiadają jej objawom klinicznym, mamy nadzieję, że badanie wszystkich genów WES (22-23 tys. genów) oraz inne specjalistyczne badania (analiza kwasów organicznych, panel metylacyjny mthfr, badania w kierunku zaburzeń pracy mitochondriów i inne) pomogą nam postawić prawidłową diagnozę i skutecznie pomóc Sarze poprzez dobór najodpowiedniejszego dla niej leczenia.

Oprócz tego Sara zmaga się także z drugą ciężką chorobą – artrogrypozą. Każdego dnia ciężko ćwiczy, żeby uzyskać sprawność w usztywnionych stawach, nosi ortezy, a w przyszłości czeka ją ciężka operacja na zwichnięte biodra. 

Obie choroby sprawiają, że rozwój psychoruchowy Sary jest opóźniony, obniżone napięcie mięśniowe nie pozwala jej samodzielnie trzymać główki, siedzieć czy raczkować. Każdy uśmiech, ruch czy spojrzenie to ciężkie godziny rehabilitacji i ćwiczeń w fizjoterapeutą, neurologopedą, jak i z nami – rodzicami w domu. 

Mimo tych wszystkich przeciwności, Sara jest pogodną i uśmiechniętą dziewczynką, która dzielnie brnie do przodu każdego dnia.

Za każde otrzymane od Państwa wsparcie, które zapewni Sarze najlepszą dla niej pomoc i ułatwi naszej córeczce powrót do zdrowia i normalnego życia, kierujemy szczere wyrazy wdzięczności.

Anna i Dawid Dymeccy, rodzice Sary