CEL ZRZUTKI: Intensywna rehabilitacja, sprzęt do rehabilitacji

Kornelka ma 5 lat i wiele schorzeń.

Kornelka cierpi na małogłowie, opóźnienie psychoruchowe, niedowidzi. Ponadto stwierdzono u niej agenezję ciała modzelowatego...brzmi to tajemniczo...W praktyce oznacza, że Kornelka może nigdy nie mówić, nie postawić pierwszego kroku, nie biegać jak większość jej rówieśników....Pojawiła się jednak nadzieja.

Pierwszy krok

Kornelka została zakwalifikowana na terapię komórkami macierzystymi. Dzięki armii Aniołów zebraliśmy całą kwotę potrzebną na przeszczep. Za co będę Wam ogromnie wdzięczna do końca życia.To był pierwszy ogromny krok w walce o Kornelkę. Przed nami 5 podań komórek w przeciągu niespełna roku. To będzie rok pełen nadziei, wyzwań, ale i obaw. Musimy zebrać środki na niezbędną rehabilitację.

Drugi krok

Przez te 5 lat ćwiczę głównie sama z Kornelką. Dzień w dzień po kilka godzin dziennie. Czasami brak mi jest sił, ale nie poddaje się. Nie mogę. Na ile fundusze pozwolą chodzimy do neurologopedy, fizjoterapeuty. W tym czasie Kornelka zrobiła wiele postępów: chwyta zabawki, lepiej koncentruje wzrok, wymawia samogłoski, podnosi się sama. Na intensywna rehabilitację w wyspecjalizowanym ośrodku Kornelka mogła liczyć 1-2 razy w roku. Po każdym przeszczepie niezbędna jest własnie taka rehabilitacja oczywiście kosztowna. Sam przeszczep komórek macierzystych to "impuls" dla organizmu do działania. Po prostu bez rehabilitacji sam przeszczep nie ma sensu.

Osiągnęłyśmy już tak dużo, nie możemy myśleć,że się nie uda. Kornelka ma realna szansę stanąć na własnych nóżkach i wypowiedzieć pierwsze słowa.

DIAGNOZA...

Po 5 latach pod koniec października otrzymaliśmy diagnozę... Kornelka miała robione już badania genetyczne 2 lata temu, które nic nie wykazały.

Ten jeden telefon od profesora z Warszawy zmienił wszystko. W październiku poddano kolejnej analizie materiał genetyczny Kornelki. Przekazano nam informację,że znaleziono mutację genu, jednak były potrzebne dalsze konsultacje. Wynik badania: mutacja genu FOXG1 klasyfikowana jako rzadka odmiana zespołu Retta....Niewyobrażalny strach, płacz i tysiące pytań. Co dalej?! Jak długo Kornelka może żyć? Czy będzie gorzej?

poniżej wyniki badań genetycznych

Zaczęliśmy szukać informacji. Na polskich stronach było ich niewiele, a symptomy zespołu Retta znacząco odbiegały od tych zaobserwowanych u Kornelki. Trzeba było przebrnąć przez zawiłe opisy na medycznych stronach głównie w języku angielskim.Wiemy, że za granicą zaburzenie z jakim walczy Kornelka jest już uznawane za oddzielną jednostkę chorobową - syndrom FOXG1.To bardzo rzadka i groźna choroba. Mało znana wśród samych lekarzy w Polsce... Teraz jak spojrzę w tył więcej rozumiem. Te krzyki nocne co lekarze zgarniali na kolki i przepisywali leki, które nie pomagały i dalej zmieniali co chwila na inne.

07 listopada mieliśmy wizytę u Pani genetyk. Kornelka w grudniu będzie przyjęta do szpitala w Gdańsku, gdzie wykonają badania, w tym EGG, aby wykluczyć padaczkę, ponieważ straciła już 4 razy przytomność... To ważne również ze wzdględu a terapię, na którą Kornelka została zakwalifikowana.

Nie poddajemy się.

Patrzę na moją Korcię: codziennie uśmiechnięta, pełna życia, uwielbia inne dzieci i przyciąga je do siebie. Jest bardzo chętna do ćwiczeń nawet tych najbardziej wymagających. Pracuje ze mną niczym mróweczka. Pomimo tych wszystkich barier pokazuje siłę walki!

Ta choroba uwięziła moją córkę w ciele. Kornelka rozumie, wie, ale nie może nam tego przekazać. To takie okrutne. Zarządził czysty przypadek, los i przyniósł mutację genu....

Proszę Was znajomych i nieznajomych nie zostawiajcie nas w tej walce. Bez intensywnej rehabilitacji Kornelka nie ma szans wobec tak groźnej choroby.

tutaj znajdziecie więcej informacji o chorobie Kornelki w języku angielskim https://foxg1.org

Na dole zdjęcie jak jedziemy do Gdańska do Pani Doktor Genetyk.

Tutaj video jak Kornelka stara się chodzić podczas jednej z niewielu intensywnych terapii

historia Kornelii:Zaraz po urodzeniu u Kornelii zdiagnozowano krwiaka na kości ciemieniowej. W pierwszych dniach jej życia baliśmy się bardziej niż kiedykolwiek wcześniej. Nie wiedzieliśmy, czego możemy się spodziewać. Baliśmy się, że krwiak w jej główce może poważnie odbić się na jej zdrowiu. Na szczęście szybko się wchłonął i na tym miał skończyć się cały nasz strach. Po kilku dniach naświetlań mogliśmy zabierać Kornelkę do domu. Bez krwiaka i z uczuciem ulgi. Z radością, a nie ze strachem o jej zdrowie. Powoli zapominaliśmy o niepokoju – tym bardziej, że lekarze uspokajali. Patrzyliśmy na córeczkę i czuliśmy, że teraz będzie już tylko dobrze. Niestety strach po czterech miesiącach powrócił.Kornelia nie potrafiła utrzymywać przedmiotów. Zabawki, które chwytała wypadały jej z rączek. Położona na brzuszku ledwo unosiła główkę. Kiedy chcieliśmy nawiązać z nią kontakt wzrokowy, jej oczka uciekały w drugą stronę – tak, jakby wcale nas tam nie było, jakbyśmy nie stali nad jej łóżeczkiem i nie czekali na to, aż w końcu na nas spojrzy. Kornelia rozwijała się inaczej niż inne dzieci. Dostaliśmy skierowanie do okulisty i neurologa. Mieliśmy jeszcze nadzieję, że lekarze znów nas uspokoją.Diagnozy podkreślone na szpitalnym wypisie odzierały ze złudzeń, które wcześniej pozwalały jeszcze myśleć, że za chwilę Kornelia dogoni rówieśników. Rezonans wykazał, że potrzeba będzie bardzo dużo pracy, by kiedykolwiek wypowiedziała pierwsze słowa, czy stanęła na własnych nóżkach. U Kornelki stwierdzono wadę mózgu - agenezję ciała modzelowatego, małogłowie, niedowidzenie oraz opóźnienie psychoruchowe. Od dnia, w którym usłyszeliśmy diagnozę walczymy i, choć czasem mamy ochotę załamywać ręce, będziemy walczyć, by sprawić, że kiedyś Kornelia będzie siedziała, chodziła i mówiła.

English below:

Intensywna rehabilitacja po przeszczepie komórek macierzystych