Nigdy nie sądziliśmy, że przyjdzie nam - jako (w pełni świadomym swoich obowiązków) rodzicom wyciągać rękę po prośbie do rodaków. Jednak życie i czas weryfikuje wszystko. Nasz świat wywrócił się do góry nogami wraz z przyjściem na świat drugiego wyczekiwanego synka - Arturka.

Arturek ma niespełna rok, 16 października 2020r. będzie obchodził pierwsze urodzinki. Jednak nie będzie to wymarzona rodzinna impreza, gdyż nasz synek jest bardzo poważnie chory. Cierpi na chorobę genetyczną - Atypowy Zespół Rett'a - a dokładniej wszystkiemu jest winna (w naszym przypadku) niedziedziczna mutacja CDKL5. Jest to schorzenie sprzężone z płcią (chorują głównie dziewczęta - ok. 98%) i bardzo rzadkie u chłopców, ponieważ zwykle nie rodzą się oni żywi ze względu na obciążenia spowodowane wadą genetyczną.

Na świecie jest obecnie zdiagnozowanych ok. 188 żyjących chłopców.

Objawy choroby:

• padaczka lekooporna
• problemy oddechowe podczas napadów padaczki i płytki oddech we śnie
• zachowania autystyczne
• regresy i niespodziewana utrata nabytych zdolności/kompetencji
• asymetria ułożeniową i silna preferencja danej strony
• obraz kliniczny dziecięcego porażenia mózgowego
• rozwój psychomotoryczny na poziomie 2-3 miesięcznego niemowlęcia
• dysfunkcje całego układu pokarmowego: trudności w przełykaniu i częste niebezpieczne zachłyśnięcia, refluks, problemy metaboliczne, neurologiczne zaburzenia parcia na stolec, niewyobrażalnie bolesne wzdęcia (potrafią wywołać napad padaczki), zaburzona perystaltyka jelit
• korowe zaburzenia widzenia (CVI) - gałka oczna zbudowana poprawnie, ale mózg nie potrafi właściwie zinterpretować otrzymywanych przez nerw wzrokowy informacji
• uszkodzony ośrodek mowy
• niedoczynność tarczycy
• kamica nerkowa
• stereotypowe mimowolne ruchy rąk i niezborność rąk (nieumiejętność utrzymania przedmiotu w dłoni lub/i w obu dłoniach)
• wiotkość - centralnie obniżone napięcie mięśniowe

CEL ZRZUTKI:

Arturek jest całkowicie zależny od nas i wymaga 24 godzinnej opieki i pielęgnacji. W walce o życie i zdrowie tego dzielnego Szkraba towarzyszy nam sztab lekarzy specjalistów i rehabilitantów, których musimy regularnie odwiedzać (zwykle prywatnie) oraz opieka z domowego hospicjum i najbliższa rodzina - czyli nasze bezinteresowne dobre dusze.

Jednak koszt dalszej diagnostyki i leczenia zaczyna przerastać nasze finansowe możliwości. Zwłaszcza teraz, gdy na naszą 4-osobową rodzinę pracuje tylko mąż.

Prosimy, pomóżcie nam!

Musimy pilnie przeprowadzić badanie genetyczne WES i badanie mikromacierzy. Jesteśmy też w trakcie szukania dojścia do leków przeciwpadaczkowych nowej generacji stosowanych w Stanach Zjednoczonych, które dają obiecujące efekty i nowe perspektywy na dalsze leczenie.

Historia naszego Małego Króla Życia, "Króla Artura" - czyli jeśli masz czas i/lub lubisz czytać...

Cały okres prenatalny przebiegał u mnie książkowo. Wszelkie kontrole i badania wychodziły bez żadnych niepokojących odchyleń. Nawet nie odczuwałam szczególnych dyskomfortów związanych z ciążą - poza rosnącym wraz z dzidziusiem brzuchem. Nasze dziecko przyszło na świat poprzez planowane cięcie cesarskie w 40 tyg ciąży - z uwagi na obawy lekarzy o dużą masę urodzeniową synka i brak jakichkolwiek oznak zbliżającego się porodu. Po narodzinach Artuś otrzymał ocenę 10/10 w skali Apgar. Już po 3 dniach mogliśmy cieszyć się "zdrowym" noworodkiem w domu, gdzie czekał tata i 2 letni wtedy braciszek.

Jednak po kilku dniach spędzonych razem zaczęliśmy się martwić tym, co wszyscy nazywali "anielsko spokojnym dzieckiem". Artur początkowo prawie nie płakał. Nie sygnalizował mokrej pieluszki ani nie dopominał się jedzenia. Wręcz przesypiał pory karmienia i trzeba było go wybudzać - w ogóle nie czuliśmy, że mamy w domu noworodka.

W pierwszym miesiącu zaczęło to wszystko być coraz bardziej niepokojące - pojawiły się sporadyczne dziwne "kolki" z nienaturalnymi spięciami mięśni, problemami z oddechem i szerokimi zamarłymi źrenicami. Po jednym z pierwszych takich incydentów od razu wylądowaliśmy u pediatry - "Spokojnie, to minie...", po czym padło wiele nazw dolegliwości wieku niemowlęcego m.in.: kolki, dystonia mięśniowa, niedorozwinięty układ nerwowy, refluks... Wszystko to, co już sami rozważaliśmy, gdzieś tam z tyłu głowy - wspominając doświadczenia z pierwszym synkiem. Niestety - to, co miało minąć u Artura wcale nie minęło...

Gdy skończył 6 tygodni pierwszy raz wylądowaliśmy na oddziale pediatrycznym ze wstępnym rozpoznaniem - PADACZKA. Nasz świat zadrżał w posagach - ŻE CO?! ŻE JAK?! ŻE SKĄD?! - W naszych rodzinach nie słyszano o występowaniu chorób neurologicznych. Od tego momentu zaczął się prawdziwy koszmar, podejmowanie coraz trudniejszych decyzji i walka z chorobą o życie Artusia.

Do dziś pamiętam jak trzęsły mi się ręce, gdy musiałam podpisywać pierwsze zgody na podanie narkozy przed rezonansem magnetycznym czy na przeprowadzenie punkcji lędźwiowej u synka... Z czasem byłam zmuszona pogodzić się z częstymi hospitalizacjami, badaniami oraz wielodniowymi rozłąkami z mężem i starszym synkiem.

Arturek przez pierwsze pół roku był stałym gościem na oddziale neurologi, ponieważ lekarze nie wiedzieli z czym dokładnie się mierzą i czekali na wyniki PANELU PADACZKOWEGO 49 GENÓW. Przez pierwsze miesiące przerobiliśmy ok. 7 leków przeciwpadaczkowych, 3 sterydoterapie i dietę ketogeniczną - niestety, wszystko dawało efekt chwilowej poprawy lub organizm od razu odrzucał terapię.

Był to trudny okres czasu, gdyż nasz synek przestał być Cichym Aniołkiem, a stał się rozchwianym emocjonalnie wahadełkiem, które potrafiło krzyczeć i płakać godzinami. Te chwile były bardzo ciężkie również z uwagi na zmieniające się formy napadów. Najgorsze były, są i będą dla nas napady zgięciowe (Zespół West'a), którym długo towarzyszył krzyk rozpaczy i przerażenia - zwykle było ich 12-18 na dobę - zarówno w dzień, jak i w środku nocy.

Przekazując diagnozę nikt się z nami nie pieścił - "Jakie są rokowania macie Państwo świadomość, dziecko jest bardzo chore i choroba będzie postępować..." - słyszeliśmy zewsząd. Nasze dziecko zostało względnie ustabilizowane farmakologicznie w kwestii padaczki - tzn. napady dalej były i pewnie już z nami będą, ale stały się łagodniejsze...

Przestaliśmy przez chwilę wędrować po szpitalach na rzecz poradni specjalistycznych. Nawet udało nam się trochę pomieszkać jak (prawie) normalna rodzina, ale nie mogło to trwać długo...

Stan Artusia z dnia na dzień nagle się pogorszył. Po jednym z ataków Maluszek zapomniał całkiem jak przełykać pokarm i własną ślinę - zaczęło się nowe piekło. Szpital, masa badań, kroplówki, kolejny rezonans, tomografia komputerowa, USG jamy brzusznej i sonda nosowo-żołądkowa... Kolejne złe wiadomości - regres i początki kamieni na nerkach. Po powrocie do domu czekał na nas już ssak medyczny, koncentrator tlenu i pompa żywieniowa. Nowe niezbędne sprzęty - niezbędne do ratowania życia w nagłej sytuacji kryzysowej.

Trudno, naprawdę trudno jest mi to wszystko opisać obrazowo, sensownie i spójnie żeby oddać cały ból i cierpienie, na które patrzymy codziennie spoglądając w oczy naszych obu chłopców. Choroba odciska piętno na całej naszej rodzinie. Potwornie zmęczeni, blado uśmiechamy się do siebie z mężem zmieniając się w opiece nad dziećmi - walcząc o każdy mililitr mleka wpompowany w Arturka i o dzieciństwo dla jego starszego 3-letniego braciszka Rysia.

Tak właśnie wygląda nierówna walka z Atypowym Zespołem Rett'a. Jednak Artuś wciąż ma siły i jest nieugięty w boju, a jego serduszko MOCNO BIJE wyrażając WOLE ŻYCIA!

BŁAGAMY WAS - MY:



RODZICE, KREWNI, PRZYJACIELE RODZINY I NIEZNAJOMI, KTÓRYM ŻYCIE ARTURKA NIE JEST OBOJETNE:

POMÓŻCIE NAM ZAPEWNIĆ DZIELNEMU MALUSZKOWI NIEZBĘDNE BADANIA DIAGNOSTYCZNE.

Za każdą ofiarowaną 1 ZŁ dziękujemy z całego serca!