Dzień dobry wszystkim. Jestem Amelia. Urodziłam się z rzadką nieuleczalną i nieoperacyjną chorobą- Zespół Joubert. O tym, że urodzę się chora rodzice wiedzieli już kiedy byłam jeszcze w brzuszku mamy. Dopiero po porodzie jednak zdiagnozowano u mnie genetyczną chorobę. Urodziłam się poprzez cesarskie cięcie z obniżonym napięciem, słabą saturacją, wiotkością krtani,oczopląsem, zezem. W związku z tym, że moja choroba jest bardzo rzadka, wychodząc ze szpitala rodzice nie wiedzieli jaki będzie mój rozwój. Rozpoczął się szereg badań i wizyt lekarskich. Dzieci z moja chorobą muszą być pod stałą konsultacją neurologa, neurochirurga, hepatologa, nefrologia, genetyka, okulisty. Rehabilitacje rozpoczęłam w 3 miesiącu życia. Kiedy miałam 4 miesiące trafiłam do Stowarzyszenia Tęcza gdzie specjaliści zgodnie stwierdzili, że moje oczy nie reagują na żadne bodźce. Rodzice zaczęli samodzielnie tworzyć dla mnie zabawki świetlne i to dzięki nim moje oczy zaczęły widzieć światło. Z czasem zaczęłam dostrzegać coraz więcej. Późniejsza wizyta u okulisty wykazała wadę wzroku, astygmatyzm, oczopląs i zez, ale główny problem leży w przewodzeniu oko-mózg . Oczywiście każdego dnia wykonujemy odpowiednie ćwiczenia żeby poprawić sytuacje, bo złe widzenie utrudnia rehabilitacje i źle wpływa na mój rozwój ogólny. Niestety okularów nie mogę nosić przez wzgląd na moja nadwrażliwość dotykową. Przez pierwszy rok mojego życia odwiedziłam dużą ilość placówek NFZ rehabilitując się, ale nie przynosiło to żadnego efektu. Nasza służba zdrowia nie jest przystosowana do rehabilitacji dzieci z tak poważnymi schorzeniami. Nie maja specjalistycznego sprzętu i maja określona ilość godzin rehabilitacji. Każda godzina ćwiczeń to był jeden wielki płacz. Dopiero później dowiedzieliśmy się, że przy każdym silniejszym, szybszym ruchu gubię się w przestrzeni i odnajduje się w niej na nowo. I tak ciągle i ciągle. Dlatego nie czułam się bezpiecznie i płakałam. Światełkiem w tunelu okazała się prywatna wizyta w Centrum Intensywnej Terapi - Olinek. Tam zaczęła się moja przemiana. To w „Olinku” dobrano mi indywidualne terapie. Przystosowane do moich możliwości i potrzeb. Rehabilitanci konsultują ze sobą moje wszelkie postępy i stale tworzą dla mnie plan rozwoju. Uczęszczam tam na terapie wzroku, logopedyczną i ruchową. Kiedy odbywałam pierwszą wizytę w Olinku byłam wiotka od pasa w górę. Nie umiałam nawet utrzymac swojej głowy. Przeszłam długi proces ciężkich ćwiczeń w odpowiednim miejscu. Dzięki temu dziś potrafię na chwilę utrzymac ciało w pozycji siedzącej. Głowę trzymam już stabilnie. Nie umiem jednak jeszcze zupełnie sama siedzieć. Wierze , że kiedyś się to zmieni. Że zacznę wreszcie pełzać, raczkować i kiedyś chodzić na nóżkach. Moja nadwrażliwość dotykowa jest tak wielka ,że nie chwytam nic do rączek. Wszystko trzeba mi podać. Nie umiem trzymać butelki z mlekiem i ulubionego misia. Nawet smoczka nie włożę sobie sama do buzi kiedy mi wypadnie. Na szczęście mam rodziców, którzy w każdej sytuacji mi pomogą. Oprócz ograniczeń ruchowych są inne, również uporczywe. Nie mam odruchu gryzienia. Każdy posiłek, który dostanę do buzi od razu połykam. Przez to tez nie rozwija się u mnie mowa. Dotychczas nauczyłam się mówić mama. Mam niespełna 3 latka. Jeszcze dużo pracy przede mną, ale chcę kiedyś biegać i bawic się z moim starszym braciszkiem. Dlatego będę wytrwale współpracować z rehabilitantami. To jedyna droga po moją normalność w przyszłości. Możliwości dla mnie są. Niestety te możliwości kosztują. I są to olbrzymie kwoty. Rehabilitacja jest kosztowna. Do tego dochodzą specjalistyczne sprzęty typu pionizator, ortezy, specjalne siedziska i inne rzeczy niezbędne do mojego codziennego funkcjonowania, które co chwila trzeba wymieniać bo z tego sprzętu wyrastam.Dlatego przychodzę tu prosić Was o wsparcie finansowe. Bo choć mam cudownych rodziców, którzy robią wszystko co w ich mocy by ułatwić mi życie , nie są w stanie pokryć tych ogromnych wydatków. Rehabilitacja w ośrodku prywatnym to koszt kilku tys złotych miesięcznie, a ja potrzebuje Intensywnej i wielopłaszczyznowej rehabilitacji, opieki medycznej, sprzętu rehabilitacyjnego przez pewnie kilka jeszcze kolejnych lat.Jeśli jesteś w stanie wesprzeć mnie choćby złotówką- bardzo Ci za to dziękuje. Bo dzięki Tobie będę miała realną szansę na samodzielne życie w przyszłości. 

Wszystkich chcących poznać mnie bliżej zapraszam serdecznie na mojego bloga :

https://m.facebook.com/pages/category/Personal-Blog/Amelia-w-świecie-Jouberta-193891075462507/

Poniżej zaś linki dotyczące mojej choroby:

http://neuropsychologia.org/zesp%C3%B3%C5%82-joubert

https://chorobyrzadkie.blogspot.com/2018/05/zespo-joubert.html

Jak można mi jeszcze pomóc? 

Rozliczając PIT przekazać swój 1% podatku. KRS 0000037904. W rubryce -cel szczegółowy 1% należy wpisać :

37711 Amelia Pater

*trzeba pamiętać aby w zeznaniu podatkowym zaznaczyć pole : „wyrażam zgodę”