Jestem babcią 6-letniej Emilki.

Emilka jest pogodną, uśmiechniętą dziewczynką. Urodziła się w 35 tyg. ciąży z wagą 3490g i 55 cm gdzie stwierdzono wcześniactwo, dyskretną dysmorfię twarzy i że jest noworodkiem hipertroficznym. W 11 tyg. życia miała usuniętego potworniaka wraz jajnikiem i jajowodem. Ze względu na wzmożone napięcie mięśniowe była rehabilitowana.

Emilka w wieku niemowlęcym nie lubiła dotyku, ubierania się, wrażliwa na hałasy, nie gaworzyła i nie mówiła, nie pokazywała palcem do czwartego roku życia. Nie przegryzała pokarmów, nie komunikuje potrzeb fizjologicznych, nie umie się sama ubrać i tak jest do teraz. Na widok nocnika lub toalety reaguje krzykiem, płaczem. W dalszym ciągu ma problem z gryzieniem pokarmów. Po czwartych urodzinach Emilia zaczęła pomału składać zdania, pojawiła się echolalia i wybiórczość pokarmowa i agresja. Ma stereotypowe zachowania. W trakcie pobytu w szpitalu z powodu silnej infekcji była obserwowana w kierunku autyzmu ale nie postawiono diagnozy.

W Poradni Leczenia Zeza w Poznaniu u Emilki zdiagnozowano zez zbieżny naprzemienny, nadwzroczność i astygmatyzm obu oczu.

Emilka ma opinie o potrzebie wczesnego wspomagania rozwoju z Poradni Psychologiczno-Pedagogicznej, ale nie ma żadnych zaleconych terapii, gdyż córka nie została pokierowana co dalej.

Psychiatra na pierwszej wizycie stwierdził zaburzenie ze spectrum autyzmu oraz inne głębokie zaburzenia rozwojowe.

Neurolog potwierdził zaburzenia ze spectrum ale bez żadnych badań.

Badanie WES umożliwiłoby córce i zięciowi na potwierdzenie lub wykluczenie zaburzeń ze spectrum autyzmu albo znaleźć inne przyczyny zaburzeń rozwojowych u Emilki i ukierunkować dalszą diagnostykę, ale badanie jest kosztowne i córki nie stać na opłacenie.

Wraz z rodzicami Emilki będziemy bardzo wdzięczni za okazane wsparcie i dobre serce.