Na pokrycie kosztów leczenia Kasjana
Na pokrycie kosztów leczenia Kasjana
Our users created 1 226 312 fundraisers and raised 1 348 450 066 zł
What will you fundraise for today?
Updates3
-
Kochani przyjaciele dziękuję serdecznie za waszą pomoc, wsparcie i modlitwy!
Bardzo cieszymy się, że dalej są osoby dzięki, którym możemy iść do przodu z rehabilitacją i zapewnieniem bieżących wydarzeń oraz wyzwań związanych z Zespołem CANPMR (omim 614756) i autyzmem. Który tylko dzięki waszej pomocy, w końcu 😁, w zeszłym roku zdiagnozował we Włoszech w San Giovanni Rotondo Instytut Rzadkich Chorób Genetycznych. Każda złotówka i każde 1,5 % z waszego podatku przeznaczone dla Kasjanka jest ogromnym dla nas wsparciem i radością. Dla tych którzy nie do końca rozumieją z czym zmaga się Kasjanek poniżej postaram się wyjaśnić.
Kasjanek choruje na rzadką chorobę genetyczną, której niestety nie wyleczymy, ale rehabilitacją, ćwiczeniami i odpowiednim tokiem nauczania, lekami możemy pomóc mu przetrwać, to w czym zaskakuje nas na co dzień ta choroba. Ogólnie to dysfunkcja móżdżku ze zmiennymi nieprawidłowościami poznawczymi i behawioralnymi (CECBA) jest spowodowana heterozygotyczną mutacją w genie CAMTA1 ( 611501 ) na chromosomie 1p36. Objawy pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie, chociaż zgłaszano przypadki późniejszego wystąpienia, nawet w wieku dorosłym. Najbardziej dotknięte osoby wykazują globalne opóźnienie w rozwoju od wczesnego dzieciństwa, szczególnie w zakresie umiejętności motorycznych i językowych. Kasjan ma stwierdzoną lekką niepełnosprawność intelektualną, zaburzenia behawioralne i psychiatryczne, takie jak autyzm i zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne. Zaburzenia ruchu są wyraźne i obejmują objawy móżdżkowe, takie jak ataksja, drżenie, dysmetria, słaba koordynacja i dyzartria. Czasami występują nieprawidłowe ruchy, w tym spastyczność, mioklonia i dystonia, co poszerza spektrum fenotypowe. Obrazowanie mózgu jest zwykle prawidłowe, ale wykazuje zanik móżdżku i niespecyficzne zmiany w istocie białej. Występują również zmienne dysmorficzne rysy twarzy. Występujące objawy często doprowadzają do długich i silnych bólów głowy, które pomimo leków ciężko jest czasem opanować. Kasjan od dzieciństwa doskonale zna uczucie silnego bólu mięśni, czy głowy przez co czasami zdarzało się, że przy zwykłym złamaniu ręki nawet tego nie czuł.
Mimo wszystko Kasjanek to dzielny, wspaniały chłopak. Walczy codziennie jak prawdziwy mały wojownik, robi postępy w poruszaniu się na dłuższe dystanse i w mowie. Jest dla nas jak promyk słońca, bo naprawdę ma coś w sobie takiego, że nawet u największego smutasa, potrafi wywołać uśmiech. Kasjan wszystkich kocha i do wszystkich się tuli ❤️. On po prostu jest wdzięczny za każdy nowy dzień i każdą osobę, którą spotka na swojej drodze. Dlatego w jego imieniu jeszcze raz wam wszystkim dziękuję za pomoc i proszę w miarę możliwości o dalsze wsparcie,teraz to aż 1,5% :-) Fundacja, która opiekuje się Kasjankiem to nie zmiennie Fundacja "Zdążyć z pomocą" z Warszawy. W Warszawie również mamy stałą opiekę lekarską w Centrum Rzadkich Chorób im Fundacji Polsat.
Poniżej link z danymi do wsparcia:
https://dzieciom.pl/podopieczni/36640
Mam nadzieję że wypatrzycie ta iskierkę wdzięczności i radości życia jaką daje nam na co dzień nasz syn w zdjęciach, pomimo wszystko... Kochamy Cię Kasjanku❤️
No comments yet, be first to comment!
Add updates and keep supporters informed about the progress of the campaign.
This will increase the credibility of your fundraiser and donor engagement.
Description
Drodzy przyjaciele i nie tylko, mam wielką prośbę!
Nasz młodszy syn Kasjan oprócz autyzmu jest niepełnosprawny, ma orzeczenie o niepełnosprawności, opinię o potrzebie wczesnej interwencji oraz opinię o potrzebie kształcenia specjalnego z niepełnosprawnościami sprzężonymi. Od listopada chodzi do specjalnego terapeutycznego przedszkola w Szczecinie. Stale go rehabilitujemy. Mamy do czynienia z wieloma specjalistami, a mianowicie neurologiem, psychologiem, kardiologiem, gastrologiem, genetykiem, laryngologiem i jesteśmy pod stałą opieką lekarza rodzinnego. Nasz ukochany Kasjanek w wieku 4 lat przeszedł już wiele badań metabolicznych, gastrologicznych i neurologicznych. Synek jak na swój wiek rozwojowo jest opóźniony, waży zaledwie 12 kilogramów. Codziennie zmagamy się z nowymi objawami, które konsultujemy z lekarzami, wskazującymi na zmiany rozwojowe mózgu tzn. ataki histerii i ostrego płaczu spowodowane bólami głowy, nieskoordynowane upadki itp. Liczba specjalistów, ciągle pojawiających się nowych objawów i rodzajów testów do wykonania rośnie, a diagnostyka genetyczna jest nadal w toku. Niestety genetyka raczkuje w Polsce w porównaniu do innych krajów. Poradnia genetyczna Kasjana do tej pory wykryła zmiany komórkowe pojawiające się w jego kariotypie. Ciągle trwają badania genetyczne określające jego chorobę w Poznaniu w Centrum Genetycznym "Genesis", ale dalej bez skutku. Na tą chwilę badania refundowane przez NFZ się skończyły. Wszystko wskazuje na bardzo rzadka chorobę neurogenetyczną. Z powodu naszej bezsilności w poszukiwaniu choroby, na którą cierpi nasz synek dotarłam do informacji o szpitalu we Włoszech w San Giovanni Rotondo. IRCCS CASA SOLLIEVO DELLA SOFFERENZA. Jest to szpital założony z inicjatywy Świetego Ojca Pio w 1956 roku jako instytucja zdrowia. Dom Ulgi w Cierpieniu jest wysoko „sklasyfikowanym szpitalem religijnym” i posiada tytuł Instytutu Przyjęcia i Opieki o charakterze naukowym (IRCCS) w dziedzinie „chorób genetycznych i dziedziczonych w rodzinie”. Od 5 grudnia 2012 r. rozszerza się na dziedzinę „chorób genetycznych, innowacyjnych terapii i medycyny regeneracyjnej”. Napisałam e-mail do tego szpitala z prośbą o pomoc, z całą historią i dokumentacją Kasjana oraz naszą sytuacją rodzinną. Zadzwonili do mnie ze szpitala w San Giovanni Rotondo z propozycją przyjęcia go do grupy pacjentów.
Niestety czas w pandemii i kwota leczenia we Włoszech nas przerosła. Byliśmy zmuszeni przenieść leczenie do Centrum Chorób Rzadkich w Warszawie. Startujemy raz jeszcze z nowymi nadziejami, na szczęście Instytut we Włoszech zdalnie kontynuuje dalsze badania zdalnie z próbek już pobranych.
Pomimo zmian i trudności w tej walce, wierzymy w was, razem na pewno damy radę uzbierać potrzebną sumę na rehabilitację i leczenie Kasjanka. Tylko to może przynieść ulgę w dotychczasowym cierpieniu naszego synka. Nawet najmniejsza kwota wpłacona kilka razy zamienia się w wielką :-) Nasza wielka prośba do was, drodzy zainteresowani i do waszych dobrych serc. Liczymy na was :-)
Za okazaną pomoc serdecznie dziękujemy
Rodzice
There is no description yet.
Create a tracking link to see what impact your share has on this fundraiser.
Create a tracking link to see what impact your share has on this fundraiser.
Dużo zdrówka, trzymam kciuki. M
Dziękujemy :-)