id: 7fpu5z

Dwulatka w walce z nieuleczalnym- rzadka choroba genetyczna.

Dwulatka w walce z nieuleczalnym- rzadka choroba genetyczna.

Our users created 1 233 920 fundraisers and raised 1 372 008 098 zł

What will you fundraise for today?

Description

POMÓŻ NAM WALCZYĆ Z NIEULECZALNYM 🙏🙏🙏

-Anastazja dzielna dwulatka która swoją przygodę zaczęła w wieku 2-go miesiąca życia. 

Urodziła się 18.03.2022 roku w ciężkim porodzie - położenie pośladkowe, poród indukowany do naturalnego. Urodziła się z 5-cioma punktami w skali apgard. 

Nasza dwuletnia walka wyglądała na ciągłej rehabilitacji ze względu na obniżone napięcie mięśniowe, opóźniony rozwój psycho-ruchowy i wiotkość. Mimo walki Anastazja siedzi w szpagacie, nóżki i kolanka są koślawe, wzorzec chodu nieprawidłowy a odruchy z kończyn słano wyraźne. Anastazja ma opóźniony rozwój psycho-ruchowy, opóźniony rozwój mowy, podejrzenie zaburzeń napadowych. Przed ponad dwa lata walki o sprawność naszej córeczki myśleliśmy, że wynikiem jej stanu jest niedotlenienie przy porodzie. Mimo tylu rehabilitacji jej stan i schorzenia wciąż budziły w nas niepokój i wiele niejasności. 

Postanowiliśmy zrobić córeczce badanie WES zbierając na nie środki i wykonaliśmy je prywatnie w Poznaniu w Genesis. Czekanie na wynik było ciężkie mimo tego, że Anastazja ma przecież trójkę zdrowego rodzeństwa. Wynik przyszedł po ponad 9-ciu tygodniach. Telefon od Pani genetyk zmienił wszystko- zmiany w genie LMX1B oraz zmiany w genie IRF2BPL 😱😥

Mój świat się zawalił w jednej chwili. Oba zespoły genetyczne są nieuleczalne. Badamy drugi gen który odpowiada za zespół genetyczny nedamss- zespół jest ultrarzadki i sami genetycy nie mają na jego temat zbyt dużo informacji 😞 Ze względu na wynik pobrano próbki od nas- rodziców (na wynik musimy czekać kolejne 3 miesiące) Wiemy tylko, że może zabrać wszystko - od mowy, chodu po umiejetność jedzenia czy samodzielnego oddechu 

Z kolei zespół genetyczny paznokieć-rzepka mimo swojej nie pozornej nazwy atakuje agresywnie nerki,wzrok oraz kości - dotyczy całego szkieletu. Po zdjęciach rtg okazało się, że kości łokci Naszej córeczki rosły z nią tylko do roku. Choroba paznokieć rzepka jest na chwile obecną nieuleczalna, ale możemy ją spowolnić kontrolując wciąż kości, wzrok czy nerki Anastazji. Potrzebujemy ciągłej i intensywnej rehabilitacji, neurologopedy, ciągłej opieki neurologicznej ale teraz także ortopedy, nefrologa, okulisty. Nasza Anastazja będzie też miała problemy ze wzrostem - zespół ten powoduje, że kości rosną niezgodnie z harmonogramem i mimo stosowanych diet masa ciała jest dużo niższa od rówieśników 😞 Niestety NFZ to straszne kolejki , ale nie możemy się poddać przez brak terminów do specjalistów na kasę chorych. Musimy kontrolować stan Nastki bardzo często zwłaszcza jeśli chodzi o oczka, nerki i kości - tu głównie kolanka, łokcie i bioderka choć zagrożony jest cały szkielet. Niestety specjaliści będą naszymi sprzymierzeńcami - musimy co rusz kontrolować te schorzenia ponieważ ten rzadki zespol genetyczny jest nieprzewidywalny i atakuje z chwili na chwile. Nie mogę pozwolić by Nasza córeczka cierpiała jeszcze bardziej. Jest dla Nas całym światem. Dla niej przejdę boso świat. Prosimy ludzi o dobrych sercach by pomogli nam walczyć z nieuleczalnym, pomogli w poznaniu nieznanego. Nie możemy się poddać po dwóch latach walki, ale bez pomocy innych nie damy rady. Nie podołamy opłacać specjalistów i dojazdów. Same rehabilitacje są kosztowne i nie wszystkie mamy na NFZ. Nasza Calineczka jest bardzo dzielna i musi walczyć! My musimy zrobić wszystko co możemy dla naszej córeczki choć przeraża nas wizja przyszłości, walki i kosztów. Wiemy, że są ludzie o dobrych sercach którzy nam pomogą ❤️

Z góry całym sercem dziękujemy za każde udostępnienie, każdą wpłatę i każde dobre słowo. 

Środki zebrane przeznaczone zostaną na dalszą diagnostykę, opłacenie specjalistów, dojazdy, kontrole, rehabilitacje i leczenie Naszej córeczki. 

Z podziękowaniami - Rodzice, rodzeństwo i Nasza dzielna Calineczka.

There is no description yet.

There is no description yet.

Download apps
Download the Zrzutka.pl mobile app and fundraise for your goal wherever you are!
Download the Zrzutka.pl mobile app and fundraise for your goal wherever you are!

Comments 5

 
2500 characters
  • KJ
    Katarzyna Kochanowicz

    Za świeczke

    30 zł
  • NS
    Natalia Sikora

    Licytacja: makrama drzewo, makrama kwietnik i świeca grzane wino

    140 zł
  • AK
    Agnieszka K

    Licytacja skoczek i leżaczek

    140 zł
  • PJ
    Paweł Jabłoński

    Wpłacone 🫡😌

    100 zł
  • KJ
    Katarzyna Kochanowicz

    Wpłata za flower box

    55 zł