id: a2fszu

Badaniene genetyczne WES- szansą na diagnozę i właściwe leczenie dla Antosia!!!

Badaniene genetyczne WES- szansą na diagnozę i właściwe leczenie dla Antosia!!!

Our users created 1 145 550 fundraisers and raised 1 192 478 862 zł

What will you fundraise for today?

Description

Antoś ma 4 latka i jest wspaniałym, uśmiechniętym dzieckiem, pomimo tego, że w jego ciałku występuje od urodzenia wiele nieprawidłowości. Nie każdą niepełnosprawność widać od razu. W trakcie niedawnej hospitalizacji w Instytucie "Centrum Zdrowia Matki Polki" w Łodzi na oddziale Neurologicznym okazało się, że do problemów z którymi zmaga się Antoś (wrodzona wada miedniczki nerkowej i moczowodu, hiperoksaluria, hiperkalciuria, opóźniony rozwój globalny z towarzyszącym obniżonym napięciem mięśniowym z zachowanymi odruchami głębokimi, zaburzeniami sensorycznymi i behawioralnymi, autyzm atypowy, elastopatia, stopy płasko-koślawe) doszła padaczka oraz podejrzenie insulinooporności i konieczność dalszej diagnostyki diabetologicznej. Wykonano szereg ważnych badań neurometabolicznych, na których wyniki cały czas czekamy...

Ataki padaczki u Antosia objawiają się kilkusekundowymi utratami świadomości tzw. "zawieszkami". Niestety pod koniec września pojawiły się również ataki uogólnione (kilkusekundowe drgawki: główki, nóżek i rączek) - co oznacza, że Z NIEWIADOMYCH PRZYCZYN CHOROBA POSTĘPUJE !!! Od neurologa dostaliśmy zielone światło na wprowadzenie olejku CBD, który jest ostatnią szansą na zatrzymanie ataków w naturalny sposób. Niestety koszt takiego leczenia jest horrendalny!!!

Dlatego też lekarze prowadzący Antosia uważają, że już na tym etapie diagnostyki konieczne jest wykonanie BADANIA GENETYCZNEGO WES (ang. Whole Exome Sequencing). Sprawdzenie całego genomu dziecka da szansę na postawienie odpowiedniej diagnozy, na wdrożenie skutecznego leczenia, na przewidzenie dalszego postępu choroby, lub jej cofnięcie dzięki podjętej indywidualnej terapii. To możliwość przewidzenia dalszego rozwoju psychofizycznego Antosia oraz przede wszystkim SZANSA NA UNIKNIĘCIE KONIECZNOŚCI WYKONYWANIA WIELU, WYKLUCZAJĄCYCH KOLEJNE PODEJRZENIA BADAŃ!!!

Każdy rodzic, który choć raz był z dzieckiem w szpitalu wie jaki to ból i stres dla malucha, a ogromne poczucie bezsilności dla rodzica...Za Antosiem już 7 takich hospitalizacji. Trudno było się pogodzić z kolejnymi schorzeniami synka. Ale jeszcze trudniej jest żyć bez odpowiedzi dlaczego tak się dzieje. Poczucie niewiedzy, bezradności i lęk o jego przyszłość jest najgorszy...

Badanie genetyczne WES może być przełomem w leczeniu synka. Niestety jest to badanie nierefundowane przez NFZ, a kwota ogromna - bo prawie 6 tysięcy złotych!!! Przy wydatkach na leki, suplementy diety, badania nierefundowane przez NFZ, rehabilitację, wyjazdy na specjalistyczne konsultacje lekarskie, specjalną dietę dla Antosia - uzbieranie takiej kwoty to dla mnie kolejne miesiące zwłoki, a następnie 6 mieś. oczekiwania na wynik...

Dlatego z całego serca chciałabym prosić wszystkich: rodzinę, przyjaciół, znajomych; wszystkich ludzi dobrego serca o wsparcie zbiórki Antosia. Wiem, że czasy są trudne ale głęboko wierzę, że uda nam się znaleźć 600 osób, które zachcą wesprzeć zbiórkę Antosia np. kwotą 10 zł., której budżet domowy nie odczuje.. Ja wierzę, że okazane dobro ZAWSZE WRACA !!! Dla nas każdy gest, każde udostępnienie - MA OGROMNE ZNACZENIE, bo przybliży nas do celu: wykonania badania WES, a tym samym do postawienia diagnozy i wdrożenia właściwego leczenia!!! 

WIĘC JEŚLI MOŻECIE, CHCECIE POMÓC Z CAŁEGO SERCA WAM BARDZO, BARDZO DZIĘKUJĘ!!!  Iwona Mrózek - mama Antosia


There is no description yet.

There is no description yet.

The world's first Payment Card. Your mini-terminal.
The world's first Payment Card. Your mini-terminal.
Find out more

Donations 66

AB
Adam Bawer
1 000 zł
AW
Aneta Florysiak Wozniak
500 zł
 
Hidden data
300 zł
AS
Agnieszka Sałocha
275 zł
JU
Jurgita
200 zł
JW
julia wozniak
200 zł
PG
Paulina Góra
200 zł
JM
Jacek Mrózek
200 zł
 
Hidden data
200 zł
JB
Justyna
180 zł
See more

Comments 6

 
2500 char