7 października 2016 roku na świat przyszła moja kochana córeczka Nadia, u której po badaniach przesiewowych noworodków wykryto fenyloketonurię. U Nadii rozpoznano także zespół fenyloketonurii matczynej z typowymi cechami: opóźnionym rozwojem psychoruchowym, małogłowiem, zaburzonym rozwojem mowy. Najgorszą diagnozą była jednak padaczka, która obecnie leczona jest za pomocą 3 różnych leków przeciwpadaczkowych.

Obecnie leczenie Nadii opiera się na diecie niskofenyloalaninowej, którą córeczka będzie musiała stosować już do końca swojego życia. Nadia musi mieć także stale monitorowane stężenie fenyloalaniny we krwi. Jej rzeczywistość nie obejdzie się również bez ogólnorozwojowej rehabilitacji i pomocy logopedycznej.

Pełna nadziei, zwracam się do Państwa z prośbą o pomoc w walce o sprawność Nadii. Wierzę, że z Państwa pomocą ta walka będzie dla nas o wiele łatwiejsza, a życie mojej córki stanie się o wiele piękniejsze.

Wdzięczna za każdy gest – mama Nadii.