Józiu w szóstym tygodniu życia dostał napadów padaczkowych. Podczas pierwszego pobytu w szpitalu rodzice usłyszeli diagnozę – padaczka . Jednak po kolejnych konsultacjach oraz kolejnych niepomagających lekach zdiagnozowano u niego padaczkę lekooporną. Wykonano badanie genetyczne, wynik niestety wskazał na encefalopatię padaczkową, mutację w genie CDKL5 (zespół Rettopodobny). Chłopców z tą mutacją jest tylko kilku na świecie, w Polsce jest jedynym chłopcem. Nie ma leków dedykowanych dla tej mutacji. Prowadzone są badania kliniczne nad lekiem, Józio ze względu na wiek się do nich nie kwalifikuje. Józio będzie potrzebował rehabilitacji ruchowej, ćwiczeń z alternatywnych metod komunikacji, ćwiczeń wzroku, opieki neurologopedycznej, opieki neurologa, gastrologa, pulmonologa oraz ortopedy.

W tej chwili Józio ma problemy z niskim napięciem nerwowym, nie utrzymuje samodzielnie głowy, nie fiksuje wzroku, nie chwyta w rączki zabawek, nie obraca się na brzuch, nie siedzi samodzielnie. Józiowi będzie również potrzebny specjalistyczny sprzęt rehabilitacyjny typu wózek, fotelik, pionizator czy kortezy. Aktualnie Józio korzysta z dwóch godzin zajęć ruchowych. Oprócz neurologa maluch jest od opieką dietetyka klinicznego, który pomaga nam dopasować odpowiednią dietę dla niego, ze względu na bóle brzucha, refluks oraz nietolerancję glutenu.

Józio codziennie walczy o sprawność fizyczną oraz zdrowie. Mimo, iż ma już 2, 5 roku to nic a nic nie jest samodzielny. Nie potrafi sam jeść, ani nawet nie trzyma sam główki. Mutacja powoduje napady epilepsji oraz opóźnienie psychoruchowe. Nie poddaje się jednak, rehabilitacja pomaga by jego ciałko nie uczyło się złych wzorców. Z pomocą terapeutów ćwiczy również mięśnie. Wierzymy i mocno trzymamy kciuki, by kiedyś sam potrafił siedzieć czy choćby trzymać samodzielnie główkę. Oprócz rehabilitacji potrzebne są dość drogie badania, które pomogą walczyć, jak również specjalistyczny sprzęt, który pomoże Józiowi zrobić to, czego ja sam nie jest w stanie.