(English below)

Pewnego sierpniowego wieczoru trzyletni Hubercik, gdy już szykował się do spania, stracił przytomność i z oczyma szeroko otwartymi i szczękościskiem pozostawał w stanie niewyjaśnionego ataku.

Atak był nietypowy, a lekarze pogotowia poza tlenem i monitoringiem saturacji, nie mogli podać mu żadnych leków. Przewieziony do szpitala Hubert pozostawał nieprzytomny już ponad 40 minut. Tam podano leki i rozpoczęto procedurę intubacji, bo mijała już kolejna godzina a Hubert pozostawał nieprzytomny. W konsulatcji z Krakowskim Szpitalem podano kolejny lek i wtedy Hubert zareagował na bodziec.

Został przetransportowany do Krakowa, pod aparaturą na Intensywną Terapię, a następnie na oddział. Wykonano podstawowe badania, które wykluczyły różne scenariusze - od wylewów, zapalenia mózgu czy choćby boleriozę. Podstawowe badanie głowy wykazało, że będzie leczony w kierunku padaczki.

Poprosiliśmy lekarzy o dalszą diagnostykę, niestety nie jest ona refundowana w Polsce. Lekarz neurolog poinformował nas, że przy padaczce u dziecka u którego nie było istotnych obciążeń w okresie ciąży i porodu, należy wykonać całoeksomowe badanie genetyczne w wersji potrójnej, czyli rodzice plus dziecko (TRIO_WES). Niestety - to badanie należy wykonać odpłatnie.

Tak rozpoczyna się historia a naszej rodziny, która zwraca się o pomoc do ludzi dobrej woli w finansowaniu badania, które pozwoli dobrać skuteczne leczenie dla naszego synka, a także pozwoli na określenie dokładniej diagnozy. Zbieramy na Badanie WES TRIO, które jest poza zasiegiem finansowym naszej rodziny.

Badanie WES TRIO polega na równoległym porównywaniu materiału genetycznego dziecka i jego rodziców. Daje szansę na postawienie prawidłowej i wnikliwej diagnozy, nawet w przypadku występowania rzadkich zmian w genach.

Dzięki testowi WES TRIO interpretacja wyniku może przebiegać szybciej i ułatwiać wybór mutacji do zaraportowania na wyniku.

Dziękujemy za każdą wpłatę ! 

-------‐English-------

One August evening, when 3-year-old Hubert was getting ready for bed, he lost consciousness and, with his eyes wide open and his jaw locked, he was in an unexplained state of attack. The attack was so unusual that the emergency services, apart from oxygen and a saturation monitor, did not give him any medications.

Taken to the hospital, Hubert remained unconscious for over 40 minutes.

Doctors administered larger and larger doses in an attempt to end this condition.

The intubation procedure was started because another hour had passed and Hubert remained unconscious.

During the consultation with the Krakow Hospital, another drug was administered and then finally Hubert responded to the stimulus.

He was transported to Krakow, to the intensive care unit and then to the ward.

Basic tests were performed which ruled out various scenarios such as strokes, encephalitis or even Lyme disease.

A basic head examination showed that he would be treated for epilepsy.

We asked doctors for further diagnostics, but unfortunately it is not reimbursed in Poland: “When we have epilepsy, not there were significant burdens during pregnancy and childbirth (e.g. the child was born for 9 or 10 Apgar points) is a whole-exome genetic test version triple, parents plus child (TRIO_WES).

Unfortunately, this test must be paid by parents.“ neurologist said.

This is a beginning of the story of our family, which is asking people of good will for help in financing a test that will allow us to choose an effective treatment for our 3-year-old son and will also allow us to determine a more accurate diagnosis.

So we are collecting money for the WES TRIO study, which is beyond our family's financial reach.

The WES TRIO test involves parallel comparison of the genetic material of the child and its parents. It gives a chance to make a correct and insightful diagnosis, even in the case of rare changes in genes.

Thanks to the WES TRIO test, the interpretation of the result can be faster and facilitates the selection of mutations to be reported in the result.

Thank you profoundly for your help.