Mam na imię Marlena i jestem mamą 8 letniego Kacperka i 20 letniej Joasi. W grudniu 2022 roku pojechałam z synkiem do szpitala w Kołobrzegu, gdzie miał odbyć się zabieg podcinania ścięgna Achillesa. Po wykonaniu wszystkich niezbędnych badań okazało się,że wyniki są słabe. Pani Doktor powiedziała,że jest podejrzenie dystrofii mięśniowej. W trybie pilnym pojechaliśmy do Szczecina, gdzie wykonano szereg badań,a po 6 tygodniach przyszła najgorsza wiadomość w moim życiu, która wybrzmiała bardzo głośno w moich uszach i sercu - Dystrofia mięśniowa Duchenne’a!!!

Jest to rzadka choroba genetyczna charakteryzującą się postępującą degeneracją mięśni, wynikającą z mutacji genie DMD, co powoduje zmiany w strukturze białka zwanego dystrofiną,która utrzymuje strukturę komórek mięśniowych. Małe ilości dystrofiny znajdują się również w komórkach nerwowych w hipokampie – części mózgu odpowiadającej za pamięć i emocje. Pozbawione dystrofiny komórki są bardziej podatne na urazy. W odpowiedzi na uszkodzenie powstaje stan zapalny, który pogarsza cały proces.

Dystrofia Duchenne’a to choroba genetyczna powodująca postępującą i nieodwracalną dystrofię (zanik) mięśni.

 Ja i moja córka Asia wierzymy i walczymy każdego dnia, jednak najgorsze,że mieszkamy na wysokim drugim piętrze,a mój syn już teraz na początkowym etapie choroby ledwo wchodzi po schodach. Mieszkamy w jednym pokoju, toaleta jest na korytarzu 1,5 piętra niżej. To nie są warunki dla dziecka zdrowego,a co dopiero dla Kacperka, który ma problemy z poruszaniem się? Niestety mieszkanie mam zadłużone, w tej chwili też nie pracuję. Proszę o pomoc w spłacie zadłużenia mieszkania,by zakwalifikować się szybciej na przyznanie mieszkania socjalnego ( jesteśmy 43 na liście) . Pieniądze również potrzebne są na rehabilitację. W całej tej sytuacji pomagają mi Wolontariusze z białogardzkiego Młodzieżowego Domu Kultury i otrzymałam obietnicę od pani Koordynator Joanny,że pomoże w zbiórce pieniędzy poprzez różne akcje, gdzie będzie można otrzymać w zamian coś za wpłatę: kiermasz ciast, aukcje różnych rzeczy na fb, a w tym wszystkim ja oraz moja córka będziemy pomagać. Nie chcę się załamywać i poddawać,ale muszę walczyć o mojego syna,aby przedłużyć jego beztroskie dzieciństwo oraz młodość dlatego ponad wstyd i lęk stawiam życie Kacperka. Z Tatą Kacpra nie mieszkamy razem,ale uczestniczy w Jego wychowywaniu. Kacper uwielbia z Tatą pływać w basenie, uwielbia wodę.

Jest również lek Ataluren w wyraźny sposób poprawia prognozy chorych na dystrofię Duchenne’a. Po ponad pięciu latach stosowania go połowa 18-latków dalej chodzi samodzielnie. Wyniki te pochodzą z międzynarodowego rejestru STRIDE (Strategic Targeting of Registries and International Database of Excellence), w którym gromadzone są rzeczywiste dane z długotrwałego stosowania atalurenu w praktyce klinicznej. Pacjenci objęci rejestrem pochodzą z 13 krajów Europy i otrzymują lek w ramach różnego rodzaju refundacji. Obserwacja chorych trwa co najmniej pięć lat. Wyniki analizy wskazują, że mediana wieku, w którym pacjenci z dystrofią Duchenne’a otrzymujący ataluren tracili zdolność chodzenia, była o 5,5 roku dłuższa niż u chłopców z badania, w którym oceniano naturalny przebieg dystrofii. Kolejnym pozytywnym aspektem stosowania atalurenu jest to, że u pacjentów, którym był podawany, spowolnione zostało pogarszanie się czynności płuc. Niestety w tej chwili lek w Polsce nie jest dostępny.

Pieniądze również potrzebuję na codziennie życie,żywność,ubrania dla Kacperka, puszki na zbiórki .Wszystko zostanie rozliczone na podstawowie paragonów i faktur. Bardzo dziękuję za każdą wpłaconą kwotę.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą nieuleczalną. Celem terapii jest wydłużenie okresu samodzielności chorego oraz zwiększenie komfortu jego życia. 

• Podawanie leków steroidowych jest podstawą farmakoterapii w DMD – zwiększa ona siłę mięśniową i poprawia funkcjonowanie płuc. Leczenie powinno zostać rozpoczęte między 4 a 6. rokiem życia. Nie jest wskazane rozpoczynanie terapii wcześniej. 
• Terapia fizykalna jest wskazana w celu poprawy elastyczności mięśni oraz zapobiegania przykurczom w stawach. 
• Stosowanie specjalistycznego sprzętu takiego jak wózek spacerowy, szyny, wózek inwalidzki, które ułatwią choremu poruszanie się. 
• Kontrola kardiologiczna co dwa lata do 10. roku życia. Po 10. r.ż. wizyty powinny być częstsze. 
• Kontrola pulmonologiczna, szczególnie kiedy dziecko przestaje samo chodzić. Badania wydolności oddechowej powinny być przeprowadzane co 6 miesięcy.